Наследственные заболевания
<<  Наследственные болезни человека НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА  >>
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Цели и задачи
Цели и задачи
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Классификация наследственных болезней
Классификация наследственных болезней
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Аутосомно-доминантные Болезни
Аутосомно-доминантные Болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Аутосомно-рецессивные Болезни
Аутосомно-рецессивные Болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Прогерия
Ихтиоз
Ихтиоз
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом
Гемофилия а
Гемофилия а
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Геномные мутации
Геномные мутации
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Полигенные болезни (мультифакториальные
Полигенные болезни (мультифакториальные
Примеры болезней
Примеры болезней
Факторы риска
Факторы риска
Профилактика
Профилактика
Лечение
Лечение
Выводы:
Выводы:
Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их
Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их
Список литературы
Список литературы

Презентация: «Наследственные болезни человека». Автор: Долгорукова. Файл: «Наследственные болезни человека.ppt». Размер zip-архива: 1488 КБ.

Наследственные болезни человека

содержание презентации «Наследственные болезни человека.ppt»
СлайдТекст
1 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа № 42» города Владимира.

Работу выполнили Ученицы 10-а класса: Ларькова Арина, Вашкевич Виктория. Учитель: Бурбело Ирина Александровна.

2 Цели и задачи

Цели и задачи

Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней; Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

3 Наследственные болезни

Наследственные болезни

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

4 Классификация наследственных болезней

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни

Моногенные

Хромосомные

Полигенные

Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом

Геномные мутации хромосомные мутации

5 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

6 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

7 Аутосомно-доминантные Болезни

Аутосомно-доминантные Болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

8 Примеры болезней

Примеры болезней

Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия; Талассемия и др.

9 Синдром Марфана

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

10 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия.

11 Аутосомно-рецессивные Болезни

Аутосомно-рецессивные Болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

12 Примеры болезней

Примеры болезней

Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия

13 Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена. Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

14 Прогерия

Прогерия

Прогерия (греч. prog?r?s преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

15 Прогерия

Прогерия

16 Ихтиоз

Ихтиоз

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

17 Болезни, сцепленные с полом

Болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Гемофилия.

18 Гемофилия а

Гемофилия а

Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

19 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

20 Геномные мутации

Геномные мутации

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

21 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

22 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного.

23 Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)

Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)

Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10 000

24 Полигенные болезни (мультифакториальные

Полигенные болезни (мультифакториальные

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

25 Примеры болезней

Примеры болезней

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

26 Факторы риска

Факторы риска

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

27 Профилактика

Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Скрининг.

28 Лечение

Лечение

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение

29 Выводы:

Выводы:

1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов. 2.Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

30 Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их

классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики. Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

31 Список литературы

Список литературы

1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии» 2. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека» 3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?» 4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека» 5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»

«Наследственные болезни человека»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/nasledstvennye-bolezni-cheloveka-114245.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные болезни человека