Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Методы генетики человека Генетика и здоровье человека  >>
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Генетика человека
Содержание
Содержание
Определение полной нуклеотидной последовательности
Определение полной нуклеотидной последовательности
Человек как генетический объект
Человек как генетический объект
Методы изучения наследственности
Методы изучения наследственности
Методы исследования генетики человека
Методы исследования генетики человека
Гальтон
Гальтон
Гальтон
Гальтон
Генеалогический метод
Генеалогический метод
Задание для учащихся
Задание для учащихся
Задание для учащихся
Задание для учащихся
Полидактилия
Полидактилия
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Близнецовый метод
Монозиготные и дизиготные близнецы
Монозиготные и дизиготные близнецы
Монозиготные и дизиготные близнецы
Монозиготные и дизиготные близнецы
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод
Изучение количества и формы хромосом
Изучение количества и формы хромосом
Изучение количества и формы хромосом
Изучение количества и формы хромосом
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Цитотогенетический метод
Биохимический метод
Биохимический метод
Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека
Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний
Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром болезни Дауна
Синдром болезни Дауна
Синдром болезни Дауна
Синдром болезни Дауна
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Сидром Эдвардса
Сидром Эдвардса
Сидром Эдвардса
Сидром Эдвардса
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
Профилактика
Профилактика
Тест
Тест
Однояйцовые близнецы
Однояйцовые близнецы
Однояйцовые близнецы
Однояйцовые близнецы
Термины
Термины
Картинки из презентации «Изучение генетики человека» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: User. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Изучение генетики человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 720 КБ.

Скачать презентацию

Изучение генетики человека

содержание презентации «Изучение генетики человека.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Генетика человека методы изучения наследственности 13укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое
презентацию подготовили: преподаватель биологии КГБОУ ПУ №34 переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки
Пичугина Г.В. и уч-ся 147 группы Ковалев А. верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются
2Содержание: Изучение нового материала Задачи генетики нарушения строения внутренних органов.
человека Человек как специфический объект генетического анализа 14Цитогенетический метод. Изучение количества и формы хромосом
Методы исследования генетики человека: генеалогический, при помощи микроскопа.
близнецовый, биохимический, цитогенетический Хромосомные болезни 15Цитотогенетический метод.
Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование 2. 16Биохимический метод. Биохимический метод позволяет
Закрепление полученных знаний. обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов
3Задачами генетики человека являются: определение полной и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни
генов и создании их банка; ранняя диагностика наследственной углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот,
патологии путем совершенствования методов пренатальной и липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням
экспресс - диагностики; широкое внедрение медико-генетического аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение
консультирования; разработка методов генной терапии незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин
наследственных заболеваний на основе генной инженерии; выявление превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с
генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у
их нейтрализации. детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить
4Человек как генетический объект. Сложный кариотип - много развитие заболевания.
хромосом и групп сцепления Невозможно экспериментальное 17Некоторые хромосомные БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. В отношении человека
получение потомства Поздно наступает половая зрелость и редкая также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию
смена поколений Малое число потомков в каждой семье разнообразных признаков.
Невозможность создания одинаковых условий жизни. 18Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний.
5Таблица №1 Методы изучения наследственности человека. По Физические(различные виды ионизирующей радиации и
ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу, указав ультрафиолетовое излучение) Химические (разнообразные вещества)
Метод, его сущность и значение. Биологические (вирусные инфекции) Семейная предрасположенность
6Методы исследования генетики человека. Генеалогический. Возраст родителей (чаще матери) Физическое здоровье родителей.
Цитогенетический. Биохимический. Близнецовый. 19Хромосомные болезни. Хромосомные мутации геномные мутации
7Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики тетраплодия внутрихромосомные межхромосомные триплодия делеция
челокека. Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля транслокация анеуплодия дупликация простая инверсия реципроктная
1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, транспозиция робертсоновская.
антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и 20Синдром Дауна трисомия по 21-й хромосоме. встречается у
психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии. Происхождение новорожденных с частотой 1:700 соотношение полов неизвестно
Фрэнсиса Гальтона Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо Монголоидный
по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль разрез глаз Открытый рот Плоская переносица Зубные аномалии.
Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон 21Синдром болезни Дауна.
была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и 22Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме). встречается у
банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и новорожденных с частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1
науке. Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2500
8Генеалогический метод. Использование этого метода возможно г) Суженные глазные щели Расщелина верхней губы и неба
лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки Деформация ушных раковин.
обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и 23Сидром Эдвардса ( трисомия по 18-й хромосоме). встречается у
отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в новорожденных с частотой 1:7000 соотношение полов М1:Ж3
нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы
установления характера наследования изучаемого признака. С (2177г) Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие Ушные
помощью этого метода были определены признаки, за развитие раковины деформированы, расположены низко Короткая шея Задержка
которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых психомоторного развития.
хромосомах. 24Синдром «кошачьего крика». Клиническая характеристика:
9Генеалогический метод Задание для учащихся: определите тип Специфический плач Асимметрия лица Широкая переносица
наследования леворукости. Микроцефалия Лунообразное лицо Монголоидный разрез глаз.
10По аутосомно-доминантному типу наследуются. Полидактилия 25Профилактика. Наиболее распространенным и эффективным
(увеличенное количество пальцев), Веснушки Раннее облысение подходом к профилактике наследственных болезней является
Сросшиеся пальцы Катаракта глаз Хрупкость костей И многие другие медико-генетическая консультация. Суть консультирования
(альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный заключается в следующем: определение прогноза рождения ребенка с
диабет, врожденная глухота наследуются как наследственной болезнью; объяснение вероятности этого события
аутосомно-рецессивные). консультирующимся; помощь семье в принятии решения.
11Близнецовый метод. Близнецы. Монозиготные (однояцевые). 26В качестве закрепления полученных знаний учащимся
Дизиготные (разнояйцевые). Наблюдения за монозиготными предлагается тест. . Как называется метод, сущность которого
близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду
среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают признаков, анализ их проявления в ряде поколений А)
не только физические факторы среды, но и социальные условия. гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г)
12Монозиготные и дизиготные близнецы. Монозиготные близнецы биохимическим 2 С помощью какого метода выявляется влияние
развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления генотипа и среды на развитие ребенка А) генеалогического Б)
разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического 3. .
генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя
близнецы характеризуются большой степенью сходства метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г)
(конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы гибридологический . Хромосомные наборы здоровых и больных людей
развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический
разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно В) близнецовый Г) гибридологический 5. Какая изменчивость
различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов А) генная
отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто Б) геномная В) модификационная Г) мутационная.
характеризуются дискордантностью - несходством по многим 276. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут
признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес
признакам приведены в таблице. Г) имеют одинаковые размеры 7. С помощью генеалогического метода
13Цитогенетический метод. Цитогенетический метод основан на можно выяснить А) характер изменения генов Б) влияние воспитания
изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека на развитие психических особенностей человека В) закономерности
включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. наследования признаков у человека Г) характер изменения хромосом
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, 8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого
связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения,
их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их называют А) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим
числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Г) цитогенетическим.
Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще 28Некоторые термины. Аллельные гены - гены расположенные в
всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом.
произошедших в половых клетках одного из родителей во время Альтернативные признаки - противоположные качества одного
мейоза (см. рис.). Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и
всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, т.д.) Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление
дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, одного признака и синтез определенной молекулы белка. Генотип -
высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Синдром совокупность наследственных признаков полученные от родителей.
Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы,
проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии величине и характеру наследственной информации. Доминантный
половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в
синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, любом состоянии. Рецессивный признак - подавляемый признак
таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Фенотип-
складками (см. рис.). Синдром Дауна - одна из самых часто совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при
встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни
трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко в зависимости от среды обитания.
диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков:
«Изучение генетики человека» | Изучение генетики человека.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Izuchenie-genetiki-cheloveka/Izuchenie-genetiki-cheloveka.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Примеры хромосомных болезней человека» - Структура хромосом. Тестовый контроль. Синдром Патау. Дайте определение. Симптомы болезни кошачьего крика. Кариотип. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Синдром Клайнфельтера. Классификация хромосомных мутаций. Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери. Стопа-качалка. Хромосомные патологии.

«Профилактика наследственных заболеваний» - Белок, вырабатываемый печенью. Случаи рождения детей. Генетика человека. Этапы медико-генетического консультирования. Неинвазивные методы. Хорион и плацентобиопсия. Рекомендуемые методы. Медико-генетическое консультирование. Скрининг новорожденных. Проспективное консультирование. Генетика. Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ.

«Генетический анализ» - Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций. Наследование признаков со сменой доминирования. Действие мутантных генов. Нарушение нормального расхождения хромосом. Частота эуплоидных гамет. Наследование рецессивной мутации. Изучение генетического контроля самонесовместимости. Гаметофитная самонесовместимость.

«Методы генетики человека» - Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Методы генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Наследование гемофилии в царских домах европы. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной.

«Наследственные генетические болезни» - Нейрофиброматоз. Генные болезни. Синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика». Наследственные болезни. Синдром Клайнфельтера. Муковисцидоз. Хромосомные болезни. Полиплоидия. Синдром Эдвардса. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Охрана репродуктивного здоровья. Синдром Данло. Деликатная проблема. Синдром Марфана.

«Изучение генетики человека» - Сидром Эдвардса. Тест. Генетика человека. Синдром Дауна. Полидактилия. Хромосомные болезни. Монозиготные и дизиготные близнецы. Задание для учащихся. Синдром Патау. Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний. Методы изучения наследственности. Однояйцовые близнецы. Цитогенетический метод.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Изучение генетики человека | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки