Изучение наследственности человека

Изучение наследственности человека

Цель урока

Выяснить особенности применения методов генетики к изучению наследственности человека

Медико-генетическая консультация при Владимирской ОКБ

Окт 2003 окт 2004

Окт 2004 окт 2005

Окт 2005 окт 2006

Число принятых пациентов

3441

4965

4416

Выявлено врожденных и насл. забол.

98

156

120

Число цитогенетич. исслед.

286

287

285

Выявлено патологии

29

26

30

Число биохимич. исслед.

798

946

992

Выявлено патологии

144

125

172

Число обследованных новорожденных

13409

12794

12896

Проблема

Как изучить наследование признаков у человека, если существует ряд трудностей: Большое кол-во хромосом; Невозможно экспериментальное скрещивание; Поздно наступает половая зрелость; Малое число потомков в каждой семье.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический; Близнецовый; Цитогенетический; Биохимический; Популяционно-систематический; Иммунологический и др.

Метод

Суть метода

Вклад в изучение наследственности

Генеалогический метод

1865 г. Ф. Гальтон Суть метода: составление родословной и последующий ее анализ. Задачи метода Установление наследственного характера признака; Определение типа наследования болезни; Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией. Этапы метода Составление родословной; Генеалогический анализ.

Близнецовый метод

1875 г. Ф. Гальтон Суть метода: изучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Задачи метода: Сравнение однояйцевых (монозиготных) близнецов с разнояйцевыми (дизиготными); Сравнение партнеров в монозиготных парах между собой; Сравнение данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Схема образования двух типов близнецов

Однояйцовые близнецы, выросшие в различных условиях

«Сиамские» близнецы

Конкордантность (сходство) признаков человека

Признаки

Признаки

Конкордантность, %

Конкордантность, %

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Группа крови (АВ0) Цвет глаз Бронхиальная астма Гипертония Корь

100 99,5 19 70 98

46 28 4,8 13 94

Цитогенетический метод

Суть метода: микроскопическое исследование структуры и количества хромосом Цитологи Д. Тио и А. Левана в 1956 г. первыми установили, что у человека 46 хромосом. P ?46; XX X 46; XY? G XX 0 X Y F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y 47, XXY – синдром Клайнфельтера; 45, X0 – синдром Шерешевского-Тернера; 45, 0Y – летальный исход; 47, трисомия по 21 хромосоме– синдром Дауна.

Синдром Клайнфельтера (1:500)

Синдром Шерешевского-Тернера (1:700)

Дети с синдромом Дауна: европеоид, негроид, монголоид

(1:700)

Синдром Патау (трисомия 13) (1:4000) Синдром Эдвардса (трисомия 18) (1

14000)

Популяционно-статистический метод

Суть метода Изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Задачи метода Изучение роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью. Изучение закономерности мутационного процесса.

Распределение групп крови системы АВО в отдельных популяциях человека

Популяция

Популяция

Частоты групп крови (в %)

Частоты групп крови (в %)

Частоты групп крови (в %)

Частоты групп крови (в %)

0

А

В

Ав

Американские индейцы Австралийские аборигены Эскимосы Немцы

98,5 1,5 0 0 48,5 51,5 0 0 41,1 53,8 3,5 1,4 36,5 42,5 14,5 6,5

98,5 1,5 0 0 48,5 51,5 0 0 41,1 53,8 3,5 1,4 36,5 42,5 14,5 6,5

98,5 1,5 0 0 48,5 51,5 0 0 41,1 53,8 3,5 1,4 36,5 42,5 14,5 6,5

98,5 1,5 0 0 48,5 51,5 0 0 41,1 53,8 3,5 1,4 36,5 42,5 14,5 6,5

Задача

У человека альбинизм (отсутствие пигментации кожи и ее производных) наследуется как аутосомный рецессивный признак и встречается с частотой 1:10000. Определите частоту встречаемости рецессивного аллеля и гетерозиготных носителей этого гена.

Решение задачи

1:10000 q?=0,00001 q=0,01 (1%) – частота рецессивного аллеля p=1-0,01=0,99 – частота доминантного аллеля. 2pq=2*0,99*0,01=0,0198 (1,98%) – частота встречаемости гетерозигот.

Биохимический метод

Суть метода: изучение характера биохимических реакций в организме. Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов.

Значение генетики человека

Теоретическая основа медицины; Раскрывает биологические основы наследования заболеваний.