Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Антропогенетика Методы генетики человека  >>
Генетика
Генетика
Геном
Геном
Митоз oрганизмов
Митоз oрганизмов
Генеративная мутация
Генеративная мутация
Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями
Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями
Геномные мутации
Геномные мутации
Полиплоидия
Полиплоидия
У растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
У растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
У растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
У растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
У животных и человека приводит к гибели плода
Пузырный занос
Пузырный занос
Пузырный занос
Пузырный занос
Анеуплоидия
Анеуплоидия
Изменение количества отдельных хромосом
Изменение количества отдельных хромосом
Примерное количество генов в хромосомах человека
Примерное количество генов в хромосомах человека
Примерное количество генов в хромосомах человека
Примерное количество генов в хромосомах человека
Примерное количество генов в хромосомах человека
Примерное количество генов в хромосомах человека
Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Основы генетики человека
Жером Лежен
Жером Лежен
Жером Лежен
Жером Лежен
Рекомендую
Рекомендую
Рекомендую
Рекомендую
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Синдром Патау
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Трисомия
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Кисты в головном мозге
Кисты в головном мозге
Кисты в головном мозге
Кисты в головном мозге
Тельце Барра
Тельце Барра
Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Женский тип оволосения
Проявление синдромов
Проявление синдромов
Проявление синдромов
Проявление синдромов
Проявление синдромов
Проявление синдромов
Понятие о геноме и генном балансе
Понятие о геноме и генном балансе
Размеры генома разных видов
Размеры генома разных видов
Размеры генома разных видов
Размеры генома разных видов
Классификация последовательностей и генов в геноме
Классификация последовательностей и генов в геноме
Виды повторов
Виды повторов
Виды повторов
Виды повторов
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Повторяющиеся гены
Доза гена
Доза гена
Генный баланс
Генный баланс
Генный баланс
Генный баланс
Генный баланс
Генный баланс
Нарушение генного баланса
Нарушение генного баланса
Пример компенсации нарушений генного баланса
Пример компенсации нарушений генного баланса
Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы
Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы
Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы
Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Эволюция генома
Эволюция генома
Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена
Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена
Появление новых генов
Появление новых генов
Появление новых генов
Появление новых генов
Эволюция глобиновых генов
Эволюция глобиновых генов
Эволюция глобиновых генов
Эволюция глобиновых генов
Генные семейства
Генные семейства
Генные семейства
Генные семейства
Эволюция генов
Эволюция генов
Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
Различные формы дальтонизма
Различные формы дальтонизма
Различные формы дальтонизма
Различные формы дальтонизма
Эволюция хромосом приматов
Эволюция хромосом приматов
Эволюция хромосом приматов
Эволюция хромосом приматов
Конец
Конец
Картинки из презентации «Основы генетики человека» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Основы генетики человека.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 2847 КБ.

Скачать презентацию

Основы генетики человека

содержание презентации «Основы генетики человека.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Генетика. Лекция 5. Генотип. Геном. Кариотип. Геномные 2915/21.
мутации. Генный баланс. Компенсация доз генов. Эволюция генома. 30Понятие о геноме и генном балансе.
2Геном – набор генов, характерный для данного биологического 31Размеры генома разных видов. Кишечная палочка (бактерия).
вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека. Генотип – Дрожжи. Дрозофила. Курица. Лягушка. Человек. 3,3 109 пар
набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). нуклеотидов в гаплоидном наборе.
Например, генотип пациента. Кариотип – набор хромосом (в 32Классификация последовательностей и генов в геноме.
диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для Последовательности ДНК Уникальные – одна копия на геном Умеренно
организма. повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном,
3Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду некодирующие повторы, но и некоторые гены) Высокоповторяющиеся –
поколений. Клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома
оплодотворение. 2n2c. 2n2c. 2n2c. 2n2c. n2c. n2c. nc. nc. nc. (генов не содержит). Гены Уникальные («гены роскоши») – одна
nc. nc. 2n2c. копия на геном. Например, ген группы крови АВО и все прочие (см.
4Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех задачи на законы Менделя.) Повторяющиеся («гены домашнего
клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе хозяйства») –Например, гены т-, рРНК, гены гистонов, тубулинов.
дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая 33Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные. Роль
мутация). Такой организм называется «мозаик». повторов не вполне ясна – возможно, структурная. Они обычно
5Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза. локализуются в центромерных и теломерных районах хромосом.
6Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными Выявляются при С-окраске (на структурный гетерохроматин). А. Б.
мутациями. 34Повторяющиеся гены на примере генов рРНК. Организация
7Геномные мутации. . Полиплоидия k n – кратное n увеличение кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в
или уменьшение числа хромосом k = 1 - гаплоидия k = 2 – норма k электронный микроскоп. Транскрибируемые гены Спейсер.
= 3 - триплоидия k = 4 - тетраплоидия и так далее. Анеуплоидия 35Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из
(гетероплоидии) 2n+k, где k=n – некратное n изменение числа свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем
хромосом 2n + 1 - трисомия 2n + 2 - тетрасомия 2n – 1- моносомия сильнее, чем больше генов в генотипе. Так, кожа тем темнее, чем
2n – 2 - нулисомия. _. больше доза аллеля А. А1а1а2а2. А1а1а2а2. А1А1а2а2. А1А1А2а2.
8Полиплоидия. А1а1а2а2.
9Полиплоидия. У растений приводит к увеличению размеров всех 36Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного
частей тела. числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов –
10У животных и человека приводит к гибели плода. «генов роскоши»). Это можно сравнить с. Отсутствием или сразу
11При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих тремя начальниками (регуляторными генами). Еще парой роялей в
хромосомных набора два, а чьих один. 2 от матери + 1 от отца – маленькой квартире.
плод выглядит нормально, но плацента недоразвита. 2 набора от 37Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам
отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента, развития, которые мы видим при несбалансированных хромосомных и
возможен пузырный занос. Пузырный занос. геномных мутациях, а также при точковых мутациях важных
12Анеуплоидия. уникальных генов.
13Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом. 38Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к
Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться,
ранних сроках беременности. Чем меньше генов в хромосоме, тем образуя тельце Барра. Это пример компенсации нарушений генного
вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения. баланса.
Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани. 39Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок
14Примерное количество генов в хромосомах человека. млекопитающих. Зигота. Бластоциста. инактивация одной из
15Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери. Х-хромосом на 16 сутки развития –случайная и необратимая.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна %. Возраст матери, годы. 40Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы.
16Синдром Дауна- трисомия 21. Распределение потовых желез у монозиготных близнецов,
17 гетерозиготных по гену эктодермальной дисплазии. Х-сцепленная
18Жером Лежен. Объяснил синдром Дауна как хромосомную рецессивная мутация – ангидротическая эктодермальная дисплазия
аномалию. Также описал синдром кошачьего крика — иногда его OMIM 305100, Xq12-q13.
называют «синдромом Лежена». Жером Лежен. Жером Лежен. Фр. 41Эволюция генома. В основе - генные, хромосомные и геномные
J?r?me jean louis marie lejeune. Фр. J?r?me jean louis marie мутации.
lejeune. Французский детский врач, генетик. Французский детский 42Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена.
врач, генетик. Дата рождения: 26 июня 1926. Место рождения: 43А. Появление новых генов путем дупликации предкового гена и
пригород Парижа под названием Монтруж. Дата смерти: 3 апреля последующих точковых мутаций. Б. Появление новых генов путем
1994. Место смерти: Париж. перетасовки экзонов. Ген А1 с исходной функцией Неработающий
19Рекомендую. псевдоген Ген А2 с другой, но близкой функцией. Предковый ген.
20Синдром Патау, трисомия 13. Дупликация. Часть гена 2. Часть гена 3. Часть гена 1. Ген с
21Трисомия 13 – синдром Патау. новыми функциями. Ген с новыми функциями.
22Трисомия 18 – синдром Эдвардса. 44Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций
23Синдром Эдвардса, трисомия 18. Кисты в головном мозге. и точковых мутаций. Хромосома 22. Хромосома 11 Хромосома 16.
Стопа-качалка. 45В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных
24Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым хромосомах. Хромосома 16. Хромосома 11. Миоглобин хромосома 22.
нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы 46Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
образовывать тельце Барра. шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к
25Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от замене аминокислот в белках-ферментах.
обычных людей. Х0 – синдром Шерешевского-Тернера ХХY – синдром 47Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов.
Клайнфелтера. Черным показаны различия по аминокислотам.
26Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО. 48На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены
27Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера. дивергировали совсем недавно, поэтому красно-зеленая слепота
28Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У). Женский встречается часто. Нормальные варианты числа копий генов на Х
тип оволосения и гинекомастия. хромосоме. Неравный кроссинговер как внутри, так и между генами.
29Проявление синдромов может быть связано с: полной Различные формы дальтонизма.
трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 49Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская
47,ХY, +13 (синдром Патау); мозаичной формой. Например, 50% транслокация и инверсия.
46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0 транслокационной формой. Например, 50Конец. Спасибо за внимание!
46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна). 15
«Основы генетики человека» | Основы генетики человека.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Osnovy-genetiki-cheloveka/Osnovy-genetiki-cheloveka.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Антропогенетика» - Антропогенетика. Коэффициент интеллекта. Полимеразная цепная реакция. Молекулярно-генетические методы. Общая генетика человека. Внимание на значение для эволюции. Основы медико-генетического консультирования. Клиническая генетика. Появление избранного признака. Генетические скрининги. Экскурс в историю генетики человека.

«Генетика и здоровье человека» - Как классифицируются наследственные заболевания. Генетика человека и медицинская генетика. Закон независимого комбинирования генов. Наследственные болезни были всегда. Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Древо жизни.

«Генетические болезни» - Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Диагностика генных заболеваний. Основы генетики человека. Генные мутации. Классификация генных заболеваний. Синдром Марфана. Близнецовый метод. Классификация наследственных болезней. Наследственные болезни. Галактоземия.

«Болезнь Альцгеймера» - Лечение. Перспективы. Диагностические критерии БА. Психофармакотерапия. Гены, ответственные за семейные формы БА. Блокаторы кальциевых каналов. Антиамилоидные стратегии терапии. Заместительная терапия. Патогенез. Ноотропы. Нейроморфология БА. Диагностика. Стадия тяжелой деменции. Ингибиторы ацетилхолинэстеразы.

«Наследственные генетические болезни» - Синдром Марфана. Синдром Клайнфельтера. Синдром Эдвардса. Полиплоидия. Генные болезни. Муковисцидоз. Нейрофиброматоз. Хромосомные болезни. Охрана репродуктивного здоровья. Синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика». Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Деликатная проблема. Наследственные болезни.

«Основы генетики человека» - Повторяющиеся гены. Размеры генома разных видов. Женский тип оволосения. Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов. Синдром Клайнфелтера. Понятие о геноме и генном балансе. Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями. Кисты в головном мозге. Виды повторов. Нарушение генного баланса.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Основы генетики человека | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки