Наследственные заболевания
<<  Наследственные болезни человека Наследственные болезни человека  >>
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Печальная статистика Почему это происходит
Печальная статистика Почему это происходит
Цель урока:
Цель урока:
Повторим термины
Повторим термины
Наследственные болезни- болезни связаны с нарушением генетического
Наследственные болезни- болезни связаны с нарушением генетического
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Характеристика наследственных болезней человека
Характеристика наследственных болезней человека
Генные болезни
Генные болезни
Аутосомно-доминирующий тип наследования
Аутосомно-доминирующий тип наследования
Аутосомно-доминантные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Микросомия
Микросомия
Марфана синдром
Марфана синдром
Николо Паганини творил со скрипкой настоящие чудеса
Николо Паганини творил со скрипкой настоящие чудеса
Ганс Христиан Андерсен
Ганс Христиан Андерсен
Корней Чуковский
Корней Чуковский
Полидактилия
Полидактилия
Синдактилия
Синдактилия
Ахондроплазия
Ахондроплазия
Задача
Задача
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивные болезни
Аутосомно-рецессивные болезни
Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному
Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Ахондрогенез
Ахондрогенез
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз
Прогерия
Прогерия
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Задача
Задача
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом
X- хромосома
X- хромосома
Родословная с х-сцепленным типом наследования
Родословная с х-сцепленным типом наследования
Задача
Задача
Проверьте свое решение
Проверьте свое решение
Цветовая слепота Чаще страдают мужчины
Цветовая слепота Чаще страдают мужчины
Задача
Задача
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат
Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Синдром шерешевского - тернера
Синдром шерешевского - тернера
Синдром клайнфельтера
Синдром клайнфельтера
Синдром дауна
Синдром дауна
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Примеры болезней
Примеры болезней
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Сформулируйте вывод
Сформулируйте вывод
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация
Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация
Домашнее задание
Домашнее задание
Спасибо за сотрудничество
Спасибо за сотрудничество

Презентация на тему: «Наследственные болезни человека». Автор: Татьяна. Файл: «Наследственные болезни человека.ppt». Размер zip-архива: 3209 КБ.

Наследственные болезни человека

содержание презентации «Наследственные болезни человека.ppt»
СлайдТекст
1 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

2 Печальная статистика Почему это происходит

Печальная статистика Почему это происходит

Назовите причины.

В 1992 году их число выросло до пяти тысяч

В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней

Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями

40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками

150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом

Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей

3 Цель урока:

Цель урока:

Изучить классификацию наследственных болезней; причины возникновения ; выяснить пути профилактики наследственных заболеваний; закрепить умения решать генетические задачи.

4 Повторим термины

Повторим термины

Мутагены Мутация Соматические мутации Генеративные мутации Генные мутации Хромосомные мутации Геномные мутации

5 Наследственные болезни- болезни связаны с нарушением генетического

Наследственные болезни- болезни связаны с нарушением генетического

аппарата человека.

6 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

7 Характеристика наследственных болезней человека

Характеристика наследственных болезней человека

Название болезни

Причины болезни

Проявление болезни

Тип наследования

8 Генные болезни

Генные болезни

Причины – генные мутации,т. Е. Изменение последовательности нуклеотидов в гене.

Проявляются у 1, 5 – 2,0% новорожденных

9 Аутосомно-доминирующий тип наследования

Аутосомно-доминирующий тип наследования

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

10 Аутосомно-доминантные болезни

Аутосомно-доминантные болезни

11 Микросомия

Микросомия

Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

12 Марфана синдром

Марфана синдром

Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Тип наследования – АД Частота наследования – 0,04 : 1000.

13 Николо Паганини творил со скрипкой настоящие чудеса

Николо Паганини творил со скрипкой настоящие чудеса

Арахнодактилия - удлиненные фаланги пальцев.

14 Ганс Христиан Андерсен

Ганс Христиан Андерсен

Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, . Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

15 Корней Чуковский

Корней Чуковский

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, большеносость и общую нескладность фигуры.

16 Полидактилия

Полидактилия

Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

17 Синдактилия

Синдактилия

Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:2500 -3000

18 Ахондроплазия

Ахондроплазия

Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100000

19 Задача

Задача

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалии в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

20 Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

21 Аутосомно-рецессивные болезни

Аутосомно-рецессивные болезни

22 Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному

Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному

транспорту кислорода

23 Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Причина

Тяжелые поражения ВНД

Слабоумие

Расстройство регуляции двигательных функций

Аминокислота

Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ

Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин

Не усваивается

24 Ахондрогенез

Ахондрогенез

Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

25 Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз

Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

26 Прогерия

Прогерия

Прогерия (греч. prog?r?s преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

27 Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр

28 Задача

Задача

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку.

29 Болезни, сцепленные с полом

Болезни, сцепленные с полом

30 X- хромосома

X- хромосома

Y- хромосома

Гемофилия. Дальтонизм. Тёмная окраска зубов. Отсутствие потовых желёз. Полный альбинизм глаз. Одна из форм рахита. Мышечная дистрофия Дюшена.

Волосатость ушей. Чешуйчатость кожи. Наличие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Гипертрихоз.

31 Родословная с х-сцепленным типом наследования

Родословная с х-сцепленным типом наследования

1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 4.В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

32 Задача

Задача

Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

33 Проверьте свое решение

Проверьте свое решение

34 Цветовая слепота Чаще страдают мужчины

Цветовая слепота Чаще страдают мужчины

35 Задача

Задача

Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

36 Наследственные болезни человека
37 Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат

Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат

измененный ген и будут являться носительницами.

Докажите, что половина сыновей женщин , являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми.

38 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются.

39 Синдром шерешевского - тернера

Синдром шерешевского - тернера

Широкие плечи узкий таз укороченные ноги короткая шея со складками кожи замедленное половое созревание бесплодие

В кариотипе 45 хромосом – из половых хромосом присутствует только одна х - хромосома

40 Синдром клайнфельтера

Синдром клайнфельтера

47,ХХУ Мужчина с женскими признаками Недоразвиты половые железы Высокий рост Длинные ноги Узкие плечи Широкий таз Умственная отсталость

В кариотипе 47 хромосом (половые хромосомы – xxy)

41 Синдром дауна

Синдром дауна

Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

Хромосомный набор больных имеет лишнюю хромосому в 21 – й паре

42 СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000

43 Полигенные болезни (мультифакториальные)

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

44 Примеры болезней

Примеры болезней

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

45 Расщелина губы и неба

Расщелина губы и неба

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

46 Сформулируйте вывод

Сформулируйте вывод

Пути профилактики наследственных заболеваний: …. …. ….

47 Наследственные болезни человека
48 Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация

Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация

49 Домашнее задание

Домашнее задание

Параграф 3.17 учебника читать Записи в тетради Решить задачу

50 Спасибо за сотрудничество

Спасибо за сотрудничество

«Наследственные болезни человека»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/nasledstvennye-bolezni-cheloveka-205707.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные болезни человека