Наследственные заболевания
<<  Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка Профилактика синдрома эмоционального выгорания педагогов  >>
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Полиплоидия у человека
Полиплоидия у человека
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
синдром Картагенера
синдром Картагенера
синдром Картагенера
синдром Картагенера
Женский кариотип, 46,ХХ
Женский кариотип, 46,ХХ
Женский кариотип, 46,ХХ
Женский кариотип, 46,ХХ
Мужской кариотип, 46,ХУ
Мужской кариотип, 46,ХУ
Мужской кариотип, 46,ХУ
Мужской кариотип, 46,ХУ
Примеры трисомий у человека Синдром Дауна
Примеры трисомий у человека Синдром Дауна
Кариотип мальчика с трисомией хромосомы №21
Кариотип мальчика с трисомией хромосомы №21
Робертсоновское слияние 2-х хромосом №21 в кариотипе больной с.Дауна
Робертсоновское слияние 2-х хромосом №21 в кариотипе больной с.Дауна
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Трисомия 8
Трисомия 8
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Синдром Шерешевского- Тернера
Синдром Шерешевского- Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Синдром кольцевой хромосомы 9
Синдром кольцевой хромосомы 9
Делеция дистальной части короткого плеча хромосомы 5 у человека
Делеция дистальной части короткого плеча хромосомы 5 у человека
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы
синдром Мартина - Белла
синдром Мартина - Белла
Картинки из презентации «Хромосомные синдромы» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Хромосомные синдромы.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 7537 КБ.

Хромосомные синдромы

содержание презентации «Хромосомные синдромы.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Хромосомные синдромы. 25функция яичников. Иногда такие женщины
2Хромосомными болезнями (хромосомными могут иметь детей. Повышен риск
синдромами) называются комплексы заболевания шизофренией. С увеличением
множественных врожденных пороков развития, числа дополнительных Х-хромосом нарастает
вызываемых числовыми (геномные мутации) степень отклонения от нормы.
или структурными (хромосомные мутации) 26Варианты синдрома Х-полисомии без
изменениями хромосом, видимыми в световой Y-хромосомы с числом, большим, чем 3,
микроскоп. встречаются редко. С увеличением числа
3 дополнительных Х-хромосом возрастает
4Хромосомные аберрации и изменения степень отклонений от нормы. У женщин с
количества хромосом, как и генные мутации, тетра- и пентасомией описаны отклонения в
могут возникать на разных этапах развития умственном развитии, черепно-лицевые
организма. Если они возникают в гаметах дизморфии, аномалии зубов, скелета и
родителей, то аномалия будет наблюдаться половых органов. Однако женщины даже с
во всех клетках развивающегося организма тетрасомией по Х-хромосоме способны иметь
(полный мутант). Если аномалия возникает в потомство.
процессе эмбрионального развития при 27Синдром Шерешевского- Тернера.
дроблении зиготы, кариотип плода будет моносомия X-хромосомы. Частота
мозаичным. Мозаичные организмы могут встречаемости 1:2000-1:3000. Кариотип
содержать несколько (2, 3, 4 и более) 45,Х0. Отмечаются признаки дисплазии:
клеточных клонов с различными кариотипами. короткая шея с избытком кожи и
Это явление может сопровождаться крыловидными складками, лимфатический отек
мозаицизмом во всех либо в отдельных стоп, голеней, кистей рук и предплечий,
органах и системах. множественные пигментные пятна,
5Этиологические факторы хромосомной низкорослость(рост взрослых 135-145см).
патологии. все виды хромосомных мутаций Характерно недоразвитие первичных и
(хромосомные аберрации) и некоторые вторичных половых признаков, дисгенезия
геномные мутации (изменения числа гонад, сопровождающаяся первичной
хромосом). У человека встречаются только 3 аменореей - бесплодие. (из С.И.Козлова и
типа геномных мутаций: тетраплоидия, др., 1996).
триплоидия и анеуплоидия. Из всех 28Синдром Клайнфельтера. Кариотип
вариантов анеуплоидий у живорожденных 47,XXY, фенотип мужской. Частота - 1:1500
встречаются только трисомии по аутосомам, новорожденных мальчиков. Больных отличают
полисомии по половым хромосомам (три-, следующие признаки: высокий рост,
тетра- и пентасомии), а из моносомий - непропорционально длинные конечности,
только моносомия X-хромосомы. женский тип телосложения, гинекомастия,
6Полиплоидия у человека. На рисунке крипторхизм. Слабо развит волосяной
представлен триплоидный хромосомный набор покров, снижен интеллект. Бесплодие в
человека. Триплоидия отмечается в 17% результате недоразвития семенников.
случаев спонтанных выкидышей и в 3% Инфантильность и поведенческие проблемы
случаев мертворождений. (Из R.Lewis, создают трудности в социальной адаптации.
1994). (из С.И.Козлова и др., 1996). (Из
7Примерно 170 из 1000 эмбрионов и www.Medicalbrain.Ru).
плодов погибают до рождения, из них около 29
40% - вследствие влияния хромосомных 30ХУУ - синдром. характеризуется
нарушений. Тем не менее, значительная кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в
часть мутантов (носителей хромосомной 1960 г. Частота синдрома составляет среди
аномалии) минует действие внутриутробного новорожденных мальчиков около 1:1000.
отбора. Хромосомные болезни у Наиболее частым признаком является высокий
новорожденных детей встречаются с частотой рост, который у взрослых больных
примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. составляет в среднем 186 см. У части
8Патогенез хромосомных болезней. больных отмечаются нерезко выраженные
Специфические эффекты связаны с изменением евнухоидные черты телосложения и
числа структурных генов, кодирующих синтез диспластические признаки. Наличие
специфических белков (увеличение при добавочной Y-хромосомы может и не
трисомиях и уменьшение при моносомиях). сопровождаться клинической патологией, но,
Полуспецифические эффекты при хромосомных несомненно, оно коррелирует как с
болезнях могут быть обусловлены изменением интеллектуальным недоразвитием, так и с
числа генов, представленных и в норме эмоционально-волевыми нарушениями.
многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, 31
гистоновых и рибосомных белков и т. п.). 32Синдромы частичных анеуплоидий. Помимо
Неспецифические эффекты хромосомных полных трисомий и моносомий известны
аномалий связывают с содержанием синдромы, связанные с частичными
гетерохроматина, играющего важную роль в трисомиями и моносомиями практически по
делении клеток, их росте и других любой хромосоме. Однако эти синдромы
физиологических процессах. встречаются реже одного случая на 100 000
9 рождений.
10синдром Картагенера. У детей с 33Синдром трисомии по короткому плечу
синдромом Картагенера (моногенное 9-й хромосомы. Для больных с трисомией 9р+
заболевание с аутосомно-рецессивным типом характерны умственная отсталость, задержка
наследования, которое характеризуется роста, микроцефалия, антимонголоидный
триадой, включающей обратное расположение разрез глазных щелей, глубоко посаженные
органов, бронхоэктазы и хронический глаза, опущенные уголки рта, нос с
синусит) были выявлены изменения характерным округлым кончиком, низко
околоцентромерных гетерохроматиновых расположенные оттопыренные ушные раковины,
районов хромосом (С-гетерохроматина) 1, 9, недоразвитие ногтей и дистальных фаланг
15, 21. (Из nature.Web.Ru). пальцев рук. Часто наблюдаются выступающие
11Общим для всех форм хромосомных лобные кости, повышенная обволошенность,
болезней является множественность пятна цвета кофе с молоком на коже,
поражения. Это черепно-лицевые поражения, эпикант, косоглазие, высокое дуто-образное
врожденные пороки развития систем органов, нёбо, короткая шея, сколиоз, частичная
замедленные внутриутробные и постнатальные синдактилия пальцев стоп. Примерно в
рост и развитие, отставание в психическом четверти случаев обнаруживаются врожденные
развитии, нарушения функций нервной, пороки сердца. Прогноз для жизни
иммунной и эндокринной и других систем. сравнительно благоприятный (при отсутствии
Степень поражения органов при хромосомных патологии внутренних органов) - описаны
синдромах зависит от многих факторов - больные, достигшие преклонного возраста.
типа хромосомной аномалии, недостатка или По частоте встречаемости среди
избытка материала индивидуальной детей-олигофренов занимает 2 место после
хромосомы, генотипа организма, условий болезни Дауна.
среды, в котором развивается организм. 34Синдром кольцевой хромосомы 9.
12Женский кариотип, 46,ХХ. Кариограмма. Кариотип 46 ХХ или ХУ, r (9). Основные
Метафазная пластинка. Из клинико-морфологические признаки:
www.Pathology.Washington.Edu. характерное лицо -микроцефалия, косой
13Мужской кариотип, 46,ХУ. Из разрез глаз, ретрогнатия, короткая шея. У
www.Pathology.Washington.Edu. всех больных наблюдается умственная
14Примеры трисомий у человека Синдром отсталость, задержка психомоторного
Дауна. (трисомия хромосомы №21). Для развития. (из С.И.Козлова и др., 1996).
больных характерно: округлой формы голова 35Делеция дистальной части короткого
с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плеча хромосомы 5 у человека. Для данного
плоское лицо, эпикант, запавшая спинка синдрома наиболее характерны специфический
носа, косой (монголоидный) разрез глазных плач, напоминающий кошачье мяуканье,
щелей, толстые губы, утолщенный язык с лунообразное лицо, мышечная гипотония,
глубокими бороздами, выступающий изо рта. умственное и физическое недоразвитие,
Из пороков внутренних органов наиболее микроцефалия, низко расположенные, иногда
типичны пороки сердца (дефекты деформированные ушные раковины, эпикант,
межжелудочковой или межпредсердной антимонголоидный разрез глазных щелей,
перегородок) и органов пищеварения косоглазие. Больной с синдромом кошачьего
(атрезия двенадцатиперстной кишки). крика (Cri-Du-Chat Syndrome).
15Кариотип мальчика с трисомией 36Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная
хромосомы №21. (Из bio miami. Edu.). моносомия 4р-). Популяционная частота -
16Синдром Дауна. Среди больных с 1:100000. обусловлен делецией сегмента
синдромом Дауна с более высокой частотой, короткого плеча хромосомы 4. Клинически
чем в популяции, встречаются случаи характеризуется мВПР (микроцефалия,
лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант,
резко выражена мышечная гипотония, а у аномальные ушные раковины, расщелины
детей старшего возраста часто верхней губы и нёба, аномалии глазных
обнаруживается катаракта. С самого раннего яблок, антимонголоидный разрез глаз,
возраста отмечается отставание в маленький рот, пороки внутренних органов)
умственном развитии. Среднее значение IQ с последующей резкой задержкой физического
составляет 50, но чаще встречается и психомоторного развития.
умеренная задержка умственного развития. Жизнеспособность детей резко снижена.
Средняя продолжительность жизни при Большинство умирают в возрасте до 1 года.
синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), (из С.И.Козлова и др., 1996).
чем в популяции. 37Синдром Орбели (13q-). обусловлен
17Синдром Дауна. СД - самая частая форма делецией длинного плеча 13-й хромосомы.
хромосомной патологии у человека (1:750). Популяционная частота не установлена.
Цитогенетически синдром Дауна представлен Характерны микроцефалия, отсутствие
простой трисомией (94% случаев), носовой вырезки (лоб непосредственно
транслокационной формой (4%) или переходит в нос), эпикант,
мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и антимонголоидный разрез глаз, высокое
девочек патология встречается одинаково нёбо, низко расположенные деформированные
часто. Достоверно установлено, что дети с ушные раковины. Отмечаются поражения глаз
синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых (микрофтальмия, косоглазие, катаракта,
родителей. Если возраст матери 35-46 лет, ретинобластома), опорно-двигательного
то вероятность рождения больного ребенка аппарата (короткая шея, синдактилии кистей
возрастает до 4,1%. и стоп), атрезии прямой кишки. Часты
18Зависимость частоты рождения детей с пороки развития сердца, почек, головного
хромосомными болезнями от возраста матери. мозга. Для всех детей с синдромом Орбели
Возраст матери, годы. Частота рождения характерна глубокая олигофрения.
детей с болезнью Дауна. Частота рождения Большинство больных с синдромом 13q-
детей с любой хромосомной болезнью. 20. погибают на 1-м году жизни.
1:1800. 1:500. 25. 1:1300. 1:500. 30. 38Синдром Прадера-Вилли. у 70% больных
1:1000. 1:400. 35. 1:300. 1:200. 40. наблюдается частичная делеция длинного
1:100. 1:70. 45. 1:30. 1:20. 49. 1:12. плеча 15-й хромосомы (отцовская аллель), у
1:8. 5% заболевание связано с другими
19Робертсоновское слияние 2-х хромосом перестройками хромосомы 15. Характерные
№21 в кариотипе больной с.Дауна. внешние признаки: череп со сдавленной с
20Синдром Патау. (трисомия хромосомы боков лобной частью, миндалевидный разрез
№13). Наблюдается с частотой 1 на 6000 глаз, опущенные углы рта, маленькие стопы
родов. У новорождённых средняя масса тела. и кисти) Наблюдается отставание
Умственная отсталость тяжёлая, многие дети умственного развития, поведенческие
страдают глухотой. Нередко обнаруживается нарушения, задержка физического развития,
умеренная микроцефалия с нависающим лбом, низкорослость, гипотония, гипогонадизм.
большие анатомические дефекты мозга, (Из /biology.Isps.Su).
незаращение нёба и верхней губы. Часто 39Синдром Ди Джорджи. Частичная
наблюдаются поперечная ладонная складка, моносомия 22q11.2. Популяционная частота -
полидактилия и узкие выпуклые ногти на 1:20 000. Больные имеют следующие
пальцах рук. Более чем в 80% случаев клинические признаки: дефекты развития
регистрируются врождённые пороки сердца. третьего и четвертого глоточных карманов,
Большинство больных (70%) настолько что приводит к гипоплазии или аплазии
серьезно поражены, что погибают в возрасте тимуса с дефицитом Т-клеток и
до 6 месяцев, только 20% доживает до года. иммунодефицитом; дефекты сердца и
(из С.И.Козлова и др., 1996). характерные дисморфичные изменения лица
21Синдром Эдвардса. (трисомия по 18 (гипертелоризм, короткая ось век, эпикант,
хромосоме). Дополнительная 18 хромосома широкий короткий нос с вывернутой носовой
обнаруживается у 1 из 7000 новорождённых. пластиной, слабо обозначенный рот,
Часто проявляется микроцефалия, низко микроретрогнатия, низко расположенные
посаженные уродливые уши и расщелина губы дисморфичные уши),волчья пасть. Дети с
или нёба. Достаточно часто наблюдается синдромом Ди Джорджи часто физически и
отсутствие складки на мизинце, особый умственно отсталые. (Из
характер расположения кожных гребней на www.Netterimages.Com). (Из
кончиках пальцев. Нередко наблюдается immuneweb.Xxmu.Edu.Cn).
укорочение или даже отсутствие большого 40
пальца на ногах, косолапость, синдактилия. 41
Могут иметь место пороки сердца и крупных 42синдром Мартина - Белла. синдром
сосудов, врождённые аномалии лёгких, ломкой, или фрагильной Х-хромосомы.
диафрагмы, почек и мочеточников, грыжи, Название синдрома объясняется особой
складки на шее. Больные живут несколько формой строения Х-хромосомы, которая имеет
месяцев, а у тех, кто всё же выживает, хорошо заметную перетяжку на конце
выявляется тяжелая умственная отсталость. длинного плеча. является одной из наиболее
(из С.И.Козлова и др., 1996). распространенных причин наследственных
22Трисомия 8. характерны отклонения в олигофрений у мужчин (примерно 1 на 2000
строении лица, пороки опорно-двигательного рождений). (Из http://imp.Rudn.Ru).
аппарата и мочевой системы. При 43синдром Мартина - Белла. для больных
клиническом обследовании выявляются характерны некоторые морфологические
выступающий лоб, косоглазие, эпикант, признаки, которые не всегда отчетливо
глубоко посаженные глаза, гипертелоризм проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные
глаз и сосков, высокое нёбо (иногда уши и челюсти, крупные кисти рук,
расщелина), толстые губы, вывернутая увеличенные яички). Умственное развитие
нижняя губа, большие ушные раковины. колеблется между значениями IQ от 30 до 65
прогноз физического, психического развития (иногда в границах нормы). Речь изобилует
и жизни неблагоприятный, хотя описаны повторами, часто встречается своеобразное
пациенты в возрасте 17 лет. (из заикание. Для детей характерна
С.И.Козлова и др., 1996). двигательная расторможенность и некоторые
23Аномалии сочетания половых хромосом. симптомы аутизма (ребенок избегает
Пол будущего ребенка определяется в момент глазного контакта, производит стереотипные
оплодотворения в зависимости от сочетания движения руками, испытывает страхи). Даже
половых хромосом (XX - женский организм, при легкой степени интеллектуальной
XY - мужской). При нарушении течения недостаточности дети с трудом овладевают
митоза могут образовываться необычные навыками счета и письма.
особи - гинандроморфы. Содержание половых 44синдром Мартина - Белла. Генетический
хромосом в разных клетках таких особей механизм заболевания связан с экспансией
может быть разное (мозаицизм). У человека тринуклеотидных повторов (CGG -
могут быть разные случаи мозаицизма: цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем
ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY и др. перетяжке участке Х-хромосомы. В норме
24 число повторов не должно превышать 50.
25Трипло-Х-женщины. Частота Количество повторов от 50 до 200 считается
встречаемости 1:1000. Кариотип 47,ХХХ. В премутацией, выраженная картина болезни
настоящее время имеются описания тетра- и наблюдается при наличии более 200
пентосомий X. Женский организм с повторов. Для данного заболевания
мужеподобным телосложением. Могут быть характерно явление антиципации, т.е.
недоразвиты первичные и вторичные половые усиление тяжести заболевания от поколения
признаки. В 75% случаев у больных к поколению. Это связано с нарастанием
наблюдается умеренная степень умственной числа тринуклеотидных повторов в
отсталости. У некоторых из них нарушена мутировавшем участке Х-хромосомы.
Хромосомные синдромы.ppt
http://900igr.net/kartinka/meditsina/khromosomnye-sindromy-216188.html
cсылка на страницу

Хромосомные синдромы

другие презентации на тему «Хромосомные синдромы»

«Наследственные синдромы и болезни» - Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. План урока. Прогерия. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы. Ихтиоз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Синдром Дауна» - По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. У женщин наблюдаются регулярные месячные. Эпидемиология. Трисомия. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%.

«Хромосомная теория наследственности» - Основные положения теории Т.Моргана: Разработчик сцепленного наследования. Структурные и акцепторные гены. У человека. ……. хромосом …… пар хромосом ……. групп сцепления. «Прыгающие гены». «Хромосомная теория наследственности. Закончите схему скрещивания. Признаки и свойства организма определяются генами.

«Хромосомные болезни» - Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Расщелина губы и неба. Характерны также поражения глаз . Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Синдром Шершевского-Тернера. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Кодоминантный тип наследования. Удаление токсических продуктов обмена веществ.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Ногти уплощены в виде “чашечек”. Лабораторные и инструментальные данные. Диагностика. При осмотре отмечаются гиперкинезы. Ребенок от первой беременности,1-х родов. Изменения конечностей. Только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQ изменение в поведении, Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

«Наследственные генетические болезни» - Синдром Марфана. Синдром Клайнфельтера. Нейрофиброматоз. Наследственные болезни. Деликатная проблема. Муковисцидоз. Синдром Данло. Синдром «кошачьего крика». Синдром Мориса. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Полиплоидия. Охрана репродуктивного здоровья. Генные болезни. Хромосомные болезни. Синдром Эдвардса.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки