Нуклеиновые кислоты
<<  Вторичная структура РНК Нуклеиновые кислоты  >>
ДНК структура и функции
ДНК структура и функции
Строение ДНК
Строение ДНК
Макромолекулярная структура ДНК
Макромолекулярная структура ДНК
Правовинтовая спираль
Правовинтовая спираль
Ген
Ген
Примеры образования аллелей
Примеры образования аллелей
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
ДНК и хромосомы
ДНК и хромосомы
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Классификация
Классификация
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Формы анеуплоидий
Формы анеуплоидий
Изменения структуры хромосом
Изменения структуры хромосом
Генные болезни
Генные болезни
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Наследование
Наследование
Полигенные болезни
Полигенные болезни
Однонуклеотидные полиморфизмы
Однонуклеотидные полиморфизмы
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
Поиск генов
Поиск генов
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
Уровень заболеваемости
Уровень заболеваемости
Этиология
Этиология
Генетические причины развития БП
Генетические причины развития БП
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
Результаты анализа ДНК
Результаты анализа ДНК
PMID
PMID
http://coyoteprime-runningcauseicantfly
http://coyoteprime-runningcauseicantfly
Атрибут
Атрибут
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
Этническое происхождение
Этническое происхождение
Белок репетин
Белок репетин
ДНК: структура и функции
ДНК: структура и функции
Ann Gibbons
Ann Gibbons
Основные вехи
Основные вехи
Svante P
Svante P
Денисова пещера
Денисова пещера
Genetic history
Genetic history
Leaky replacement
Leaky replacement

Презентация: «ДНК: структура и функции». Автор: Devilry. Файл: «ДНК: структура и функции.ppt». Размер zip-архива: 2595 КБ.

ДНК: структура и функции

содержание презентации «ДНК: структура и функции.ppt»
СлайдТекст
1 ДНК структура и функции

ДНК структура и функции

Руководитель проекта Хрунин А.В.

Научно-популярный материал, разработанный в рамках выполнения работ по соглашению № 8805 от 04.10.2012 с дополнительным соглашением №1 от 13.03.2013

2 Строение ДНК

Строение ДНК

ДНК - полимер. Мономеры - нуклеотиды. Нуклеотид- химическое соединение остатков трех веществ:

Строение нуклеотида

Под первичной структурой нуклеиновых кислот понимают порядок, последовательность расположения мононуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.

Азотистые основания: - Аденин; - Гуанин; - Цитазин - Тимин

Остаток фосфорной кислоты (ФК)

Углевод: - Дезоксирибоза

3 Макромолекулярная структура ДНК

Макромолекулярная структура ДНК

В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик предложили модель структуры ДНК. При постоении стуктуры ученые основывались на 4 группах данных:

1.ДНК представляет собой полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных 3`-5`- фосфодиэфирными связями. 2.Состав нуклеотидов ДНК подчиняется правилам Чаргаффа: (A+G) = (T+C); число остатков А=Т, G=C. 3. Рентгенограммы волокон ДНК указывают на то, что молекула обладает спиральной структурой и содержит более одной полинуклеотидной цепи. 4. Стабильность структуры за счет водородных связей

4 Правовинтовая спираль

Правовинтовая спираль

Макромолекулярная структура ДНК.

- Правильная правовинтовая спираль, состоящая из 2 полинуклеотидных цепей, которые закручены друг относительно друга вокруг общей оси. - Цепи имеют антипараллельную ориентацию - пиримидиновые и пуриновые основания уложены стопкой с интервалом 0,34 нм. - Длина витка спирали – 3,40 нм. - Стабильность цепи за счет водородных связей - наличие комплементарных пар – основания,которые образуют пары, в которых они сочетаются водородными связями

5 Ген

Ген

Ген – участок ДНК

В первом приближении, ген – это элементарная единица наследственной информации, представляющая собой участок ДНК Один и тот же ген может быть представлен различными вариантами – аллелями Аллели (аллельные гены) – это различные варианты существования одного и того же гена (формы существования генов) Разным аллелям одного гена соответствуют разные варианты одного и того же белка, одного и того же признака

6 Примеры образования аллелей

Примеры образования аллелей

Примеры образования аллелей одного гена А

А

Т

Г

Т

Ц

Т

Г

Т

Ц

Г

А

Т

А

Ц

Г

Т

А

Ц

А

Г

А

Ц

А

Г

Ц

Т

А

Т

Г

Ц

А

У

Г

У

Ц

У

Г

У

У

Г

А

У

А

Ц

Г

Мет

Сер

Вал

Гли

Тир

А

Т

Г

Т

Г

Т

Ц

Ц

Г

А

Т

А

Ц

Т

Г

Т

А

Ц

А

Ц

А

Г

Г

Ц

Т

А

Т

Г

А

Ц

А

У

Г

У

Г

У

У

Ц

Г

А

У

А

Ц

У

Г

Мет

Лей

Вал

Арг

Тир

А

Т

Г

Т

Г

Т

Ц

Ц

Г

А

Т

А

Ц

А

Г

Т

А

Ц

А

Ц

А

Г

Г

Ц

Т

А

Т

Г

Т

Ц

А

У

Г

У

Г

У

У

Ц

Г

А

У

А

Ц

А

Г

Мет

Стоп

Аллель а1

Аллель а0 (А)

Аллель а2 (нуль–аллель)

Триплеты

1

2

3

4

5

кодоны ДНК

кодоны мРНК

Аминокислоты

Триплеты

1

2

3

4

5

кодоны ДНК

кодоны мРНК

Аминокислоты

Триплеты

1

2

3

4

5

кодоны ДНК

антикодоны ДНК

кодоны мРНК

Аминокислоты

антикодоны ДНК

антикодоны ДНК

7 ДНК: структура и функции
8 ДНК и хромосомы

ДНК и хромосомы

ДНК в клетке редко встречается в чистом виде. Основная часть ДНК входит в состав хроматина и хромосом. Хроматин – это основное вещество интерфазного ядра в период между клеточными делениями. В состав хроматина кроме ДНК входят и другие вещества: РНК, белки (включая белки-гистоны), неорганические ионы. При делении клетки ДНК спирализуется, и хроматин преобразуется в хромосомы – структуры, которые при делении клетки обеспечивают правильное распределение ДНК по дочерним клеткам

9 Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. .

10 Классификация

Классификация

Наследственные болезни

Генные

Хромосомные

Полигенные

Моногенные

Митохонд- риальные

11 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Наследственные болезни

12 Формы анеуплоидий

Формы анеуплоидий

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Наследственные болезни

13 Изменения структуры хромосом

Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.

14 Генные болезни

Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

15 Муковисцидоз

Муковисцидоз

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина – мутация в гене CFTR Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

16 Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни

Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

17 Наследование

Наследование

Наследование мт ДНК

Наследственные болезни

18 Полигенные болезни

Полигенные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ишемической болезни сердца, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

19 Однонуклеотидные полиморфизмы

Однонуклеотидные полиморфизмы

Однонуклеотидные полиморфизмы представляют собой точечные замены нуклеотидов. Встречаются в среднем каждые 300-500 п.н.

Геномный полиморфизм – нейтральные вариации в строении генома у разных особей одного вида

Мини- и микросателлиты представляют собой тандемные повторы (следующие одно за другим олигонуклеотидные звенья, сходные по первичной структуре). Размер элементарного звена для минисателлитов – 10 нуклеотидов и более; для микросателлитов – от 2 до 6 нуклеотидов.

20 ДНК: структура и функции
21 Поиск генов

Поиск генов

Поиск генов сложных заболеваний

Сканирование генома

Анализ генов-кандидатов

Функциональный подбор ДНК маркеров

Выборки как семейные, так и популяционные

Позволяют выявлять относительно слабые эффекты

Случайные ДНК-маркеры, перекрывающие весь геном

Как минимум ядерные семьи

Успешны только в случае наличия выраженного главного гена заболевания

22 Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона

Болезнь паркинсона (бп)

Хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, клинически проявляющееся нарушением произвольных движений.

Выражается в следующих симптомах: Тремор в состоянии покоя Повышенный мышечный тонус Пониженная двигательная активность (брадикинезия) Шаркающая походка Нарушение координации движений после сна

23 Уровень заболеваемости

Уровень заболеваемости

В России, по разным данным, насчитывается от 117000 до 338000 больных БП

Pope John Paul II

Katharine Hepburn

Muhammad Ali

Michael J. Fox

В популяции в целом регистрируется 1,5–3,5 случая на 1000 населения в год Риск развития заболевания в течении жизни составляет 1:40

Уровень заболеваемости в зависимости от возраста составляет: В возрасте 55–64 года – 1% популяции В возрасте 65–74 года – 2% популяции Старше 75 лет – 3–4% популяции

24 Этиология

Этиология

Болезнь Паркинсона вызывается гибелью дофаминэргических нейронов в черной субстанции (substantia nigra), базальных ядрах, покрышке среднего мозга. Когда дегенеративные изменения затрагивают 80% дофаминэргических нейронов - начинают появляться симптомы болезни Паркинсона.

25 Генетические причины развития БП

Генетические причины развития БП

26 ДНК: структура и функции
27 Результаты анализа ДНК

Результаты анализа ДНК

Болезнь Паркинсона Индивидуальный риск: 0.612 Риск по популяции: 1.8 Соотношение индивидуального шанса заболеть к популяционному: 0.34

28 PMID

PMID

PMID 16252231

Am J Hum Genet. 2005 Nov;77(5):685-93. High-resolution whole-genome association study of Parkinson disease.

PMID 18781329

Hum Genet. 2008 Oct;124(3):287-8. LRRK2 R1628P increases risk of Parkinson's disease: replication evidence.

PMID 17019612

Hum Genet. 2007 Feb;120(6):857-63. The LRRK2 Gly2385Arg variant is associated with Parkinson's disease: genetic and functional evidence.

PMID 15642582

Arch Neurol. 2005 Jan;62(1):74-8. A rare truncating mutation in ADH1C (G78Stop) shows significant association with Parkinson disease in a large international sample.

29 http://coyoteprime-runningcauseicantfly

http://coyoteprime-runningcauseicantfly

blogspot.com/2010/08/genetics-mitochondrial-eve-our-200000.html

30 Атрибут

Атрибут

«Митохондриальная Ева» - обязательный атрибут любой группы особей

http://1.bp.blogspot.com/_GSqxYFmgJp0/SeLLPlNqXUI/AAAAAAAAAG4/JHrYAGabVb0/s320/Mitochondrial.gif

31 ДНК: структура и функции
32 ДНК: структура и функции
33 ДНК: структура и функции
34 Этническое происхождение

Этническое происхождение

Мой ген – этническое происхождение

35 Белок репетин

Белок репетин

Гены, находившиеся под действием положительного отбора в сапиентной линии после отделения от предков неандертальцев

RPTN – кодирует белок репетин, экспрессирующийся в коже, потовых железах, сосочках языка, волосяных сумках; TRPMI – кодирует меластатин, белок, участвующий в пигментации кожи; THADA – связан с диабетом второго типа, вероятно, важен в энергетическом обмене; DYRK1A – возможно, связан с синдромом Дауна; NRG3 – мутации в этом гене сопутствуют шизофрении; CADPS2, AUTS2 – мутации в этих генах ассоциированы с аутизмом; RUNX2 – мутации этого гена вызывают задержку формирования костей черепа, деформацию ключиц и грудной клетки, неправильное развитие зубов; SPAG17 – влияет на работу жгутика сперматозоида.

36 ДНК: структура и функции
37 Ann Gibbons

Ann Gibbons

A New View Of the Birth of Homo sapiens Science 28 January 2011: vol. 331 no. 6016 392-394 Going back in time. A researcher extracts DNA from a fossil. CREDIT: MAX PLANCK INSTITUTE FOR EVOLUTIONARY ANTHROPOLOGY

Палеогенетика

38 Основные вехи

Основные вехи

Основные вехи в развитии палеогенетики неандертальцев (1997 – 2009)

Elizabeth Pennisi. Neandertal genomics: Tales of a Prehistoric Human Genome // Science. 2009. V. 323. P. 866–871.

39 Svante P

Svante P

?bo

40 Денисова пещера

Денисова пещера

41 Genetic history

Genetic history

Reich D., Green R.E., Kircher M. et al. 2010. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia // Nature. V. 468. P. 1053–1060.

42 Leaky replacement

Leaky replacement

«ДНК: структура и функции»
http://900igr.net/prezentacija/khimija/dnk-struktura-i-funktsii-58608.html
cсылка на страницу

Нуклеиновые кислоты

10 презентаций о нуклеиновых кислотах
Урок

Химия

65 тем
Слайды