Чем обусловлены наследственные заболевания

Чем обусловлены наследственные заболевания

Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний

человека

Задачи: 1. Определить последствия влияния мутагенов на организм; 2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека; 3. Проследить динамику рождаемости детей с наследственными заболеваниями.

Гипотеза:

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотические вещества увеличивают количество новорожденных с наследственными заболеваниями.

Откуда берется мутаген

Излучение

Клетка

Мутация

Поврежденная ДНК

Днк

Рентгеновское

Радиоактивное

Ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

Химические вещества

Клетка

Мутация

Ген

Вирус

1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители.

Репликация

Днк

Делеция

Днк

Транслокация

Алкоголь

Функциональные расстройства

Никотин

Мутации

Наркотические вещества

Действие на гаметы

Замедление роста зародыша

Тормозят развитие нервных клеток

Наследственные заболевания

Генные

Хромосомные

Аутосомно-доминантное наследование: Синдром Марфана; Полидактилия.

Синдром Дауна; Синдром Шершевского-Тернера; Синдром Клайнфельтера; Синдром «мяукания»; Белокровие.

Синдром Дауна

Аутосомно-рецессивное наследование: Альбинизм; Фенилкетонурия.

Альбинос

Наследование, сцепленное с полом: 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.

Динамика рождаемости детей в Амурской области

Диаграмма, показывающая количество больных новорожденных, имеющих аномалии в развитии

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

Годы

1995

2000

2002

2003

2004

2005

Всего, человек

4323

5789

6592

6877

5959

5983

В % от числа родившихся

44,8

67

66,8

65,5

56,7

58,8

С врожденными аномалиями

1,3

2,5

2,9

2,2

2,4

2,5

Клиническая и цитогенетическая характеристика врожденных пороков

развития в Амурской области.

Каждую неделю в медико-генетическую консультацию обращается – около 70 человек. Работает программа – «Здоровый ребенок».

В Амурской области 14 детей больных фенилкетонурией, 2 в Серышевском районе

Чистота врожденных пороков НС на 1000 родившихся живыми и мертвыми

За 10 лет при цитологическом обследовании 154 детей с ВПР НС,

патология выявлена в 70 случаях (45%).

Числовые аномалии диагностированы в 63 случаях (90%)

Структурные изменения хромосом выявлены в 7 случаях (10%)

Вывод:

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.

Литература и источники информации:

Большая детская энциклопедия; Общая биология 10-11 кл. для углубленного изучения под редакцией Рувимского; Статья выступления к.м.н. врача-генетика Самохвалова В. А. Статистические данные по здравоохранению Амурской области. Амурское село: проблемы социального становления и трансформации.