Наследственные заболевания
<<  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные заболевания человека  >>
Наследственные заболевания человека
Наследственные заболевания человека
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Галактоземия
Галактоземия
Болезнь Тея - Сакса
Болезнь Тея - Сакса
Альбинизм
Альбинизм
Полидактилия
Полидактилия
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Гемофилия
Гемофилия
Наследование гемофилии на примере генеалогического древа королевской
Наследование гемофилии на примере генеалогического древа королевской
Дальтонизм
Дальтонизм
Дальтонизм
Дальтонизм
1
1
1
1
1
1
1
1
Итоги теста
Итоги теста
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия
Хромосомные наследственные заболевания
Хромосомные наследственные заболевания
Синдром «Кошачьего крика»
Синдром «Кошачьего крика»
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Наследственные заболевания человека
Наследственные заболевания человека
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Сахарный диабет
Сахарный диабет
Гипертония
Гипертония
Подагра
Подагра
Ишемическая болезнь сердца
Ишемическая болезнь сердца
Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата
Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата
Медико - генетическое консультирование
Медико - генетическое консультирование
Медико-генетические службы в Казани
Медико-генетические службы в Казани
Причины обращения в медико-генетическую консультацию
Причины обращения в медико-генетическую консультацию
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о
Наследственные заболевания человека
Наследственные заболевания человека
Картинки из презентации «Наследственные заболевания человека» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Ray. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Наследственные заболевания человека.ppsx» со всеми картинками в zip-архиве размером 6608 КБ.

Наследственные заболевания человека

содержание презентации «Наследственные заболевания человека.ppsx»
Сл Текст Сл Текст
1Наследственные заболевания человека. 23результатом нарушенного созревания половых
Ахметшина Гузель Закариевна учитель клеток, у ребенка появляется лишняя
биологии первой квалификационной (третья) 21-я хромосома. Это состояние
категории. МОУ «Средняя называется трисомией по 21-й паре
общеобразовательная школа №86 с хромосом. Синдром Дауна возникает
углубленным изучением отдельных предметов» приблизительно у одного из 600-800
Советского района г. Казани. новорожденных малышей.
2 24Синдром Дауна. Врожденное нарушение
3Моногенные заболевания. Генные болезни развития, проявляющееся умственной
связаны с мутациями отдельных генов за отсталостью, нарушением роста костей и
счет преобразовании химической структуры другими физическими аномалиями. У больных
ДНК – изменения последовательности с синдромом Дауна выявляются характерные
нуклеотидов ДНК, выпадения одних и признаки: маленькая округлая голова,
включения других. Это, в свою очередь, гладкая влажная отечная кожа, сухие
изменяет образующуюся на ДНК молекулу истонченные волосы, маленькие округлые
и-РНК и обусловливает синтез нового уши, маленький нос, толстые губы,
нетипичного белка, что приводит к поперечные бороздки на языке, который
появлению у организма новых свойств. В зачастую высунут наружу, так как не
результате генной мутации повреждается помещается в полости рта. Конечности
один ген, поэтому такие наследственные короткие, рост, как правило, значительно
заболевания называют моногенными. ниже нормы. Половые признаки развиты
4Моногенные наследственные заболевания. слабо, и, вероятно, в большинстве случаев
5Фенилкетонурия. Тяжелая наследственная способность к репродукции отсутствует.
болезнь, наследуемая по 25
аутосомно-рецессивному типу. Эта болезнь 26Аномалии, связанные с половыми
возникает при мутации гена, кодирующего хромосомами. Дефекты половых хромосом
фермент, необходимый для получения включают наличие лишних хромосом,
аминокислоты тирозин из аминокислоты отсутствие или угнетенность хромосомы, а
фенилаланин. В крови происходит накопление также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее
фенилаланина и превращение её в оторванная часть может затеряться при
фенилпировиноградную и фенилмолочную последующих делениях. Разрывы хромосом
кислоты, которые оказываются крайне могут быть вызваны какими-то внешними
токсичными. Поэтому у детей при этой воздействиями на организм, к примеру,
патологии наблюдается резко выраженная вирусными инфекциями или радиацией.
умственная отсталость. 27Изменения у женщин. Изменения у
6Галактоземия. Галактоземия — мужчин. Синдром Шерешевского-Тернера.
наследственное заболевание, в основе Синдром. Генотип. Симптомы. Частота
которого лежит нарушение обмена веществ на встречаемости в %. Хо. Недоразвитость
пути преобразования галактозы в глюкозу. вторичных половых признаков, бесплодие,
Галактоза накапливаются в крови и тканях, умственная отсталость. 0,002. Ххх хххх
оказывая токсическое действие на ххххх. Пониженная плодовитость, умственная
центральную нервную систему, печень и отсталость. 0,0014. Синдром. Генотип.
хрусталик глаза, что определяет Симптомы. Частота встречаемости в %. XYY.
клинические проявления болезни. Тип Норма (более высокий рост, дефекты
наследования галактоземии - скелета). 0.001. Синдром Клайнфельтера.
аутосомно-рецессивный. Заболевание XXY XXYY XXXY XXXXY. Высокий рост,
проявляется в первые дни и недели жизни бесплодие, недоразвитие половых органов,
выраженной желтухой, увеличением печени, иногда умственная отсталость. 0.001.
неврологической симптоматикой (судороги, 28Синдром Клайнфельтера. Это заболевание
нистагм, гипотония мышц), рвотой; в возникает в результате наличия лишней Х -
дальнейшем обнаруживается отставание в хромосомы у мужчин. Хромосомный набор у
физическом и нервно-психическом развитии, таких людей- ХХУ. Его суммарная частота
возникает катаракта. 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков. У
7Болезнь Тея - Сакса. Нарушение таких мужчин складывается евнухоидный тип
липидного обмена – амавротическая идиотия строения тела: высокий рост, узкие плечи и
(болень Тея-Сакса), связана с отсутствием грудная клетка, широкий таз, слабо
фермента гексозаминидазы А – тяжелое развитая мускулатура, недоразвитие половых
расстройство нервной системы. Эту болезнь признаков, увеличиваются молочные железы.
можно обнаружить лишь во второй половине Такие люди бесплодны.
первого года жизни ребенка, когда 29Синдром Шерешевского - Тернера. Этот
наблюдается прогрессирующее отставание синдром возникает у женщин в результате
физического развития, нарушение зрения и отсутствия Х-хромосомы. Хромосомный набор
интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, у таких женщин – Х0. Частота встречаемости
развивается слабоумие и полная синдрома среди женщин 1 на 1000
беспомощность. Тяжелые симптомы нарастают, живорожденных девочек. Клинические
что приводит к смерти ребенка до 4-5 лет. проявления синдрома в виде отставания в
Типичным признаком болезни Тея - Сакса росте, отклонений в строении лица,
является картина глазного дна: атрофия недоразвитие вторичных половых признаков,
дисков зрительного нерва и вишнево-красное короткости шеи, и др. проявляются в ранние
пятнышко. годы. Но основная симптоматика развивается
8Альбинизм. Отсутствие нормальной в годы полового созревания. Взрослые
пигментации кожи, волос и радужной пациенты бесплодны.
оболочки глаза. Аутосомно-рецессивное 30Синдром Шерешевского-Тернера.
наследование – возможно рождение ребенка – Характеризуется отсутствием Х – хромосомы
альбиноса от здоровых родителей. Частота в в кариотипе женщин (ХО). Такие женщины
популяции 1:20000. Эта наследственная имеют низкий рост (120 – 140 см.),
аномалия не считается заболеванием в короткую шею, крыловидные складки на шее,
полном смысле этого слова и лечению не низкий рост волос, «голова сфинкса»,
подлежит. нарушение овогенеза и вторичных половых
9Полидактилия. Полидактилия - признаков.
врожденное уродство. У больных появляются 31Мультифакторные наследственные
дополнительные пальцы, которые могут быть заболевания. Болезни с наследственной
расположены со стороны первого и пятого предрасположенностью относятся к
пальцев. Степень выраженности признака полигенным, так как вызываются чаще
может значительно варьироваться: 6 пальцев изменением нескольких генов и для их
может быть на всех четырех конечностях или проявления требуется воздействие
только на одной, двух, трех. Иногда бывает определенных факторов внешней среды. Эти
по 7 пальцев. заболевания встречаются наиболее часто и
10Синдром Марфана. Арахнодактилия, или составляют 92% от общего числа
Синдром Марфана, относят к наследственным наследственных заболеваний.
болезням соединительной ткани 32Мультифакторные наследственные
(аутосомно-доминантный тип наследования), заболевания. Сахарный диабет Неврозы
когда нарушается синтез коллагена и Гипертоническая болезнь Аллергические
эластина из-за повреждения гена 15 пары заболевания Шизофрения Подагра
хромосом, который отвечает за продукцию Предрасположенность к алкоголизму
фибриллина - белка, являющегося важным Ишемическая болезнь сердца Легочные
компонентом соединительной ткани. Всех заболевания Ревматизм Бронхиальная астма
этих людей объединяют типичные внешние Эпилепсия.
признаки - сильная худоба, высокий рост, 33Сахарный диабет. Сахарный диабетом
«птичье лицо» (большой нос и страдает примерно 4% населения. Эта
маловыраженный подбородок), узкая грудная болезнь обусловлена нарушением нормальной
клетка, непропорционально крупные деятельности поджелудочной железы, которая
конечности с длинными паукообразными не выделяет в кровь необходимого
пальцами, чрезмерная растяжимость кожи. количества гормона инсулина. В результате
Болезнь сопровождается серьезным дефектом повышается содержание сахара в крови и
сердечнососудистой системы. Могут происходят глубокие нарушения обмена
отмечаться различные нарушения зрения. веществ человеческого организма.
Вместе с тем для этого синдрома характерен 34Гипертония. Одно из наиболее широко
избыточный выброс адреналина. В результате распространенных сердечнососудистых
- постоянное нервное возбуждение и заболеваний. Повышенное кровяное давление
гиперактивность, которая часто выливается в артериях (АД), повторные подъемы АД до
в неординарные способности. Поэтому 160/95 мм ртутного столба и выше. Человека
нередко болезнь называют "синдромом беспокоят головные боли,
гениев". раздражительность, головокружение,
11Гемофилия. В крови людей , страдающих ухудшается память, снижается
гемофилией, нет компонента фибриногена, работоспособность. В настоящее время в
необходимого для её быстрого свертывания. развитых странах данным заболеванием
У таких людей происходит потеря большего страдают 18% - 20% взрослых людей.
количества крови даже при легких ранениях Причинами часто являются нервное
и незначительных операциях . Это напряжение и психологическая травматизация
заболевание передается потомству здоровыми ; вероятность заболевания повышается при
женщинами , но не передается мужчинами. избыточном питании.
Наследование гемофилии подчинено 35Подагра. Дословно с греческого «нога в
закономерности передачи рецессивного капкане». Из-за нарушения обмена веществ
признака, сцеплённого полом. концентрация мочевой кислоты в организме
12Наследование гемофилии на примере может повышаться. Происходит отложение
генеалогического древа королевской солей уратов в различных тканях, чаще
династии в Англии. всего в суставах и почках. Подагра
13Дальтонизм. Частичная цветовая поражает любые суставы:пальцев, кистей,
слепота. Распространяется чаще всего на локтей, коленей, ступней. Чаще всего от
красный и зеленый цвета. Сцепленное с подагры страдают суставы пальцев ступни.
полом рецессивное наследование. Болеют Заболевание проявляется внезапной и
главным образом мужчины. Передается от интенсивной болью, покраснением и
матери к сыновьям. Расстройство цветового "жаром" в суставе. Острыми
зрения выявляют при помощи специальных приступами артритов и образованием
таблиц или спектральных приборов. почечных камней болезнь проявляется не
Дальтонизм лечению не подлежит. всегда. Клиническая картина выражена в
141. 2. 3. 4. пожилом возрасте. Причины: наследственная
15Итоги теста. Многие люди с нарушением предрасположенность, переедание,
цветовосприятия не увидят на 1 изображении злоупотребление мясом, алкоголем, особенно
число 83 Люди с протанопией (не различают пивом, операции, травмы, прием мочегонных
красный цвет) на 2 изображении не увидят средств, рибоксина. Приводит к деформации
числа 37 Люди с дейтанопией (слепота на суставов, нарушению психики.
зеленый цвет) на 3 изображении не увидят 36Ишемическая болезнь сердца.
числа 49 (либо 44) Люди с тританопией Ишемическая болезнь сердца (ИБС) —
(отсутствие цветовых ощущений в патологическое состояние,
сине-фиолетовой части спектра) на 4 характеризующееся абсолютным или
изображении не увидят числа 56. относительным нарушением кровоснабжения
16Серповидноклеточная анемия. HbA. HbS. миокарда вследствие поражения коронарных
Вал… Гис… Лей… Тре… Про… Глю… Глю… Лиз… артерий сердца. Склонность к ИБС бывает
Вал… Гис… Лей… Тре… Про… Вал… Вал… Лиз… врожденной. Так же её развитию
Тяжелое заболевание, при котором способствуют многие заболевания. Самыми
эритроциты содержат аномальный гемоглобин значительными из факторов риска являются
(HbS), что приводит к образованию высокое содержание в крови холестерина,
ненормальной серповидной формы. Организм артериальная гипертензия, курение,
страдает от острой анемии, иначе сахарный диабет, ожирение, наличие ИБС у
малокровии. Причиной заболевания является близких родственников, низкая физическая
мутация гена, ответственного за синтез активность.
гемоглобина. В молекуле гемоглобина 37Факторы, вызывающие мутации
глютаминовая кислота заменяется на наследственного аппарата.
аминокислоту валин, что вызывает нарушение 38Методы лечения. Диетотерапия
четвертичной структуры белка. Ген, Заместительная терапия Удаление
вызывающий образование ненормального токсических продуктов обмена из организма
S-гемоглобина, - доминантный, но не Хирургическое лечение.
полностью подавляет рецессивный ген, 39Профилактика наследственных
ответственный за синтез нормального заболеваний. Генетическое нормирование и
А-гемоглобина. исключение мутагенов Планирование семьи
17Хромосомные наследственные Дородовая диагностика (амниоцентез) Медико
заболевания. Известно около 300 – генетическое консультирование.
хромосомных синдромов, которые могут быть 40Медико - генетическое
обусловлены изменением числа хромосом – консультирование. Задачи: Установление
аутосом или половых хромосом. Они сводятся точного диагноза наследственного
к появлению лишних хромосом (трисомии) или заболевания Определение типа наследования
утрате хромосом (моносомии). Такого рода заболевания в данной семье Расчет риска
изменения происходят обычно при нарушении повторения болезни в семье Определение
нормального хода мейоза. По статистике, наиболее эффективного способа профилактики
каждые 6 из 1000 новорожденных детей имеют Объяснение собранной и проанализированной
хромосомные нарушения. Почти все информации, медико-генетического прогноза
хромосомные болезни проявляются нарушением и методов профилактики.
умственного развития и врожденными 41Медико-генетические службы в Казани.
пороками. Межобластной медико-генетический центр
18Синдром «Кошачьего крика». Этот Республики Татарстан 424064, г.Казань,
синдром обусловлен разрывом (делецией) Оренбургский тракт, 138 Тел: 229-22-63
короткого плеча 5-й хромосомы. Своим Создана медико-генетическая консультация
названием он обязан характерному крику, при Центре планировании семьи и
который издают до определенного возраста репродукции Г. Казань, ул. Гвардейская,52а
больные дети. Это связано с аномалией Тел: 295-60-06.
гортани. Также характерны умственная 42Причины обращения в
отсталость, задержка роста, мышечная медико-генетическую консультацию.
гипотония, слабая выраженность вторичных Беременность в возрасте 35-40 лет или
половых признаков. Большинство детей отцам старше 44 лет Если в семье уже
умирает в раннем возрасте. отмечалось рождение детей с
19Хромосомный набор человека. наследственными заболеваниями Супругам,
Совокупность хромосом ядра, их число, получившим повышенную дозу радиации или
форма и структура называется кариотипом. У принимавшим препараты, способные вызвать
человека кариотип 2n = 46 был установлен в нарушения развития эмбриона Родителям,
1956 г. двумя учеными: Дж. Тийо и А. принадлежащим к этническим группам, в
Леваном. В кариотипе мужчин и женщин есть которых часты случаи наследственных
одинаковые хромосомы, их большинство – 44 заболеваний.
– это неполовые хромосомы или аутосомы 43Задача врача-консультанта. Собрать
(44А); и есть одна пара хромосом (2), по данные о заболеваниях в семьях родителей
которой отмечается различие: у женщин ХХ, провести генодиагностику предоставить
у мужчин ХУ – это половые хромосомы. информацию о возможных генетических
20Аутосомные нарушения. Синдром. нарушениях провести дородовую диагностику
Генотип. Cимптомы. Синдром Дауна. Синдром помочь в выборе лечения, если оно
Патау. Трисомия 17-й хромосомы. Частота необходимо.
встречаемости в %. Трисомия хромосомы 21. 44Факторы, влияющие на здоровье.
Умственная отсталость, монголоидное лицо, 45Забота о чистоте среды обитания людей,
пальцы кисти и стопы укорочены, рот непримиримая борьба с загрязнениями воды,
полуоткрыт, особый тембр голоса. 0,0014. воздуха, пищевых продуктов веществами,
Трисомия хромосомы 13. Дефекты сердечной обладающими мутагенным и канцерогенным
перегородки, недоразвитие переднего мозга; действием (т.е. вызывающими возникновение
несращение верхней губы, глухота. 0,002. мутаций или злокачественное перерождение
Трисомия хромосомы 17. Узкий лоб, широкий клеток), тщательная проверка на
выступающий затылок, низкие расположение «генетическую» безвредность всех
ушных раковин, грудина укорочена. 0,001. косметических и лекарственных средств и
21Синдром Патау. При трисомии 13-й препаратов бытовой химии – все это важные
хромосомы развивается так называемый условия для снижения частоты появления у
синдром Патау, признаками которого людей наследственных недугов.
являются: дефекты сердечной перегородки, 46Окружающая среда: безопасная и
при этом все отделы сердца увеличены. В благоприятная для обитания, знания о
почках возможны кистозные образования, влиянии окружающих предметов на здоровье;
недоразвитие переднего мозга. Внешними Воспитание с раннего детства здоровых
признаками могут быть несращение верхней привычек и навыков; Движения: физически
губы и глухота. Чаще всего дети с такой активная жизнь, включая специальные
аномалией умирают до года. физические упражнения , с учётом
22Трисомия 17-й хромосомы. Для данной возрастных и физиологических особенностей;
трисомии характерны череп необычной формы Питание: умеренное, соответствующее
– узкий лоб и широкий выступающий затылок, физиологическим особенностям конкретного
низкое расположение ушных раковин. человека, информированность о качестве
Наблюдается аномалии формирования стопы, употребляемых продуктов;
грудина укорочена, таз узкий. 47
23Синдром Дауна. Синдром Дауна - одна из 48Задание. Проанализировать наследование
самых распространенных наследственных семейного заболевания по родословной своей
аномалий, связанная с наличием в клетках семьи. Темы для рефератов: «Мутагены
дополнительной хромосомы. Лица, страдающие антропогенного происхождения» «Достижения
этим расстройством, имеют, как правило, 47 и перспективы развития медицинской
хромосом вместо нормальных 46. генетики» «Генная терапия».
Дополнительная хромосома является
Наследственные заболевания человека.ppsx
http://900igr.net/kartinka/meditsina/nasledstvennye-zabolevanija-cheloveka-193224.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания человека

другие презентации на тему «Наследственные заболевания человека»

«Наследственные заболевания» - Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Нарушения связаны с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избытком индольных соединений. Хромосомные болезни: Существует два варианта наследственного нефрита - синдром Альпорта и гематурический нефрит. При гомоцистинурии наблюдается клинический полиморфизм.

«Вирусные заболевания человека» - Современные представления о вирусах. Внешний вид вируса: Свойства вирусов. Герпес. Признаки: жар; головная боль; общая слабость; появление оспин. Способы передачи: при непосредственном контакте; воздушно-капельный путь. Аденовирус. Стадии ВИЧ-инфекции: Латентная стадия; Передача ВИЧ осуществляется следующими механизмами:

«Генетика и наследственные болезни человека» - Генные заболевания Составьте краткий рассказ на основе схемы. Выполненная художником - дальтоником. Как изучают генетику человека? Репродукция картины Джорджоне. Повторили виды мутаций Узнали: Зачем нужно изучать генетику человека? Синдром Марфана. 150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом. Биохимический метод.

«Заболевания почек» - Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба. Лечение пиелонефрита. Воспаление почек Пиелонефрит. Ограничивается прием острых блюд и приправ. Основные симптомы при заболеваниях почек. В целом среди больных пиелонефритом преобладают женщины. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные заболевания человека