Наследственные заболевания
<<  Структурно – функциональная организация наследственного материала и его реализация в признак Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области  >>
Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов
Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера
Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера
Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера
Выводы
Выводы
ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как
ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как
Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка
Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка
Синдактилия
Синдактилия
Гидроцефалия
Гидроцефалия
Остеопсатироз
Остеопсатироз
Тофус
Тофус
Синдром дауна
Синдром дауна
синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при
синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся

Презентация: «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов». Автор: . Файл: «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов.pps». Размер zip-архива: 783 КБ.

Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов

содержание презентации «Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов.pps»
СлайдТекст
1 Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов

Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов

2 Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера

Характеристика больного с синдромом Клайнфелтера

Классическим для больных с синдромом Клайнфелтера евнуховидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и широким тазом, с отложением жира на бедрах, груди и нижней части живота Характерным признаком синдрома Клайнфелтера является гинекомастия У больных с синдромом Клайнфелтера наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена

3 Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера

Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера

Кариотип основной формы представлен 47 хромосомами с комплексом половых хромосом ХХУ

4 Выводы

Выводы

Анализ цитогенетических форм синдрома Клайнфелтера показал, что форма 47,ХХУ встречается в 69,7% случаев, мозаичные формы в 19,7%, форма с делецией Y-хромосомы 2,3% случаев. Новорожденные мальчики имеют нормальный рост и вес при всех формах синдрома Клайнфелтера. Увеличение роста и веса отмечается с первых лет жизни, наибольшее достоверное опережение в росте отмечено в возрасте 10-12 лет: на 7см (4,8%) при основной форме синдрома (ХХУ), при кариотипе ХУУ на 15см. в возрасте 16-18 лет. Во всех исследованных группах была отмечена высокая частота встречаемости и отсутствие достоверных межгрупповых отличий в проявлении следующих клинических признаков: гипоплазия яичек (при кариотипе ХХУ-81%, при мозаичных формах 88%, при кариотипе ХХ-мужчина 100%) и диспластическое телосложение (ХХУ- 61%, ХУУ-66%, мозаики- 50%). Синдром Клайнфелтера в Ростове на Дону встречается с частотой 3 на 20000 новорожденных. Наибольшее число рождений детей с синдромом Клайнфелтера было зарегистрировано в 1965г.-9 человек. Установлено, что синдром Клайфелтера проявляется в основном в пубертантном возрасте. 100% выявление отмечается к 22 годам при всех формах синдрома. При расчете риска для потомства, небходимо учитывать не только возраст матери, но и возраст отца, наличие вредных факторов производства и проживание в промышленных городах. Совокупность указанных факторов значительно увеличивает риск рождения ребенка с трисомией по X - хромосоме.

5 ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как

ПОЛИДАКТИЛИЯ Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как

полидактилия. Это довольно часто встречающаяся врожденная (наследственная) патология, встречающаяся в одном из пятиста случаев. В большинстве случаев, излишняя единица удаляется хирургическим путем вскоре после рождения.

6 Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка

Нога с девятью пальцами Фотография и рентгеновский снимок ноги ребенка

показывающие полидактилию, дефект при котором имеется большее количество единиц (пальцев) чем должно быть. Это состояние происходит генетически, и в большинстве случаев не причиняет вреда. Излишние единицы обычно недоразвиты (в этом случае слева внизу), и их удаление хирургическим путем вскоре после рождения не причиняет никаких длительных осложнений.

7 Синдактилия

Синдактилия

Вы видите соединенные пальцы ног у 70 летнего мужчины. Это врожденное (от рождения) срастание единиц ног или рук известно как синдактилия. Сросшиеся пальцы, как правило, разделяются хирургическим путем, вскоре после рождения, для того чтобы сохранить их функциональность. Срастание пальцев ног причиняет не столько функциональных проблем, и коррекция может быть чисто косметической.

8 Гидроцефалия

Гидроцефалия

Новорожденный ребенок с необычайно большой головой в результате гидроцефалии. Известный так же, как «водянка головного мозга», увеличение черепа происходит из-за давления от излишней жидкости в полостях головного мозга. Гидроцефалия может быть наследственной болезнью, или результатом травмы головы или инфекции.

9 Остеопсатироз

Остеопсатироз

Несовершенный остеогенез (остеопсатироз). Больной тяжелой формой несовершенного остеонгенеза. Несовершенный остеогенез – это нарушение вызванное доминирующей генетической мутацией гена отвечающего за коллаген, жизненно важный белок в костях. У больных имеется либо слишком малое количество коллагена, либо он у них очень плохого качества. В результате, скелет очень хрупкий и склонен к многочисленным переломам и трещинам. В самых тяжелых случаях несовершенного остеогенеза, как например, показано здесь, у пациентов бочкообразная грудная клетка, искривление позвоночника, сильная деформация костей, разболтанные суставы и слабое мышечное развитие конечностей. Лечения от несовершенного остеогенеза не существует

10 Тофус

Тофус

Тофус (подагрический узел) большого пальца ноги 82 летнего мужчины. Тофус – это отложение кристаллов мочевой кислоты в тканях (мочевая кислота – белый кристаллообразный продукт белкового обмена, без запаха и вкуса, присутствующий в крови и моче). Повышенный уровень мочевой кислоты в крови, известный как гиперурикемия, может также привести к подагре, отложению кристаллов мочевой кислоты в суставах. Это очень болезненное состояние, которое приводит к опуханию сустава, как видно здесь, и сильной болезненности при движениях или при малейших прикосновениях к пораженному суставу. Лечение проводится болеутоляющими лекарствами, а также можно принимать colchicine (кристаллический алкалоид) для уменьшения отложений.

11 Синдром дауна

Синдром дауна

12 синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при

синдром патау У новорожденного ребенка с подтвержденной при

кариотипировании трисомией 13 хромосомы имеются характерные аномалии: полидактилия, пороки развития глаз (микрофтальмия, катаракта, колобома радужки), тригоноцефалия, больших размеров дефект межжелудочковой перегородки. К сожалению, этот синдром относится к немногим генетическим аномалиям, при которых кардиохирурги не оперируют врожденный порок сердца из-за плохого общего прогноза для жизни. Нередко при данном синдроме бывают также расщелины губы и неба. Мать ребенка еще во время беременности (на 30 неделе) была предупреждена о пороках у плода – при УЗИ выявлялся ВПС и тригоноцефалия. Но это было уже на поздних сроках. При обращении в сроки 11-16 недель беременности данную хромосомную аномалию можно было бы верифицировать при хорионбиопсии и предложить прервать беременность.

13 Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы

Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы

Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются (фото 1 и 2) задержка внутриутробного развития, ВПС (ДМЖП и ОАП), низко посаженные аномальной формы ушные раковины, микрогнатия, сосковый гипертелоризм, короткая шея, омфалоцеле (прооперировано у данного 1-месячного ребенка). Типичным признаком является перекрывание V пальцем кисти IV и II пальцем III (фото 3 и 4).

14 Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся

Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся

характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

«Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/kliniko-geneticheskaja-kharakteristika-nasledstvennykh-sindromov-228798.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Клинико-генетическая характеристика наследственных синдромов