Наследственные заболевания
<<  Hellp-синдром Патогенез отеков при нефротическом синдроме  >>
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром трисомии
Синдром трисомии
Трисомия по 18-й хромосоме
Трисомия по 18-й хромосоме
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Прогноз
Прогноз
Вариации
Вариации
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром
Синдром
Синдром
Синдром
Картинки из презентации «Синдром Эдвардса» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: I. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Эдвардса.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2186 КБ.

Синдром Эдвардса

содержание презентации «Синдром Эдвардса.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Синдром Эдвардса. Подготовила: 6треугольной формы с короткой верхней
студентка 5 курса, ІІІ медицинского губой; § Шея короткая, с крыловидной
факультета,4й группы Потихенская К. складкой.
2Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) 7Аномалии опорно-двигательного
— второе по частоте после болезни Дауна аппарата: Кисти и пальцы короткие, пятые
хромосомное заболевание, характеризуется пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак,
комплексом множественных пороков развития второй и пятый пальцы расположены сверху и
и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 прикрывают прижатые к ладони второй и
году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). четвертый пальцы; Первый палец стопы
Популяционная частота примерно 1:7000. короткий и широкий, синдактилия второго и
Дети с трисомией 18 чаще рождаются у третьего пальцев; Форма стопы в виде
пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом «качалки». Почти 95% больных имеют пороки
матери менее выражена, чем в случаях сердца, крупных сосудов, мочеполовой
трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин системы, аномалии органов пищеварения.
старше 45 лет риск родить больного ребенка 8
составляет 0,7 %. Девочки с синдромом 9
Эдвардса рождаются в три раза чаще 10Прогноз. Продолжительность жизни детей
мальчиков. с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей
3Причины заболевания. Причиной умирают в возрасте до 3 мес, до года
заболевания является наличие доживает лишь 5-10 %. Основной причиной
дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо смерти служат остановка дыхания и
двух в норме для диплоидного набора) в нарушения работы сердца. Оставшиеся в
кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно живых — глубокие олигофрены.
появляется до оплодотворения. У человека 11Вариации. Кроме трисомии 18,
нормальные половые клетки — гаметы — присутствующей во всех клетках организма,
содержат по 23 хромосомы (гаплоидный а также мозаичной трисомии 18, возможна и
набор) и, сливаясь, они дают кариотип частичная трисомия. При этом часть
зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы 18 присоединяется к другой
хромосомы у гамет обычно приводит хромосоме. Такой эффект называется
нерасхождение хромосом при мейотическом транслокация, и он может произойти как при
делении, вследствие чего в половой клетке созревании гамет, так и после
оказывается 24 хромосомы. В случае, если оплодотворения в клетках зародыша. В
такая клетка встретит при оплодотворении клетках организма при этом оказываются две
гамету от противоположного пола, они гомологичные хромосомы 18 и,
образуют зиготу с трисомией. В одном дополнительно, часть хромосомы 18,
случае из десяти наблюдается мозаицизм в прикрепленная к другой хромосоме. У людей,
явлении трисомии 18: лишнюю хромосому страдающих частичной трисомией 18,
несут не все клетки организма. Это говорит аномалии проявляются слабее, нежели при
о том, что нерасхождение произошло на типичном синдроме Эдвардса.
ранней стадии развития зародыша, а все 12
клетки с трисомией — потомки неправильно 13Диагностика. Лечение. Профилактика.
поделившейся клетки зародыша. Наиболее значимыми в диагностике синдрома
4Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й Эдвардса являются изменения мозгового
хромосоме. черепа и лица, опорно-двигательного
5 аппарата, пороки развития
6Симптомы трисомии 18. Фенотипические сердечно-сосудистой системы Способа
проявления синдрома Эдвардса довольно исправить хромосомные нарушения нет.
характерны: § Долихоцефальный череп, Предотвратить рождение ребенка с синдромом
сдавленный с боков, с низким лбом и Эдвардса можно, проведя пренатальную
широким выступающим затылком; § Глазные диагностику во время беременности или
щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть предимплантационную диагностику до
маленькая, скошена назад наступления беременности.
(микроретрогнатия); § Рот маленький, 14Синдром Эдвардса.
Синдром Эдвардса.ppt
http://900igr.net/kartinka/meditsina/sindrom-edvardsa-57975.html
cсылка на страницу

Синдром Эдвардса

другие презентации на тему «Синдром Эдвардса»

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Исследование кариотипа. Синдром Рубинштейна-Тейби. Плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков задержка умственного развития. Беременность на фоне токсикоза, анемии. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии.

«Наследственные синдромы и болезни» - Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Аутосомно-доминантные болезни. Хромосомные. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Кариотип больного. Хромосомные болезни. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Синдром Дауна» - Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Характерные черты. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Синдром Дауна-. Синдром Дауна.

«Наследственные болезни» - Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Болезнь Виллебранда. Факторы риска. Моногенные Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия.

«Диагностика наследственных заболеваний» - Транслокация. Примеры наследственных заболеваний. Пять беременностей. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы. Болезнь Дауна. Синдром «кошачьего крика». Лаборатория анализа родословных. Медицинские показания. Гомоцистинурия. Делеция. Болезни обмена липидов. Аномалии кожи. Метод амниоцентеза.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Картинки