Наследственные болезни |
|
Наследственные заболевания
Скачать презентацию |
||
| << Врождённые заболевания | Наследственные заболевания >> |
Автор: User. Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Наследственные болезни.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 502 КБ.
Скачать презентациюНаследственные болезни
содержание презентации «Наследственные болезни.ppt»| Сл | Текст | Сл | Текст |
| 1 | Наследственные заболевания. Презентация Климовой Екатерины 9 | 9 | (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых |
| «Б». | (синдром Вернера). | ||
| 2 | Наследственные заболевания. Заболевания, возникновение и | 10 | В основу генетической классификации наследственных болезней |
| развитие которых связано с дефектами в программном аппарате | положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер | ||
| клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В качестве | взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно | ||
| синонима термина «наследственные болезни» не следует также | разделить на 5 групп: генные болезни хромосомные болезни болезни | ||
| рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные | с наследственной предрасположенностью (синонимы: | ||
| заболевания могут быть обусловлены не только наследственными | мультифакториальные, многофакторные) генетические болезни | ||
| факторами, но и условиями жизни, национальными либо | соматических клеток болезни генетической несовместимости матери | ||
| профессиональными традициями семьи. | и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в | ||
| 3 | Классификация. Наследственные болезни. Моногенные | соответствии с более детальной генетической характеристикой и | |
| Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. | типом наследования. | ||
| Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации. Полигенные. | 11 | Генные и хромосомные болезни. Наследственные болезни в | |
| 4 | Хромосомные блезни. К хромосомным относятся болезни, | строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные | |
| обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями | и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными | ||
| отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате | мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и | ||
| мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в | геномными мутациями. | ||
| поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными | 12 | Болезни с наследственной предрасположенностью. Болезни с | |
| нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % | наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и | ||
| всех мертворождений. | полигенными. Для их реализации недостаточно только | ||
| 5 | Все хромосомные болезни принято делить на две группы: | соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё | |
| аномалии числа хромосом. Нарушения структуры хромосом. | фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование | ||
| Транслокации Делеции Инверсии Дупликации Изохромосомия | мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора | ||
| Возникновение кольцевых хромосом. синдром Дауна — трисомия по 21 | реализуется наследственная предрасположенность. | ||
| хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, | 13 | Генетические болезни соматических клеток. Генетические | |
| характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау — | болезни соматических клеток выделены в отдельную группу | ||
| трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными | наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило | ||
| пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения | обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических | ||
| строения половых органов, глухота; практически все больные не | хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов | ||
| доживают до одного года; синдром Эдвардса — трисомия по 18 | (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом | ||
| хромосоме. | материале клеток являются этиопатогенетическими для | ||
| 6 | Синдром Дауна Синдром Пату. Для СП характерны множественные | злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории | |
| врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это | генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, | ||
| патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, | что спорадические случаи врождённых пороков развития являются | ||
| тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, | результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде | ||
| костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа | эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать | ||
| обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, | как генетическую болезнь соматических клеток. Весьма вероятно, | ||
| низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины | что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой | ||
| низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это | же категории генетической патологии. | ||
| расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние). | 14 | Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по | |
| 7 | Полигенные болезни. (ранее - заболевания с наследственной | антигенам. Болезни, возникающие при несовместимости матери и | |
| предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, | плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции | ||
| так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме | матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве | ||
| того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют | попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца | ||
| также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся | такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то | ||
| мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая | организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, | ||
| болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз | проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. | ||
| печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения | Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - | ||
| и др. | гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате | ||
| 8 | Моногенные болезни. наследуются в соответствии с законами | несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех | |
| классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них | случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал | ||
| генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх | Rh+ аллель от отца. | ||
| типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный | 15 | Болезнь Виллебранда. | |
| и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа | 16 | Факторы риска. Физические факторы (различные виды | |
| наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 | ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические | ||
| вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее | факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые | ||
| большинство которых встречается довольно редко (например, | лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы | ||
| частота серповидноклеточной анемии — 1/6000). Широкий круг | (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, | ||
| моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена | кори, гепатита и др.). | ||
| веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, | 17 | Профилактика. Медико-генетическое консультирование при | |
| контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или | беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных | ||
| дефект строения — ферментопатии. | болезней в родословной Исключение родственных браков. | ||
| 9 | Прогерия. Прогерия (греч. преждевременно состарившийся) — | 18 | |
| патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений | 19 | Царевич Алексей. | |
| кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным | 20 | Спасибо за внимание. | |
| старением организма. Основными формами является детская прогерия | |||
| «Наследственные болезни» | Наследственные болезни.ppt | |||
Наследственные заболевания
«Заболевания почек» - Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба. Болезни почек. Воспаление почек Пиелонефрит. Основные симптомы при заболеваниях почек. Лечение пиелонефрита. Ограничивается прием острых блюд и приправ. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность.
«Желудочно-кишечные заболевания» - 12. Инфекционные заболевания. 7. 3. Принимать пищу в определенные часы. 14. Амёбиаз (дизентерия). Острицы. Тема урока: "Гигиена пищеварения. 4. 1. 5. За обедом важно сначала съедать салат, а затем суп.
«Кома» - Клиника. Однако нарушена координация движений. Механизм токсического действия и патогенез интоксикации этанолом. Патогенез уремической комы. Печёночная кома. Тактика ведения пациента с острой интоксикац алкоголем. Передозировка кома. Непроизвольные мочеиспускания и дефекация. Патогенез печеночной комы:
«Наследственные болезни» - Профилактика. Болезни с наследственной предрасположенностью. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Генные и хромосомные болезни. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
«Наследственные заболевания» - У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Нарушение функций почек. Основной признак болезни – умеренная гипербилирубинемия (значительное количество билирубина). Больные гистидинемией имеют светлый цвет волос, голубые глаза. Основной рентгенологический признак - генерализованный остеопороз.
«Болезни пищеварения» - 2-Аденоматозные. Признаки болезни Крона- сегментарность, щелевидные язвы до серозы со свищами и спайками. Рецидивы обычно купируются в течение 4-16 нед. независимо от лечени. Полипы толстой кишки. Чаще поражается селезеночный изгиб кишки (80% инфарктов), Болезнь Крона., у курящих в 2 раза чаще, у детей курящих-в 5 раз чаще.
Медицина
31 темаНаследственные заболевания
30 презентаций
Наследственные болезни
