Врождённые заболевания |
|
Наследственные заболевания
Скачать презентацию |
||
| << Генетика и наследственные болезни человека | Наследственные болезни >> |
Автор: . Чтобы познакомиться с картинкой полного размера, нажмите на её эскиз. Чтобы можно было использовать все картинки для урока медицины, скачайте бесплатно презентацию «Врождённые заболевания.ppt» со всеми картинками в zip-архиве размером 3889 КБ.
Скачать презентациюВрождённые заболевания
содержание презентации «Врождённые заболевания.ppt»| Сл | Текст | Сл | Текст |
| 1 | Медицинская генетика. Доцент кафедры педиатрии ФПК ППС | 13 | всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, |
| Попова Н.Г. | тканей, органов, что является основанием для обозначения этой | ||
| 2 | Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в | области медицины дисморфологией. Изменение может возникнуть в | |
| структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей | одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как | ||
| раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно | изолированные врождённые дефекты. | ||
| растёт: ? 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР ? 20–30% | 14 | Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения | |
| новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний; ? | является в большинстве случаев взаимодействие генетических | ||
| 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено | фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их | ||
| ВПР. | как мультифактори-альные заболевания. В тех случаях, когда | ||
| 3 | Классификация наследственных заболеваний. Современная | возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и | |
| классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому | наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных | ||
| принципу основана на изучении родословных, клиническом | врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто | ||
| обследова-нии, основании последних достижений биохимичес- кой и | яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных | ||
| моле- кулярной генетики. | и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий. | ||
| 4 | Хромосомные заболевания. Хромосомные заболевания включают в | 15 | Врождённые пороки развития. Приблизительно 2–3% |
| себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой | новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие | ||
| микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее | дефекты классифицируются на три основных класса: ? врождённые | ||
| 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют | дефекты в результате незавершённого морфогенеза; ? врождённые | ||
| высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов | дефекты в результате повторяющегося морфогенеза; ? врождённые | ||
| ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди | дефекты в результате аберрантного морфогенеза. | ||
| живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м | 16 | Деформации. Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается | |
| Патау. | приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами | ||
| 5 | Все эти состояния могут быть следствием разнообразных | являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный | |
| структурных перестроек хромосом (сбалансированные и | сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто | ||
| несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений | возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия | ||
| количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, | трёх основных причин и предраспола-гающих факторов: ? | ||
| встречающихся у новорождённых. На рис. синдром Эдварса. | механические причины; ? врождённые пороки развития; ? | ||
| 6 | Синдром дауна. Наиболее часто диагностируемый хромосомный | функциональные причины. | |
| синдром. В результате скринирующих программ у беременных во | 17 | Дизрупции. Точная частота дизрупций неизвестна, она | |
| втором или первом триместре частота болезни Дауна стала | выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, | ||
| снижаться. | описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal | ||
| 7 | Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5. Синдром 5р-, | Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. | |
| синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» . Популяционная | Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате | ||
| частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной | воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, | ||
| отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. | инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, | ||
| 8 | Синдром шерешевского–тернера. У большинства пациен-тов | ме-ханические факторы. | |
| отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с | 18 | Частная синдромология. C точки зрения практической | |
| при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% | неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых | ||
| случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных | можно разделить на три группы: ? первая группа синдромов — | ||
| го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства. | «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»; ? | ||
| 9 | Моногенные заболевания. Моногенные заболевания | вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не | |
| характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном | выявляемых врождённых дефектов»; ? третья группа — «Летальные | ||
| и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на | синдромы». | ||
| доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах | 19 | Синдром беквита–видеманна. Диагноз этого заболевания | |
| или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). | необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной | ||
| Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его | грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями | ||
| локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные | (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени). Возможные | ||
| типы наследования. | осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна: ? вероятность | ||
| 10 | Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, | неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, | |
| фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к | обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом; | ||
| врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется | 20 | ? высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно | |
| повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается | при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, | ||
| умст-венной отсталостью. | требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до | ||
| 11 | Митохондриальные болезни. Митохондрии, как | трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- | |
| цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему | летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли Вильмса). | ||
| по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную | 21 | Синдром нунан. Наследственное аутосомно-доминантное | |
| ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми | заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая | ||
| молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к | верификация мутаций гена PTPN11. У новорождённых отмечается | ||
| накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют | задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной | ||
| характерное наследование от поражённой матери всему потомству, | массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз | ||
| по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям. | лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, | ||
| 12 | Митохондриальные болезни. Классическим примером | комбинированная деформация грудной клетки. | |
| митохондриальной патологии является наследственная оптическая | 22 | Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) | |
| нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают | и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость | ||
| вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию — | встречается у одной трети пациентов. | ||
| от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой | 23 | Charge ассоциация. СHARGE – симптомокомплекс врождённых | |
| судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, | дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии | ||
| атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения. | хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной | ||
| 13 | Дисморфология. Значительную часть патологии детского | раковины у детей с задержкой физического развития. | |
| возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, | 24 | Спасибо за внимание! | |
| обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода. При этом | |||
| «Врождённые заболевания» | Врождённые заболевания.ppt | |||
Наследственные заболевания
«Хромосомные болезни» - Условия выполнения законов Менделя. Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Хромосомные болезни. Прогерия. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
«Синдром Корнелии Де Ланге» - Нунан. Сразу после рождения отмечают тяжёлую мышечную гипотонию. Ребенок от первой беременности,1-х родов. Команды выполняет не все. Неврологическая симптоматика. История болезни. Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Ээг.
«Врождённые заболевания» - Популяционная частота неизвестна. Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Дизрупции. Доцент кафедры педиатрии ФПК ППС Попова Н.Г. На рис. с-м Патау. Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром.
«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Наследственные болезни. Геномные мутации. Полигенные. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub.
«Болезнь Дауна» - Обучение детей с синдромом Дауна. Особенность протекания психических процессов. В США – Национальное общество «синдром Дауна». Мышление Вербальные задания выполняют хуже невербальных. Насыщенность занятий создают благоприятные условия для развития когнитивной деятельности. Исследователи синдрома Дауна.
«Наследственные заболевания человека» - Проект «Геном человека». Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Центр лечебной педагогики г.Псков. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Нацистские евгенические программы.
Медицина
31 темаНаследственные заболевания
30 презентаций
Врождённые заболевания
