Литосфера
<<  Земная кора Пере_Движение  >>
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Генетика ВДКН
Генетика ВДКН
Если мальчиков с вирильной формой во взрослом состоянии не лечить, то
Если мальчиков с вирильной формой во взрослом состоянии не лечить, то
Криз
Криз
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Вирильная форма
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма
Сольтеряющая форма
Пубертатная форма
Пубертатная форма
Вирилизации наружных гениталий у девочек
Вирилизации наружных гениталий у девочек
Диагностика
Диагностика
Терапия
Терапия
Клинические примеры
Клинические примеры

Презентация на тему: «Врожденная дисфункция коры надпочечников». Автор: Serge. Файл: «Врожденная дисфункция коры надпочечников.pptx». Размер zip-архива: 79 КБ.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

содержание презентации «Врожденная дисфункция коры надпочечников.pptx»
СлайдТекст
1 Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников

9.8. Модульная единица Асс. Илларионова Т.Ю.

2 Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Фермент 21-гидроксилаза участвует в синтезе глюкокортикоидов. В зависимости от того насколько потеряна активность фермента 21-гидроксилазы выделяют три формы ВДКН сольтеряющая, когда активность фермента 21-гидроксилаза полностью отсутствует вирильная - активность частично сохранена и этого хватает для продукции минералокортикоидов неклассическая (пубертатная) - дефект ферментативной системы неполный и проявляется только в период полового созревания

3 Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу Врожденная дисфункция коры надпочечников выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов повышенное выделение аденогипофизом адренокортикотропного гормона, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.

4 Генетика ВДКН

Генетика ВДКН

В зависимости от того, где произошла поломка, активность 21-гидроксилазы, может варьировать. При сольтеряющих формах активность фермента сохранена на 0-2%, при вирильной форме на 3-8% В гене СУР 21 есть так называемые «горячие точки или мутации». Они встречаются в 95% всех случаев дефицита 21-гидроксилазы: E3del, I2spl, R356W, I 172N , V281L, P30L Q318X, Кластер E6, Для сольтеряющей формы характерны следующие мутации: E3del, I2spl, R356W Q318X, Кластер E6, V237E, При вирильной форме чаще встречаются следующие мутации: I 172N, Р453S, P30L При неклассической форме: V281L, P30L, Р453S Некоторые мутации могут встречаться при различных формах ВДКН, например: I172N бывает и при сольтеряющей форме. При наличие двух гетерозиготных мутаций течение болезни всегда будет по более благоприятному типу

5 Если мальчиков с вирильной формой во взрослом состоянии не лечить, то

Если мальчиков с вирильной формой во взрослом состоянии не лечить, то

андрогены надпочечников не дадут работать полноценно яичкам, а так же могут развиваться вторичные образования как надпочечников так и яичек, вследствие высокого АКТГ.

6 Криз

Криз

стадия дискомпенсации, когда организму не хватает кортизона и он теряет соли. рвота, срыгивание, потеря веса, вялость, снижение Т и АД, ребенок обмякает, не открывает глаза, впадает в кому Гидрокортизон по 1-2 мг/кг веса каждые 4-6 часов + соленое питье

7 Вирильная форма

Вирильная форма

наиболее частая форма синдрома, связана с частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. наблюдается компенсация функции коры надпочечников в результате повышенной секреции АКТГ, то есть уровень кортизола определяется на нижней границе нормы при вирильной форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности.

8 Вирильная форма

Вирильная форма

Простая вирильная форма проявляется прогрессирующей вирилизацией, т.е. развитием мужских вторичных половых признаков у девочек. При нормальном женском наборе хромосом (46,ХХ) у новорожденных девочек наблюдается формирование наружных половых органов, в разной степени напоминающих мужские гениталии - от умеренного увеличения клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и полового члена. У мальчиков простая вирильная форма при рождении обычно не распознается, т.к. их гениталии имеют вполне обычный вид. Но на 5-7 году жизни у ребенка возникают признаки преждевременного полового развития.

9 Вирильная форма

Вирильная форма

Характерно ускорение роста больных детей начиная с 2—3 лет с постепенным изменением пропорций тела с 4—6 лет в сторону маскулинизации. Наряду с этим ускоряется созревание скелета, так что к 5—7 годам костный возраст опережает паспортный иногда в 2 раза. К 10—12 годам такие больные перестают расти вследствие раннего закрытия зон роста. Рост не леченных больных составляет от 121 до 160 см. С момента закрытия зон роста большинство детей отстают в росте от сверстников, что значительно угнетает их психику.

10 Вирильная форма

Вирильная форма

Ввиду более длительного роста половых костей черепа и позвоночника создается впечатление непропорционального развития скелета: большая голова с грубыми чертами лица, длинное туловище и относительно короткие широкие конечности. Анаболическое влияние андрогенов на мышечную ткань вызывает ее усиленное развитие, что еще больше подчеркивает атлетическое телосложение: широкие мощные плечи, узкие бедра, мускулистые ягодицы, развитые грудные мышцы и мускулатура конечностей.

11 Вирильная форма

Вирильная форма

Гиперпигментация в области наружных половых органов, на кожных складках, ареолах сосков, вокруг анального отверстия, в местах трения одежды, на рубцах связана с избыточным выделением адрено-кортикотропного гормона и меланоцитстимулирующего гормона. С 5—б лет на коже лица и спины появляются acnae vulgares

12 Вирильная форма

Вирильная форма

Характерно раннее половое оволосение — с 2—5 лет на лобке, через 1—3 года — в подмышечных впадинах. Ближе к пубер¬татному возрасту появляются гипертрихоз и гирсутизм — избыточное оволосение на конечностях и лице (усики, борода и бакенбарды) Нередко больные 12—13 лет вынуждены бриться. К этому возрасту лобковое оволосение принимает вид ромба (по мужскому типу). Грубый голос, обусловленный гипертрофией голосовых связок, отмечается с 4—6 лет, но иногда и с первых лет жизни. С возрастом увеличение полового члена у мальчиков и гипертрофия с вирилизацией клитора у девочек прогрессируют. Часто возникают эрекции. У девочек пубертатного возраста не развиваются молочные железы, не появляются самостоятельно менструации.

13 Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма

При солетеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников у новорожденных также имеются симптомы внутриутробной гиперандрогенизации, однако более слабые, чем при вирильной форме. Ввиду нарушения синтеза не только глюко-кортикоидов, но и минералокортикоидов на первый план выступают клинические проявления нарушений обмена электролитов — усиленное выведение натрия и хлоридов и гиперкалиемия.

14 Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма

Часто с первых дней жизни, реже на 4—5-й неделе, у ребенка возникает повторная рвота, иногда фонтаном, не всегда связанная с приемом пищи., обезвоживание и признаки нарушения периферического кровообращения. Низкое содержание натрия и хлора в плазме и одновременно повышенное почечное выведение натрия и хлора. Содержание калия и остаточного азота в плазме умеренно повышено. Определяется маскулинизация у девочек, диагноз у мальчиков затруднен

15 Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма

У некоторых детей заболевание проявляется только остановкой в приросте массы тела или повторными срыгиваниями. К рвоте может присоединяться жидкий стул, что приводит к обезвоживанию и быстрому похуданию ребенка; он обычно отказывается от груди. Эксикоз стремительно нарастает. Кожа приобретает землистый оттенок, становится сухой. Западает большой родничок, тускнеет взгляд. Появляются цианоз кожи вокруг глаз и рта, сухость губ и слизистых оболочек. Мышечная гипотония иногда сменяется судорогами. Без лечения наступает коллапс и при явлениях расстройства сердечного ритма больные обычно умирают. Основной причиной смерти служит нарушение водно-солевого баланса, чаще — гиперкалиемия. Только своевременная борьба с обезвоживанием, восстановление водно-солевого баланса введением дезоксикортикостерона, глюкокортикоидных препаратов и раствора хлорида натрия могут предотвратить смерть. Для всех больных с солетеряющим синдромом характерна повышенная потребность в соли. В связи с частой рвотой, дегидратацией и большой потерей белка дети с этой формой заболевания в течение первых месяцев жизни, иногда до 1 года, отстают в массе тела, реже и в росте. У девочек с солетеряющим синдромом вирилизация наружных гениталий такая же, как при вирильной форме, пигментация мошонкообразных половых губ сильнее. У новорожденных мальчиков половой член увеличен меньше, чем при вирильной форме, преобладает гиперпигментация мошонки и кожи вокруг анального отверстия.

16 Пубертатная форма

Пубертатная форма

дефект ферментативной системы 21 – гидроксилазы неполный и проявляется только в период полового созревания. Последний сопровождается значительным напряжением всех регуляторных механизмов, и, естественно, выявляются наиболее «узкие места», скрытая неполноценность различных систем, в том числе генетическая ферментативная недостаточность стероидогенеза. В пубертатный период возникает повышенная потребность в гормональных факторах регуляции метаболических процессов, поэтому отчётливо выявляется недостаточность функциональных резервов. До полового созревания организм развивается нормально, поэтому внешне больные в достаточной степени женственны. Весьма характерным для девочек является быстрый рост, превышающий обычный скачок роста, в связи с чем девушки с этой формой АГС выше своих сверстниц. Однако при антропометрических исследованиях выявляется некоторое увеличение ширины плеч, уменьшение размеров таза, что свидетельствует о маскулинизации скелета в период ещё незавершённого созревания костей. Избыток андрогенов, обладающих анаболическим действием, хорошее развитие мускулатуры позволяет детям добиваться успехов в тех видах спорта, которые требуют силы и выносливости. С началом полового созревания проявляются основные признаки заболевания, обусловленные гиперпродукцией андрогенов. Как известно, андрогены подавляют рост фолликулов, образование жёлтых тел в яичниках, пролиферацию эндометрия, вызывают уменьшение в размерах матки, иногда наблюдается умеренная гипертрофия клитора. Первая менструация может запаздывать или быть своевременной, но имеет нерегулярный характер и тенденцию к задержке. По мере угнетения функции собственных гонад прекращается дальнейшее развитие молочных желез. Помимо явлений дефеминизации, развиваются и явления маскулинизации: появляется оволосение на лице, бёдрах, вокруг сосков, по белой линии живота. В отличие от больных с простой вирильной формой заболевания, гирсутизм у этой группы больных выражен умеренно и тембр голоса остаётся нормальным. Постоянными клиническими синдромами являются угри на лице, спине, груди, сальность кожи.

17 Вирилизации наружных гениталий у девочек

Вирилизации наружных гениталий у девочек

I степень — небольшая гипертрофия клитора без его вирилизации, с нормальным входом во влагалище, хорошим развитием малых и больших половых губ; II степень — намечаются признаки вирилизации клитора (головка, кавернозные тела), большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен; Ш степень — формируется крупный клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется общее отверстие уретры и влагалища—урогенитальный синус, который открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии; IV степень — клитор пенисообразный, с пениальной уретрой на нижней поверхности или под головкой, большие половые губы не отличаются от мошонки, они сращены по средней линии, складчатые, пигментированные; V степень — пенисообразный клитор ничем не отличается от полового члена мальчика соответствующего возраста с отверстием уретры на конце головки, а в старшем возрасте определяется предстательная железа, гонады в толще мошонкообразных больших половых губ никогда не определяются.

18 Диагностика

Диагностика

Диагностике этого заболевания помогает тщательно собранный семейный анамнез: нарушения полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением наружных гениталий. Рентгенологические методы включают рентгенографию кистей с лучезапястными суставами. С 2—3 лет устанавливают опережение скелетного созревания, причем в дальнейшем разница между паспортным и костным возрастом увеличивается, так что к 10—12 годам зоны роста, как правило, закрываются. Больным с врожденной дисфункцией коры надпочечников свойственна преждевременная кальцинация костно-хондральных соединений и ребер на рентгенограммах грудной клетки.

19 Терапия

Терапия

В большинстве случаев (у 80% пациентов) применяется именно комбинированная заместительная терапия: ребенок принимает минералокортикоиды в комплексе с глюкокортикоидами. Очень важно помнить, что для заместительной гормонотерапии можно применять только специально предназначенные для этого препараты и никакие другие. Если говорить о минералокортикоидах, таким препаратом является Кортинефф: это пока единственный доступный на фармацевтическом рынке препарат в своем классе. Действующее вещество препарата — синтетический аналог гормона коры надпочечников, активность которого соответствует активности природного альдостерона при стрессе (лихорадка, грипп, кишечная инфекция, прорезывание зубов, перегрев, тепловой удар, эмоциональный стресс) нужно внимательно смотреть за состоянием ребенка, если оно ухудшается - очень много спит, не хочет кушать, тогда можно увеличить дозу препарата однократно утром либо вечером, и потом снова смотреть за состоянием.

20 Клинические примеры

Клинические примеры

Мальчик 5 лет, опережает сверстников по физическому развитию, с 4 лет появилось оволосение на лобке, скачок роста на 10см. 17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) Тестостерон - 42,5 нг/дл (норма 2,0-30,0) Костный возраст 12 лет.

«Врожденная дисфункция коры надпочечников»
http://900igr.net/prezentacija/geografija/vrozhdennaja-disfunktsija-kory-nadpochechnikov-235143.html
cсылка на страницу

Литосфера

12 презентаций о литосфере
Урок

География

196 тем
Слайды
900igr.net > Презентации по географии > Литосфера > Врожденная дисфункция коры надпочечников