Наследственные заболевания
<<  Наследственные метаболические заболевания Наследственные болезни человека  >>
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Классификация наследственных болезней
Классификация наследственных болезней
Коэффициенты наследуемости болезней
Коэффициенты наследуемости болезней
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Сидндром Марфана
Сидндром Марфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Дизостозы
Дизостозы
Дизостозы
Дизостозы
Миоплегия пароксизмальная
Миоплегия пароксизмальная
Аутосомно-рецессивные болезни
Аутосомно-рецессивные болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Клиническая картина
Клиническая картина
Лечение фенилкетонурии
Лечение фенилкетонурии
Прогерия
Прогерия
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Ихтиоз
Ихтиоз
Муковисцидоз
Муковисцидоз
Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе
Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом
Мышечная дистрофия типа Дюшенна
Мышечная дистрофия типа Дюшенна
Больной с мышечной дистрофией Дюшенна
Больной с мышечной дистрофией Дюшенна
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Лёша-Нихана
Гемофилия
Гемофилия
В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь
В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь
Гемофилии
Гемофилии
Синдром Зольвегера (аутосомно-рецессивный)
Синдром Зольвегера (аутосомно-рецессивный)
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри
Синдром Гунтера
Синдром Гунтера
Синдром Гунтера
Синдром Гунтера
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Геномные мутации
Геномные мутации
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Кошачьего Крика
Синдром Кошачьего Крика
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Примеры болезней
Примеры болезней
Врожденный вывих бедра
Врожденный вывих бедра
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Клинические симптомы
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Альбинизм
Альбинизм
Синдром Лебера
Синдром Лебера
Факторы риска
Факторы риска
Профилактика
Профилактика
Наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней
Наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней
Лечение
Лечение

Презентация: «Наследственные болезни человека». Автор: Аца. Файл: «Наследственные болезни человека.ppt». Размер zip-архива: 1697 КБ.

Наследственные болезни человека

содержание презентации «Наследственные болезни человека.ppt»
СлайдТекст
1 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Г

2 Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

3 Каждая семья мечтает иметь здоровых детей

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей

Современные тенденции к росту числа семей, имеющих ребёнка с наследственной патологией делают чрезвычайно важной проблему наследственных болезней, как болезней семьи.

В настоящее время известно около 6000 наследственных болезней. Больше половины, которых – врожденные дефекты, одни из которых могут передаваться из поколения в поколение, а другие – являться единственным случаем в родословной; одни – проявляться сразу после рождения, другие – через несколько месяцев или даже лет.

До недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и неизлечимыми. Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания людей, а подчас и совсем избавить от них можно, но для этого необходимо, прежде всего, научиться методам ранней диагностики этих заболеваний.

4 Наследственные болезни человека
5 Классификация наследственных болезней

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни

Моногенные

Хромосомные

Полигенные

Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом

Геномные мутации хромосомные мутации

6 Коэффициенты наследуемости болезней

Коэффициенты наследуемости болезней

Болезнь

Наследуемость на 100 испытуемых

Сахарный диабет (начало до 30 лет)

70

Ишемическая болезнь сердца (раннее начало)

60

Шизофрения

80

Ревматоидный артрит

70

7 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

8 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

9 Аутосомно-доминантные болезни

Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

10 Примеры болезней

Примеры болезней

Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.

11 Сидндром Марфана

Сидндром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

12 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

13 Дизостозы

Дизостозы

Черепно-ключичный дизостоз Черепно-лицевой дизостоз Челюстно-лицевой дизостоз Хондроэктодермальный дизостоз Трихоринофалангеальный дизостоз

14 Дизостозы

Дизостозы

Девушка с хоринофалангеальным дизостозом: укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей.

Ребенок с черепно-ключичным дизостозом: отмечается выраженное недоразвитие ключиц

Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа: грубая асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева.

15 Миоплегия пароксизмальная

Миоплегия пароксизмальная

Пароксизмальная миоплегия - периодический семейный паралич, относится к группе нервно-мышечных заболеваний и характеризуется приступами резкой слабости, вплоть до полного паралича конечностей.

16 Аутосомно-рецессивные болезни

Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

17 Примеры болезней

Примеры болезней

Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Муковисцидоз

18 Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

19 Клиническая картина

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Дефектное формирование миелина Микроцефалия Изменения кожи Гипопигментация Сухость Экзема Склеродермия Волосы гипопигментированы Рвота в периоде новорождённости Светлые радужки, катаракта Специфический мышиный запах тела

20 Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза . Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них). Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии

21 Прогерия

Прогерия

Прогерия (греч. prog?r?s преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Средняя продолжительность жизни у больных прогерией составляет 13 лет.

22 Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр

23 Ихтиоз

Ихтиоз

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

24 Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.

25 Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе

Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе

26 Болезни, сцепленные с полом

Болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

27 Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

28 Больной с мышечной дистрофией Дюшенна

Больной с мышечной дистрофией Дюшенна

29 Синдром Лёша-Нихана

Синдром Лёша-Нихана

Синдром Лёша-Нихана —редкое Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся двусторонним хореатетозом, умственной отсталостью, гиперурикемией.

30 Гемофилия

Гемофилия

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

31 В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь

ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

32 Гемофилии

Гемофилии

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %. Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

33 Синдром Зольвегера (аутосомно-рецессивный)

Синдром Зольвегера (аутосомно-рецессивный)

Основные клинические признаки: Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, пече­ни, почек, сердца у ребенка с обилием стигм дизэмбриогенеза. Морфологические особенности па­тологии: Кисты в корковом слое и клубочковые кисты. Лечение - симптоматическое

34 Болезнь Фабри

Болезнь Фабри

Фабри болезнь — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи туловища в виде множественных сосудистых образований типа ангиом доброкачественного характера, сопровождающихся парестезиями, болями в конечностях, поражениями глаз, кишок, почек и др.

35 Синдром Гунтера

Синдром Гунтера

Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) cвязан с дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков).

36 Синдром Гунтера

Синдром Гунтера

Синдром Гунтера у мальчика 2 лет — грубые черты лица, скафоцефалия.

37 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

38 Геномные мутации

Геномные мутации

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

39 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

40 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного

41 Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид: пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.); укорочение нижней челюсти; оттопыренные низко расположенные уши; короткая шея с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос; широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками; часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов; укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими; выпуклые ногти;

42 Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.

43 Синдром Кошачьего Крика

Синдром Кошачьего Крика

44 Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков.

45 Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

46 Полигенные болезни (мультифакториальные)

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

47 Примеры болезней

Примеры болезней

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

48 Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра – самая тяжелая форма дисплазии тазобедренных суставов. При нем кроме неправильной формы элементов сустава возникает полное разобщение суставных поверхностей, головка бедра выходит из суставной впадины и уходит в сторону и вверх.

49 Наследственные болезни человека
50 Клинические симптомы

Клинические симптомы

1. Асимметрия кожных складок

51 Клинические симптомы

Клинические симптомы

2. Укорочение ножки ребёнка

52 Клинические симптомы

Клинические симптомы

3. Ограничение отведения одного или обоих бедер ребенка

53 Клинические симптомы

Клинические симптомы

4. Симптом Маркса - Ортолани или симптом «щелчка».

54 Расщелина губы и неба

Расщелина губы и неба

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

55 Болезнь Гоше

Болезнь Гоше

Деструкция плечевой кости при болезни Гоше.

56 Наследственные болезни человека
57 Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина .

58 Синдром Лебера

Синдром Лебера

Синдром Лебера (одна из наследственных атрофии зрительных нервов ) - первая из болезней человека, при которой были обнаружены наследственные точечные мутации митохондриальной ДНК . Болезнь проявляется подострым двусторонним снижением зрения с центральными скотомами и расстройством цветового зрения . Средний возраст начала - 23 года, по неизвестной причине мужчины болеют в 3-4 раза чаще. Обнаружены мутации по меньшей мере 8 генов, среди них преобладают мутации генов, кодирующих субъединицы комплекса I дыхательной цепи , но встречаются также мутации генов, кодирующих субъединицы комплекса IV.

59 Факторы риска

Факторы риска

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

60 Профилактика

Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

61 Наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней

Наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней

является медико-генетическое консультирование. Суть заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией

62 Лечение

Лечение

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение

«Наследственные болезни человека»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/nasledstvennye-bolezni-cheloveka-213553.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные болезни человека