Генные мутации

Мутация Скачать презентацию
<< Виды мутаций		Мутационная изменчивость >>

Лекция 3. Генные мутации	Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК	Предупреждение	«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость	Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация
Генные мутации				Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена
Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена	Гены	Классификация мутаций	По причине	По уровню
По механизмам	Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на	Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на	Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла	Примеры генных мутаций у человека
Миссенс мутация	Миссенс мутация	Миссенс мутация	Дефект гена HBB (*141900, 11p15	Дефект гена HBB (*141900, 11p15
Дефект гена HBB (*141900, 11p15	Дефект гена HBB (*141900, 11p15	Дефект гена HBB (*141900, 11p15	Дефект гена HBB (*141900, 11p15	Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида,
Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под	Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под	Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под	Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются	Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии
Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов	Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно	Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно	Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)	Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)
Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)	Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)	Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)	Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная	Мдд
Мдд	Мдд	Мдд	Мдд	Мдд
Продолжим разговор о классификации генных мутаций	По локализации в гене	По локализации в хромосоме	По локализации в клетке	По локализации в клетке
Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают	Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают	По локализации в организме	По последствиям	По проявлению в фенотипе
Множественный аллелизм	Номенклатура генных мутаций	Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:	Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:	Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в
Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека	Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека	(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)	Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
*	*	*	*	*
*	*	*	*	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,
Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект,
Некоторые распространенные генные болезни	Некоторые распространенные генные болезни	Значение генных мутаций	Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для	Биологические антимутационные механизмы
Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала	Но совсем без мутаций нельзя	Но совсем без мутаций нельзя	Частота генных мутаций	Генные мутации
Генные мутации	Свойства гена	Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода	Спасибо за внимание

Картинки из презентации «Генные мутации» к уроку биологии на тему «Мутация»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока биологии, скачайте бесплатно презентацию «Генные мутации.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 1862 КБ.

Скачать презентацию

Генные мутации

содержание презентации «Генные мутации.ppt»

Сл	Текст	Сл	Текст
1	Лекция 3. Генные мутации. Определение. Классификация генных	30	(в Y).
	мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций.	31	По локализации в клетке. Ядерные Цитоплазматические
	Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена.		(немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни).
2	Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Репликация		Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК.
	(самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между	32	Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и
	молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция		затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему. Все наши клеточные
	(синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у		органеллы от мам, папы привносят только хромосомы.
	некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК).	33	По локализации в организме. Соматические (в клетках тела,
3	Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия.		чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых
	Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в		клетках и проявятся только у потомков).
	конце посоветуйте, что было бы лучше убрать вообще. Спасибо!	34	По последствиям. Вредные Полезные Нейтральные.
4	«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная	35	По проявлению в фенотипе. Доминантные (проявляются в
	мудрость. В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают		фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии)
	различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые		Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).
	распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в	36	Множественный аллелизм. Чем длиннее ген, тем больше у него
	ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.		может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому
5	Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон –		поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково.
	наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных		Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так,
	нуклеотидов.		выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство
6	Генные мутации. Определение .		редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит
7	Генные мутации – любые изменения последовательности		к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его
7	нуклеотидов гена. Напоминаю: Строение гена эукариот.		работу.
8	Гены. Уникальные – одна копия на геном. структурные –	37	Номенклатура генных мутаций.
	кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют	38	Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»),
	работу структурных. Повторяющиеся.		например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана)
9	Классификация мутаций.		07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к
10	По причине. Спонтанные – причина не ясна Индуцированные –		муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна
	вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации:		или Беккера). 321 1234. Короткое плечо p. Нумерация районов идет
	физические – например, температура, радиация химические –		от центромеры к теломерам в каждом плече. Длинное плечо q.
	например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы.	39	Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных
11	По уровню. Сегодня мы обсуждаем только генные мутации!		подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в
	Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения		ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian
	строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом.		Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней.
12	По механизмам. Основные типы генных мутаций: замена	40	Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании
	нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот		изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!):
	нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нукдеотидов).		3821delt - выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb –
13	Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары		после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13
13	нуклеотидов (на примере простого текста).		килобаз) delf508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G –
14	Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла		замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена
	генетической информации. Миссенс (missense)-изменяется		триптофана на стоп триплет. В днк. В белке. Аланин A Ала Аргинин
	аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется		R Арг Аспарагиновая кислота D Асп Аспарагин N Асн Валин V Вал
	Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется		Гистидин H Гис Глицин G Гли Глутаминовая кислота E Глу Глутамин
	стоп-кодон.		Q Глн. Изолейцин I Иле Лейцин L Лей Лизин K Лиз Метионин M Мет
15	Примеры генных мутаций у человека.		Пролин P Про Серин S Сер Тирозин Y Тир Треонин T Тре Триптофан W
16	Миссенс мутация. Пример – серповидно-клеточная анемия.		Три Фенилаланин F Фен Цистеин C Цис Стоп-триплет Х.
	Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке,	41	Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у
	т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение		человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по
	вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов. ЦТТ в		составлению регистра мутаций. (подход 2). (October 21, 1921 –
	ДНК ГАА в РНК. ЦАТ в ДНК ГУА в РНК.		July 22, 2008),
17	Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в	42	(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man). Каждая мутация
	результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6	42	получает 6-значный номер.
	b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с	43	Названия генных болезней не систематизированы (подход 3).
	формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными.		Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни
	Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается		– ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром,
	механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что		названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или
	приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Не для		больного (реже) Может быть броское и необычное название –
	запоминания!		синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы.
18	Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены	44	Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость). OMIM
	нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа	44	100800 Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов.
	крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло	45	. . . Синдром Марфана OMIM 154700. Мутация в важном
	выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник		белке соединительной ткани – фибриллине. Проявления – высокий
	стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.		рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие
19	Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н		– сколиоз, подвывих хрусталика, аневризма аорты*.
	под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ).	46	Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит
	Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного	46	генетический дефект, пока не известно.
	белка. Н. А. В. Мембрана эритроцита с разными антигенами. Группа	47	Некоторые распространенные генные болезни. Не для
	0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В).	47	запоминания!
20	Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто	48	Значение генных мутаций.
	являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер).	49	Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает
	Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с		материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции.
	фрагильной Х хромосомой).		Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых
21	Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни		описано несколько тысяч.
21	экспансии тринуклеотидных повторов.	50	Биологические антимутационные механизмы.
22	Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень	51	Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала
	снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.		антимутационные механизмы. Две цепи ДНК (запасная цепь)
	FMR-1 gene. Норма. Премутация. Полная мутация.		Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие
23	Еще примеры мутаций с выпадением разного количества		повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор
	нуклеотидов. Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или		хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная
	инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ –		система (следит на уровне организма).
	мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера	52	Но совсем без мутаций нельзя! Вред для особи. Польза для
	(поздняя и более легкая). Не для запоминания!	52	эволюции.
24	Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется	53	Частота генных мутаций. Спонтанные мутации возникают
	аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3		самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных
	нуклеотидов (триплет 508). Нарушается выделение секретов		для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты
	железами. Не для запоминания!		спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей
25	Органы, страдающие при муковисцидозе (СF). «Барабанные		доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый
	палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной		Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных
	инфекции. Мекониальный илеус – проявление CF.		мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на
26	Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД		поколение.
	(мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная	54
	дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно. Не для	55	Свойства гена.
	запоминания!	56	Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!).
27	Мдд.		Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус)
28	Продолжим разговор о классификации генных мутаций.		Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует
29	По локализации в гене. Если мутация происходит. В кодирующей		редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность
	части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной		(в результате мутаций возникают варианты - аллели)
	части – например, в промоторе – измениться количественно в		Плейотропность (множественность действия) Дозированность
	интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация.		действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем
30	По локализации в хромосоме. Аутосомные – в аутосомах		сильнее эффект гена).
30	(неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные	57	Спасибо за внимание!
«Генные мутации» \| Генные мутации.ppt

http://900igr.net/kartinki/biologija/Gennye-mutatsii/Gennye-mutatsii.html

cсылка на страницу

Мутация

другие презентации о мутации

«Виды мутаций» - Мутагенез. Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. В. Геномные. Изменчивость. Мутация. Спонтанные. Новый признак. Вредные -. Анеуплоидия. Модификационная. По месту возникновения мутации. Комбинативная. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. Рецессивные а.

«Мутация в биологии» - Стоп-кодоны: taa, tag, tga. Схема репликации. Мутации CDS и отбор. atgcccaaagcc……………….tga. Проблема выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? .. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Выравнивание … “Наследование” аминокислотного остатка белка. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов?

«Мутационная изменчивость» - Из истории: По изменению генотипа. По локализации в клетке. Мутация-помощь человеку: Вред: По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Выполнила ученица 10 «А» класса Средней школы №3 Третьякова Светлана.

«Мутация» - Р. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Гомозиготные по мутации piebald мыши одной инбредной линии. Определение мутации. Dominant spotting. Генные или точковые мутации Хромосомные мутации Геномные мутации Полиплоиды. Кот плывет по океану,кит на печке ест сметану.

«Генные мутации» - Нарушается выделение секретов железами. Определение . Короткое плечо p. По локализации в клетке. В днк. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Предупреждение!

«Наследственная изменчивость» - Проверим свои знания. Урок биологии в 10 классе. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Учитель биологии Петухова Т.В. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные (точечные). Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.

Урок