Наследственные заболевания |
Медицина | ||
<< Кожные заболевания | Психические расстройства >> |
Чтобы посмотреть содержание презентации нажмите на её эскиз. Чтобы бесплатно скачать презентацию по наследственным заболеваниям нажмите на её название.
Антропогенетика. Генетические предпосылки. Коэффициент интеллекта. Генотип конформиста. Супружеская верность. Социальное поведение. Клиническая генетика. Экскурс в историю генетики человека. Положения мутационной теории. Международная организация. Внимание на значение для эволюции. Генетическое разнообразие людей. Появление избранного признака. Генеалогический метод. Решаемые задачи. Цитогенетический метод. Молекулярно-цитогенетический метод. Молекулярно-генетические методы. Популяционно-статистический метод. Выявление кандидатных и каузативных генов. - Антропогенетика.ppt
Геном. Генеративная мутация. Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями. Полиплоидия. Анеуплоидия. Примерное количество генов в хромосомах человека. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Тельце Барра. Синдром Шерешевского-Тернера. Женский тип оволосения. Понятие о геноме и генном балансе. Классификация последовательностей и генов в геноме. Повторяющиеся гены. Генный баланс. Пример компенсации нарушений генного баланса. Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена. Эволюция глобиновых генов. - Основы генетики человека.ppt
Истоки. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». Генетика человека. В генетике человека используется ряд методов исследования. Генеалогический Биохимический Цитогенетический Близнецовый. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( чаще рецессивным). - Методы генетики человека.pptx
Определение полной нуклеотидной последовательности. Методы изучения наследственности. Гальтон. Задание для учащихся. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Цитотогенетический метод. Хромосомные болезни человека. Хромосомные болезни. Синдром болезни Дауна. Сидром Эдвардса. Профилактика. Однояйцовые близнецы. - Изучение генетики человека.ppt
Законы генетики. Генетика и геномика человека. Медицинская генетика. Аксиомы медицинской генетики. Наследственные болезни были всегда. Борьба с возникновением болезненных мутаций. Врожденное заболевание. Талидомид. Главные причины смерти. Возраст дебюта наследственных болезней. Генетический принцип классификации. Закон расщепления. Что такое клинико-генеалогический метод. Этапы клинико-генеалогического анализа. Проблемы анализа родословных. Аутосомно-доминантное наследование. Большие родословные. Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием. Типы наследования признака. - Генетика и здоровье человека.ppt
Генетика и медицина. Лечение рака. Приманку замаскировали. Метастазы. Лечение ишиаса. Достижения современной медицины. - Успехи медицины в современной генетике.pptx
Фармакогенетика. Наука о наследственности и изменчивости. Этиология наследственных болезней. Классификация наследственных болезней. Семиотика. Принципы клинической диагностики. Генеалогический анализ. Ахондроплазия. Заболевания. Нарушения сперматогенеза. Геном человека. Гены и хромосомы. Ядро. Словарь генома. Функциональный геном человека. Минимальное число генов человека. Statistics. Генетизация. Схема заселения планеты. Мутантные гены. Патогенез наследственных болезней. Диагностика хромосомных заболеваний. FISH с хромосом-специфическими ДНК-пробами. Методы детекции мутаций. - Медицинская генетика и геном человека.ppt
Наследственные болезни. Генные мутации. Диагностика генных заболеваний. Цитогенетический метод. Генеалогический метод. Нарушение синтеза гемоглобина. Арахнодактилия. Галактоземия. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Y-сцепленный тип наследования. - Генетические болезни.ppt
Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала. Вероятность наследственности. Гемофилия. Историческая справка. Россия не была исключением. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. - Генетические заболевания.ppt
О разрешите мне загадку жизни, Мучительно старинную загадку… Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. Специфика человека как объекта генетических исследований. Схема родословной. Наследственные болезни. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации – причина генетических аномалий. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Дальтонизм. Гемофилия. Болезнь европейских монархов – гемофилия. Наследование серповидноклеточной анемии. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. - Генетические болезни человека.ppt
Повторите виды мутаций Узнаете: Зачем нужно изучать генетику человека? Внезапные изменения генетического материала называются... Назовите причины. В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней. Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей. Причины изменений в наследственном аппарате человека. спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК. Мутагенные факторы окружающей среды. Болезни. Особые методы изучения генетики человека. Близнецовый метод. Продолжите фразу: «Кто бы мог подумать, что…» «Ты не поверишь, …» «Оказывается…». Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? - Генетика и наследственные болезни человека.ppt
Классификация наследственных заболеваний. На рис. синдром Эдварса. Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» . У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Дисморфология. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты. Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Дизрупции. Синдром беквита–видеманна. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. - Врождённые заболевания.ppt
Наследственные болезни. Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации. Классификация. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Транслокации Делеции Инверсии Дупликации Изохромосомия Возникновение кольцевых хромосом. Синдром Дауна Синдром Пату. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Моногенные болезни. Прогерия. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Болезни с наследственной предрасположенностью. С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. - Наследственные болезни.ppt
Словарик. Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Т. по отдельным хромосомам приводит к тяжёлым заболеваниям. Например, больные синдромом Шерешевского-Тернера - моносомики по половой Х-хромосоме. Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками. Полиплодия широко распространена у растений. Типы наследственности. Хромосомные болезни: Синдром «кошачьего крика» Синдром Клайнфельтера Синдром дубль-Y Трисомия Х. Воздействие рентгеновских и ультрафиолетовых лучей вызывают мутации и делеции (удаления) генов. Поэтому даже микроструктурные изменения в половых хромосомах могут привести к бесплодию. - Наследственные заболевания.ppt
Содержание. Определение. Генные. Митохонд- риальные. Полигенные. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. Моногенные болезни. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь. Эхнатон, Паганини. Ш. де Голль А. Линкольн. Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. 17 апреля - День гемофилии. Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? - Наследственные болезни человека.ppt
План урока. Наследственные болезни. Моногенные. Полигенные. Геномные мутации хромосомные мутации. Моногенные болезни. Аутосомно-доминантные болезни. Примеры болезней. Синдром Марфана. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Аутосомно-рецессивные болезни. Прогерия. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Болезни, сцепленные с полом. - Наследственные синдромы и болезни.ppt
Полиплоидия. Муковисцидоз. Синдром Данло. Синдром Эдвардса. Синдром «кошачьего крика». Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Нейрофиброматоз. Деликатная проблема. - Наследственные генетические болезни.ppt
Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? Работа в группах. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней. Цель евгеники - совершенствование природы человека. Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Проект «Геном человека». Театр простодушных г.Москва. В.П.Шмитца г.Псков. Медико-генетическое консультирование. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. - Наследственные заболевания человека.ppt
Знания о типах мутаций. Значение для особи. Статистика. Прогерия. Расщелина губы и неба. Альбинизм. Синдром Клайнфельтера. Практическая генетика. - Мутации и наследственные заболевания.ppt
Причины возникновения наследственных заболеваний. Генетическое консультирование. Условные обозначения для составления родословной. Пять беременностей. Родословная семьи. Дефекты цветового зрения. Цитогенетическая лаборатория. Частота болезни Дауна. Синдром Клайнфельтера. Делеция. Инверсии. Биохимическая лаборатория. Гомоцистинурия. Метаболический путь. Аномалии кожи. - Диагностика наследственных заболеваний.ppt
Генетика человека. Вид медицинской помощи. Проспективное консультирование. Случаи рождения детей. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Белок, вырабатываемый печенью. Неинвазивные методы. Амниоцентез. Фетоскопия. - Профилактика наследственных заболеваний.pps
Кафедра биохимии и химических дисциплин. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Схема первого и второго закона Менделя. Условия выполнения законов Менделя. Равновероятность встречи гамет и образования зигот. Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Кодоминантный тип наследования. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. - Хромосомные болезни.ppt
Генетика человека. Клинико-генеалогический метод. Коэффициент интеллекта. Цитогенетический метод. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром. Марфана синдром. Акроцефалосиндактилия. Полидактилия. Остеогенез. Эктродактилия. Ахондроплазия. Гипертрихоз. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Расщелина губы. Нунан синдром. Ксеродерма пигментная. Мукополисахаридоз. Родословная с х-сцепленным типом наследования. Гемофилия А. Синдром Мартина-Белла. Синдром Коффина-Лоури. Синдром Клайнфельтера. Синдром Патау. Синдром кошачьего крика. - Хромосомные болезни человека.ppt
Особенности наследственности человека. Классификация хромосомных мутаций. Виды хромосомных патологий. Трисомия. Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Синдром Патау. Лечение синдрома Патау. Симптомы синдрома Эдвардса. Синдром Клайнфельтера. Синдром трипло. Симптомы болезни кошачьего крика. Причины возникновения хромосомных патологий. Наличие аномалий у родителей. Хромосомные аномалии. Кариотип. Стопа-качалка. Дайте определение. - Примеры хромосомных болезней человека.pptx
Генетические задачи. Систематические отклонения в расщеплениях и их причины. Нарушение нормального расхождения хромосом. Деление в тетрадах. Спариваться могут только две хромосомы. Частота эуплоидных гамет. Действие мутантных генов. Предпочтительное расхождение гомологичных хромосом в мейозе. Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций. Гаметофитная самонесовместимость. Изучение генетического контроля самонесовместимости. Зависимость расщепления от выживаемости зигот разного генотипа. Неполная пенетрантность и экспрессивность. Наследование рецессивной мутации. Влияние способа размножения на расщепление. - Генетический анализ.ppt
Понятие «Синдром Дауна». Исторический аспект. Нейропсихологические данные. Особенность протекания психических процессов. Социализация. Список литературы. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Синдром Дауна (общемировая практика). Дети, страдающие болезнью Дауна. Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант. В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д. Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы. Частота тугоухости у детей-даунов 60-80% случаях. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие. - Болезнь Дауна.ppt
Синдром Дауна. Открыватели. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Патофизиология. Трисомия. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Формы синдрома Дауна. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Диагностика. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. - Синдром Дауна.ppt
Наследственное заболевание. Паганини. Вероятность рождения больных детей. Классификация. Клиника. Патологические процессы. Фенотипические диагностические тесты. Офтальмологиеские признаки. Диагностика. Зрение. Лечение. Синдром Марфана и беременность. Прогноз. - Синдром Марфана.ppt
Актуальность. История. Гены, ответственные за семейные формы БА. Накопление гиперфосфорилированного нерастворимого тау-протеина. Факторы риска. Классификация МКБ-10. Инициальная стадия. Стадия тяжелой деменции. Диагностика. Позитронно-эмиссионная томография. Нейропсихологическое исследование. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Протективная терапия. Блокаторы кальциевых каналов. Психофармакотерапия. Антиамилоидные стратегии терапии. - Болезнь Альцгеймера.ppt
Определение. История болезни. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Брак не родственный. Нунан. Прадера-Вилли. Изменения конечностей. Синдром Нунан. Неврологическая симптоматика. Команды выполняет не все. При осмотре отмечаются гиперкинезы. В позе Ромберга неустойчив. только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQ изменение в поведении, Синдром Рубинштейна-Тейби. Синдром Прадера-Вилли. Диагностика. Исследование кариотипа. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. Принципы лечения. Лечение. Применяют ноотропы, анаболические гормоны , назначают витаминотерапию. - Синдром Корнелии Де Ланге.pptx