Наследственные болезни человека |
Наследственные заболевания
Скачать презентацию |
||
<< Наследственные заболевания | Наследственные синдромы и болезни >> |
Автор: И.Н. Кауфман, идентификатор 218-805-025. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Наследственные болезни человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2551 КБ.
Скачать презентациюСл | Текст | Сл | Текст |
1 | Наследственные болезни человека. Автор: И. Н. Кауфман, | 18 | синдромом Шерешевского-Тернера. Наследственные болезни. |
учитель биологии. г. Владивосток. | 19 | Формы анеуплоидий. Трисомия - наличие в клетке одной | |
2 | Содержание. Наследственные болезни. | дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) | |
3 | Определение. Наследственные болезни — заболевания человека, | хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й | |
обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата | хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; | ||
(генома) клетки. . Наследственные болезни. | по 21-й хромосоме - синдром Дауна. Наследственные болезни. | ||
4 | Классификация. Наследственные болезни. Генные. Хромосомные. | 20 | Синдром Эдвардса. Кариотип человека с синдром трисомии 18. |
Полигенные. Моногенные. Митохонд- риальные. Наследственные | Наследственные болезни. | ||
болезни. | 21 | Мир равных возможностей. Синдром Дауна – не трагедия, если | |
5 | Генные болезни. Генные болезни - это группа заболеваний, | тебя любят! 21 марта – Международный день человека с синдромом | |
обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных | Дауна. Наследственные болезни. | ||
болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано | 22 | Трисомии по половым хромосомам. Синдром Клайнфельтера - | |
более 5 тысяч таких наследственных болезней. Наследственные | трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается | ||
болезни. | с частотой 1:500-1:750. Синдромы три – и полисомии по X | ||
6 | Моногенные болезни. Вызваны мутациями или отсутствием | хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | |
отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. | (редко). Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800). | ||
Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с | Наследственные болезни. | ||
X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости | 23 | Изменения структуры хромосом. Рис. 1. Транслокации между | |
1:10 000 -15 000. Наследственные болезни. | Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- | ||
7 | Синдром Марфана. Наследственная болезнь соединительной | хромосомы. Наследственные болезни. | |
ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка | 24 | Болезни хромосомных перестроек. Транслокация 46 ХХ, | |
фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. | t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, | ||
арахнодактилия килевидная грудь. Наследственные болезни. | множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del(5q-); | ||
8 | Известные люди с синдромом Марфана. Ш. де Голль А. Линкольн. | синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ; синдром Прадера-Вилли - 46 | |
Эхнатон Н. Паганини. Наследственные болезни. Эхнатон, Паганини. | ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-). Наследственные | ||
Эхнатон, Паганини. | болезни. | ||
9 | Муковисцидоз. Заболевание, при котором поражаются | 25 | Вопросы. 1. Какие болезни называются наследственными? 2. |
экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех | Какова классификация наследственных болезней человека? 3. Если у | ||
нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется | родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это | ||
по аутосомно-рецессивному типу. Наследственные болезни. | может отразиться на ребенке? 4. Можно ли вылечить хромосомные | ||
10 | Гемофилия. Наследственное генетическое заболевание крови, | болезни? 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы | |
вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип | можете предложить? 6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию | ||
А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы | известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь | ||
больного гемофилией. Наследственные болезни. | можно у него предположить? Почему вы так думаете? Наследственные | ||
11 | 17 апреля - День гемофилии. Каковы методы лечения гемофилии? | болезни. | |
Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой | 26 | Ганс Христиан Андерсен. Наследственные болезни. | |
целью проводится международный День гемофилии? Эмблема Всемирной | 27 | Придворные XVII века. Дон Диего де Аседо с книгой в руках. | |
Федерация Гемофилии. Наследственные болезни. | Себастьян де Морра, сидящий на полу . Франсиско Лескано. | ||
12 | Полигенные болезни. Обусловлены взаимодействием определенных | Наследственные болезни. | |
комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не | 28 | Список источников. Иллюстрации. 1. | |
наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, | http://www.bestmedisrael.com/ru/ 2. | ||
многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые | http://boardprofi.ru/?main=article&id=334 3. | ||
злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, | http://detibudut.org.ua/gloss/29.html 4. | ||
сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, | http://genetika.meduniver.com 5. http://hemofilia.spb.ru/news/ | ||
атеросклерозу. Наследственные болезни. | 6. http://ianp.com.ua/ru/news/ukraine/read/2734 7. | ||
13 | Митохондриальные болезни. Затрагивают гены митохондрий. | http://www.liveinternet.ru/users/ 8. http:// www.medplaneta.ru | |
Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется | 9. http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration 10. | ||
быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к | http:/www.spina.net.ua 11. | ||
слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны | http://www.3planet.ru/nature/evolution/tutorial/4.2.html 12. | ||
крови, поджелудочной железы. Наследственные болезни. | http://www.steroid.ru 13. http://www.scientific.ru/journal/ 14. | ||
14 | Наследование мт ДНК. Наследственные болезни. | www.video.mail. ru. . Наследственные болезни. | |
15 | Хромосомные болезни. Группа болезней, в основе развития | 29 | Список источников. Литература. 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., |
которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, | Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — | ||
возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления | М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. 2. Дубинин Н.П. Генетика и | ||
зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека. | человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: | ||
Наследственные болезни. | «Просвещение», 1978 г., 144 с. 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э | ||
16 | Причины болезней. Связанные с нарушением плоидности. | Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. | |
Вызванные нарушением числа хромосом. Хромосомные болезни. | Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с. 4. | ||
Связанные с изменением структуры хромосом. Наследственные | http://med-dovidka.com.ua/content/view/1508 5. | ||
болезни. | http://www.elkar.ru/dlja-vrachej/narushenienergoobmena/ 6. | ||
17 | Нарушение плоидности. Геномные мутации - изменения | http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/ 7. | |
количества хромосом в геноме. Анеуплоидии – изменение числа | http://genetica.meduniver.com/ 8. http://hemofilia.spb.ru/news/ | ||
хромосом, не кратное гаплоидному набору. Полиплоидии – изменение | 9. http://il.ks.ua/tem_razdel_files/nasledstv_bolezni.htm 10. | ||
количества хромосом, кратное гаплоидному набору (3n ,4n). | http://www.mma.ru/news/id13099 11. | ||
Наследственные болезни. | http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html 12. | ||
18 | Формы анеуплоидий. Моносомия — наличие в генотипе всего | http://www.scientific.ru/journal/grig/crimedna3.html. | |
одной из пары гомологичных хромосом. Моносомия по половой | Наследственные болезни. | ||
хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — | 30 | Спасибо за внимание! | |
женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных. Ребенок с | |||
«Наследственные болезни человека» | Наследственные болезни человека.ppt |
«Наследственные болезни» - Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Наследственные заболевания. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Болезни с наследственной предрасположенностью. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными.
«Кома» - Включает добавки «разбавителей»: лактозу, крахмал и другие компоненты. Кожа бледная, сухая. ОАМ Осмолярность ниже 500 мосм/л. Артериальное давление и ЦВД низкие, пульс нитевидный, часто аритмичный. 3 стадии алкогольной комы: Последовательность лечебных мероприятий при отравлениях опиатами зависит от состояния больного.
«Наследственные болезни человека» - Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Классификация. Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800). Ш. де Голль А. Линкольн. Связанные с изменением структуры хромосом. Мир равных возможностей. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
«Болезни пищеварения» - Антибиотикотерапия. Чаще поражается селезеночный изгиб кишки (80% инфарктов), Псевдополип. Наиболее важные колиты: Около 70 основных. Болезнь Крона., у курящих в 2 раза чаще, у детей курящих-в 5 раз чаще. 2-Аденоматозные. Полипы толстой кишки. Рецидивирующие колиты (наиболее типичный вариант течения) наблюдается у 60 % больных.
«Заболевания почек» - Ограничивается прием острых блюд и приправ. Что такое диурез? Болезни почек. Основные симптомы при заболеваниях почек. Воспаление почек Пиелонефрит. Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба. В целом среди больных пиелонефритом преобладают женщины. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность.