Генетика
<<  Медицинская генетика Кафедра генетики  >>
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
План
План
Задачи медицинской генетики:
Задачи медицинской генетики:
Особенности человека как объекта генетических исследований
Особенности человека как объекта генетических исследований
Методы генетики человека
Методы генетики человека
Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни)
Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни)
Основные задачи генеалогического метода
Основные задачи генеалогического метода
Этапы генеалогического метода
Этапы генеалогического метода
Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления
Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления
Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не
Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не
Формы расщелин губы и /или неба
Формы расщелин губы и /или неба
Этиология разных форм расщелин
Этиология разных форм расщелин
Определение степени риска для потомства
Определение степени риска для потомства
Генетический риск для потомства
Генетический риск для потомства
Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
Близнецовый метод:
Близнецовый метод:
Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим
Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим
Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Основы медицинской генетики

Презентация: «Основы медицинской генетики». Автор: Игорь. Файл: «Основы медицинской генетики.ppt». Размер zip-архива: 3331 КБ.

Основы медицинской генетики

содержание презентации «Основы медицинской генетики.ppt»
СлайдТекст
1 Основы медицинской генетики

Основы медицинской генетики

Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медикогенетического консультирования.

Тема лекции:

2 План

План

1.Человек как специфический объект генетических исследований. 2.Клинико-генеалогический метод, его задачи и этапы. 3.Цитогенетический, близнецовый и др. методы.

3 Задачи медицинской генетики:

Задачи медицинской генетики:

Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные мутации). Изучение характера их наследования в семьях. Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.

4 Особенности человека как объекта генетических исследований

Особенности человека как объекта генетических исследований

У человека не может быть произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя. Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин). Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды. Хорошая изученность фенотипа.

5 Методы генетики человека

Методы генетики человека

Генеалогический (клинико-генеалогический) Цитогенетический Биохимический ДНК-диагностика Близнецовый Дерматоглифика Популяционно-статистический Методы генетики соматических клеток

6 Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни)

Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни)

среди родственников пробанда в нескольких поколениях. Пробанд – член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная

7 Основные задачи генеалогического метода

Основные задачи генеалогического метода

Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика наследственной болезни и ее фенокопии). Определение типа наследования. Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков). Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.

8 Этапы генеалогического метода

Этапы генеалогического метода

Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников пробанда и составление легенды. Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда. Анализ родословной.

9 Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления

Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления

наличия или отсутствия признака (болезни). Методы: Личное обследование. Анкетирование.

10 Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не

Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не

имеющий наследственной природы, но напоминающий генетически обусловленный признак. Генокопия – одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.

11 Формы расщелин губы и /или неба

Формы расщелин губы и /или неба

Формы расщелин

Число

Моногенные, их них: А-Д А-Р Сцепленные с полом. Хромосомные Мультифакториальные Тератогенные

79 35 39 5 29 40 6

12 Этиология разных форм расщелин

Этиология разных форм расщелин

Форма

Этиология

Моногенные

Возникают при передаче мутантного гена от родителя с данной патологией или при возникновении мутаций в половой клетке одного из родителей

Мультифакториальные

Возникают в результате генетической предрасположенности и воздействия неблагоприятных факторов среды

Хромосомные

Возникают как один из компонентов множественных пороков развития (117 пороков) при аномалиях структуры или числа хромосом

Фенокопии

Возникают под действием тератогенных факторов среды

13 Определение степени риска для потомства

Определение степени риска для потомства

Моногенные болезни. По законам Менделя с учетом типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %). МФБ. Эмпирические методы (в %). Хромосомные болезни. Эмпирические методы (в %).

14 Генетический риск для потомства

Генетический риск для потомства

%

Степень риска

Показатель к деторождению

До 5

Низкая

Не считается противопоказанием

От 5 до 10

Повышенная в легкой степени

Не считается противопоказанием даже при невозможной пренатальной диагностики

От 10до20

Повышенная в средней степени

Расценивается как противопоказание к деторождению

Более 20

Высокий риск

Деторождение не рекомендуется даже при наличии методов пренатальной диагностики

15 Методы пренатальной диагностики наследственной патологии

Методы пренатальной диагностики наследственной патологии

Неинвазивные

Инвазивные

УЗИ плода (16-20 нед.)

Амниоцентез (16-19 нед.)

Исследование сыворотки крови беременной – определение фетопротеина

Биопсия хориона (9 – 11 нед.)

Определение гетерозиготного носительства у брачных партнеров

Биопсия кожи и др. тканей плода

16 Близнецовый метод:

Близнецовый метод:

Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).

17 Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим

Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим

признакам Дискордантность – степень внутрипарного различия Коэффициент конкордантности: К = С : (С + Д), где С – конкордантность в % Д – дискордантность в %

18 Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

Признак

Мб

Дб

Пол

100

50

Группа крови АВО

100

20

Бронхиальная астма

47

24

Сахарный диабет

65

18

Корь

98

93

19 Основы медицинской генетики
20 Основы медицинской генетики
21 Основы медицинской генетики
22 Основы медицинской генетики
23 Основы медицинской генетики
24 Основы медицинской генетики
25 Основы медицинской генетики
26 Основы медицинской генетики
27 Основы медицинской генетики
28 Основы медицинской генетики
29 Основы медицинской генетики
30 Основы медицинской генетики
31 Основы медицинской генетики
32 Основы медицинской генетики
33 Основы медицинской генетики
34 Основы медицинской генетики
35 Основы медицинской генетики
36 Основы медицинской генетики
37 Основы медицинской генетики
38 Основы медицинской генетики
39 Основы медицинской генетики
«Основы медицинской генетики»
http://900igr.net/prezentacija/biologija/osnovy-meditsinskoj-genetiki-130271.html
cсылка на страницу
Урок

Биология

136 тем
Слайды
900igr.net > Презентации по биологии > Генетика > Основы медицинской генетики