Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Болезнь Дауна Синдром Марфана  >>
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Синдром Дауна-
Синдром Дауна-
Синдром Дауна-
Синдром Дауна-
Открыватели
Открыватели
Открыватели
Открыватели
Открыватели
Открыватели
История
История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Эпидемиология
Эпидемиология
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается
Патофизиология
Патофизиология
Трисомия
Трисомия
Мозаицизм
Мозаицизм
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Формы синдрома Дауна
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни —
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни —
Диагностика
Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений
Характерные черты
Характерные черты
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Перспективы развития
Перспективы развития
Конец
Конец
Картинки из презентации «Синдром Дауна» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Синдром Дауна.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 3671 КБ.

Скачать презентацию

Синдром Дауна

содержание презентации «Синдром Дауна.ppt»
Сл Текст Сл Текст
1Наследственные болезни. Синдром Дауна. 14Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант
2Синдром Дауна-. -Это одна из форм геномной патологии, при болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная
которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных
нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).
двух, представлены тремя копиями. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой
3Открыватели. Синдром получил название в честь английского транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации
врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и
между происхождением врождённого синдрома и изменением другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется
количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом
генетиком Жеромом Леженом. Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%
4История. при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах
5Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и значима для родителей, так как риск рождения других детей с
характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для
в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя
доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой
монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими
к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных
синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была исследований на эту тему пока нет.
известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с 15Диагностика.
синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что 16Беременная женщина может пройти обследование на выявление
синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования
что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются
факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с
травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона,
изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения
аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако
Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине
хромосомы. больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали
6 вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются
7Эпидемиология. инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины
8Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск
наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша
пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. На данный
Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для
встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на получения результатов у женщины требуется взять на анализ
шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода.
24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к Лабораторные работы могут занять несколько недель, но
214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный
вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с показатель очень низок.
данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это 17Характерные черты. «Плоское лицо» — 90% брахицефалия
объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. (аномальное укорочение черепа) — 81% кожная складка на шее у
По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 новорожденных — 81% эпикантус (вертикальная кожная складка,
лет, также увеличивает риск . Современные исследования (по прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен гиперподвижность суставов — 80% мышечная гипотония — 80% плоский
также случайными событиями в процессе формирования половых затылок — 78% короткие конечности — 70% брахимезофалангия
клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) —
окружающей среды на это никак не влияют. 70% катаракта в возрасте старше 8 лет — 66% открытый рот (в
9Патофизиология. Синдром Дауна — хромосомная патология, связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического зубные аномалии — 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый
материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо мизинец) — 60%. аркообразное («готическое») нёбо — 58% плоская
частично (например, за счёт транслокации). Последствия от переносица — 52% бороздчатый язык — 50% поперечная ладонная
наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от складка (называемая также «обезьяньей») — 45% короткая широкая
степени копии, генетической истории и чистой случайности. шея — 45% ВПС (врождённый порок сердца) — 40% короткий нос — 40%
Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. страбизм (косоглазие) — 29% деформация грудной клетки,
10Трисомия. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом килевидная или воронкообразная — 27% пигментные пятна по краю
вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные радужки = пятна Брушфильда — 19% эписиндром — 8% стеноз или
аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми атрезия двенадцатиперстной кишки — 8% врождённый лейкоз — 8%.
женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она 18
как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия 19Перспективы развития. Степень проявления задержки
происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. умственного и речевого развития зависит как от врождённых
При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна
образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим
хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим
Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна
8% — мужских. увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность
11Мозаицизм. Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в
клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов,
порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин
клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с
Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от
синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или
появляется в 1—2% случаев. другими отклонениями.
12 20Конец. Презентацию подготовила ученица 10 «В» класса Рыжкова
13Формы синдрома Дауна. Анна.
«Синдром Дауна» | Синдром Дауна.ppt
http://900igr.net/kartinki/meditsina/Sindrom-Dauna/Sindrom-Dauna.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

другие презентации о наследственных заболеваниях

«Наследственные болезни человека» - Болезни хромосомных перестроек. Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии. Вызванные нарушением числа хромосом. Трисомии по половым хромосомам. Хромосомные. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь. Придворные XVII века. Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

«Апноэ» - П о л и к л и н и к а терапевты и узкие специалисты (лор, неврологи, пульмонологи, кардиологи, психотерапевты). В 2001 г в России функционировало около 10 лабораторий сна. У ряда пациентов требуется проведение хирургических и лазерных вмешательств. Усилия брюшн. стенки 13. Распространенность СОАС составляет 5-7% от всего населения старше 30 лет.

«Наследственные заболевания» - Распространенность ретинобластомы небольшая – примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Клиническая картина. Речь становится скандированной. У детей возникают приступы лихорадки, боли в руках и ногах, протеинурия, ангиокератомы. Например, больные синдромом Шерешевского-Тернера - моносомики по половой Х-хромосоме.

«Заболевания почек» - Процесс образования и выделения мочи называется диурезом. Болезни почек. Лечение пиелонефрита. Ограничивается прием острых блюд и приправ. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность. Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба.

«Заболевания органов» - 7. 17. 20. Подберёзовик обыкновенный. 18. 3. Необходимо обратиться к врачу. Соблюдать гигиену в квартирах, домах и дворах. 5. Насекомые очень плодовиты. Необходимо мыть руки, посуду, овощи, фрукты. Острицами Аскаридами Цепнями. Белый гриб берёзовый. Признаки отравления.

«Наследственные болезни» - Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. Транслокации Делеции Инверсии Дупликации Изохромосомия Возникновение кольцевых хромосом. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

Урок

Медицина

31 тема
Картинки
Презентация: Синдром Дауна | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Картинки