Наследственные заболевания
<<  Структурно – функциональная организация наследственного материала и его реализация в признак Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области  >>
Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов
Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера
Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера
ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как
ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как
Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка
Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка
Синдактилия
Синдактилия
Гидроцефалия
Гидроцефалия
Остеопсатироз
Остеопсатироз
Тофус
Тофус
Синдром дауна
Синдром дауна
Синдром дауна
Синдром дауна
синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при
синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся
Картинки из презентации «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов.pps» со всеми картинками в zip-архиве размером 783 КБ.

Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов

содержание презентации «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов.pps»
Сл Текст Сл Текст
1Клинико-генетическая характеристика 8необычайно большой головой в результате
наследственных синдромов. гидроцефалии. Известный так же, как
2Характеристика больного с синдромом «водянка головного мозга», увеличение
Клайнфелтера. Классическим для больных с черепа происходит из-за давления от
синдромом Клайнфелтера евнуховидное излишней жидкости в полостях головного
телосложение с длинными ногами, узкими мозга. Гидроцефалия может быть
плечами и широким тазом, с отложением жира наследственной болезнью, или результатом
на бедрах, груди и нижней части живота травмы головы или инфекции.
Характерным признаком синдрома 9Остеопсатироз. Несовершенный
Клайнфелтера является гинекомастия У остеогенез (остеопсатироз). Больной
больных с синдромом Клайнфелтера наружные тяжелой формой несовершенного
половые органы сформированы по мужскому остеонгенеза. Несовершенный остеогенез –
типу. Отличительным признаком синдрома это нарушение вызванное доминирующей
является гипоплазия яичек и полового генетической мутацией гена отвечающего за
члена. коллаген, жизненно важный белок в костях.
3Кариотип больного с синдромом У больных имеется либо слишком малое
Клайнфелтера. Кариотип основной формы количество коллагена, либо он у них очень
представлен 47 хромосомами с комплексом плохого качества. В результате, скелет
половых хромосом ХХУ. очень хрупкий и склонен к многочисленным
4Выводы. Анализ цитогенетических форм переломам и трещинам. В самых тяжелых
синдрома Клайнфелтера показал, что форма случаях несовершенного остеогенеза, как
47,ХХУ встречается в 69,7% случаев, например, показано здесь, у пациентов
мозаичные формы в 19,7%, форма с делецией бочкообразная грудная клетка, искривление
Y-хромосомы 2,3% случаев. Новорожденные позвоночника, сильная деформация костей,
мальчики имеют нормальный рост и вес при разболтанные суставы и слабое мышечное
всех формах синдрома Клайнфелтера. развитие конечностей. Лечения от
Увеличение роста и веса отмечается с несовершенного остеогенеза не существует.
первых лет жизни, наибольшее достоверное 10Тофус. Тофус (подагрический узел)
опережение в росте отмечено в возрасте большого пальца ноги 82 летнего мужчины.
10-12 лет: на 7см (4,8%) при основной Тофус – это отложение кристаллов мочевой
форме синдрома (ХХУ), при кариотипе ХУУ на кислоты в тканях (мочевая кислота – белый
15см. в возрасте 16-18 лет. Во всех кристаллообразный продукт белкового
исследованных группах была отмечена обмена, без запаха и вкуса, присутствующий
высокая частота встречаемости и отсутствие в крови и моче). Повышенный уровень
достоверных межгрупповых отличий в мочевой кислоты в крови, известный как
проявлении следующих клинических гиперурикемия, может также привести к
признаков: гипоплазия яичек (при кариотипе подагре, отложению кристаллов мочевой
ХХУ-81%, при мозаичных формах 88%, при кислоты в суставах. Это очень болезненное
кариотипе ХХ-мужчина 100%) и состояние, которое приводит к опуханию
диспластическое телосложение (ХХУ- 61%, сустава, как видно здесь, и сильной
ХУУ-66%, мозаики- 50%). Синдром болезненности при движениях или при
Клайнфелтера в Ростове на Дону встречается малейших прикосновениях к пораженному
с частотой 3 на 20000 новорожденных. суставу. Лечение проводится болеутоляющими
Наибольшее число рождений детей с лекарствами, а также можно принимать
синдромом Клайнфелтера было colchicine (кристаллический алкалоид) для
зарегистрировано в 1965г.-9 человек. уменьшения отложений.
Установлено, что синдром Клайфелтера 11Синдром дауна.
проявляется в основном в пубертантном 12синдром патау У новорожденного ребенка
возрасте. 100% выявление отмечается к 22 с подтвержденной при кариотипировании
годам при всех формах синдрома. При трисомией 13 хромосомы имеются характерные
расчете риска для потомства, небходимо аномалии: полидактилия, пороки развития
учитывать не только возраст матери, но и глаз (микрофтальмия, катаракта, колобома
возраст отца, наличие вредных факторов радужки), тригоноцефалия, больших размеров
производства и проживание в промышленных дефект межжелудочковой перегородки. К
городах. Совокупность указанных факторов сожалению, этот синдром относится к
значительно увеличивает риск рождения немногим генетическим аномалиям, при
ребенка с трисомией по X - хромосоме. которых кардиохирурги не оперируют
5ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев врожденный порок сердца из-за плохого
ног или рук известно как полидактилия. Это общего прогноза для жизни. Нередко при
довольно часто встречающаяся врожденная данном синдроме бывают также расщелины
(наследственная) патология, встречающаяся губы и неба. Мать ребенка еще во время
в одном из пятиста случаев. В большинстве беременности (на 30 неделе) была
случаев, излишняя единица удаляется предупреждена о пороках у плода – при УЗИ
хирургическим путем вскоре после рождения. выявлялся ВПС и тригоноцефалия. Но это
6Нога с девятью пальцами Фотография и было уже на поздних сроках. При обращении
рентгеновский снимок ноги ребенка, в сроки 11-16 недель беременности данную
показывающие полидактилию, дефект при хромосомную аномалию можно было бы
котором имеется большее количество единиц верифицировать при хорионбиопсии и
(пальцев) чем должно быть. Это состояние предложить прервать беременность.
происходит генетически, и в большинстве 13Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18
случаев не причиняет вреда. Излишние хромосомы. Для него характерны
единицы обычно недоразвиты (в этом случае множественные пороки развития, наиболее
слева внизу), и их удаление хирургическим частыми являются (фото 1 и 2) задержка
путем вскоре после рождения не причиняет внутриутробного развития, ВПС (ДМЖП и
никаких длительных осложнений. ОАП), низко посаженные аномальной формы
7Синдактилия. Вы видите соединенные ушные раковины, микрогнатия, сосковый
пальцы ног у 70 летнего мужчины. Это гипертелоризм, короткая шея, омфалоцеле
врожденное (от рождения) срастание единиц (прооперировано у данного 1-месячного
ног или рук известно как синдактилия. ребенка). Типичным признаком является
Сросшиеся пальцы, как правило, разделяются перекрывание V пальцем кисти IV и II
хирургическим путем, вскоре после пальцем III (фото 3 и 4).
рождения, для того чтобы сохранить их 14Синдром Шерешевского — Тёрнера —
функциональность. Срастание пальцев ног хромосомная болезнь, сопровождающаяся
причиняет не столько функциональных характерными аномалиями физического
проблем, и коррекция может быть чисто развития, низкорослостью и половым
косметической. инфантилизмом.
8Гидроцефалия. Новорожденный ребенок с
Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов.pps
http://900igr.net/kartinka/meditsina/kliniko-geneticheskaja-kharakteristika-nasledstvennykh-sindromov-228798.html
cсылка на страницу

Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов

другие презентации на тему «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов»

«Генетические исследования» - причина - делеция части 5-й хромосомы. Основатель генетики. Генеалогический метод. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. «Генетика Человека». Популяционный метод. Синдром Клайнфельтера. Заболевание имеет полиорганные проявления. Генетика сегодня Литература. Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение.

«Наследственные заболевания» - Соотношение женщин и мужчин – 8:1. Могут быть патологические переломы. Наследственность является важным фактором в развитии эпилепсии. Болезни нервной системы. Синдром Патау (синдром 13-трисомии). Речь становится скандированной. Клинически дети, больные классической формой, при рождении выглядят здоровыми.

«Генетика и наследственные болезни человека» - 150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом. Какой вид схемы выбрали бы Вы? На «3»: прочитать параграф 49, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней. Особенности человека, как объекта генетических исследований. Повторите виды мутаций Узнаете: Зачем нужно изучать генетику человека?

«Наследственные болезни человека» - Наследование мт ДНК. Связанные с нарушением плоидности. Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Известные люди с синдромом Марфана. Содержание. Классификация. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.

«Наследственные болезни» - наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Моногенные Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов