Наследственные заболевания
<<  Наследственные болезни человека Наследственные заболевания человека  >>
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Генетика - это наука о наследственности
Генетика - это наука о наследственности
К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней
К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней
1. Наследственные болезни - это генные и хромосомные наследственные
1. Наследственные болезни - это генные и хромосомные наследственные
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
Термин «Наследственные болезни» и «Врожденные болезни» не являются
Термин «Наследственные болезни» и «Врожденные болезни» не являются
В обыденном представлении многих людей наследственными считаются
В обыденном представлении многих людей наследственными считаются
Аутосомно-доминирующий тип наследования
Аутосомно-доминирующий тип наследования
Микросомия
Микросомия
Робинова синдром
Робинова синдром
Вилльямса синдром
Вилльямса синдром
Марфана синдром
Марфана синдром
Полидактилия
Полидактилия
Синдактилия
Синдактилия
Остеогенез
Остеогенез
Эктродактилия
Эктродактилия
Ахондроплазия
Ахондроплазия
Гипертрихоз («люди – волки»)
Гипертрихоз («люди – волки»)
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Ахондрогенез
Ахондрогенез
Расщелина губы
Расщелина губы
Череп в форме трилистника
Череп в форме трилистника
Нунан синдром
Нунан синдром
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Родословная с х-сцепленным типом наследования
Родословная с х-сцепленным типом наследования
Гидроцефалия
Гидроцефалия
Гемофилия а
Гемофилия а
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром дауна (трисомия 21)
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)
Синдром патау (трисомия 13)
Синдром патау (трисомия 13)
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Синдром элерса-данло
Синдром элерса-данло
Прогерия
Прогерия

Презентация на тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА». Автор: Д.Л. Белоусов. Файл: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.ppt». Размер zip-архива: 1367 КБ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

содержание презентации «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.ppt»
СлайдТекст
1 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Работу выполнил: студент 2 гр. 5к. 4 мед. фак. Зырянов Виктор Станиславович

2 Генетика - это наука о наследственности

Генетика - это наука о наследственности

В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

3 К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней

Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 3 группы.

4 1. Наследственные болезни - это генные и хромосомные наследственные

1. Наследственные болезни - это генные и хромосомные наследственные

болезни(гемофилия, фенилкетонурия, муко-висцидоз, болезнь Дауна и др.) 2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно разделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например подагра, диабет) Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др. 3.Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли.(Это травмы, ожоги, инфекционные болезни)

5 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

6 Термин «Наследственные болезни» и «Врожденные болезни» не являются

Термин «Наследственные болезни» и «Врожденные болезни» не являются

синонимами, так как врожденные болезни(проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовами тератогенными факторами(сифилис, краснуха). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными(вероятность, их около 50%). Некоторые болезни проявляются в детском возрасте(миопатия Дюшенна, гемофилия), другие- в зрелом(миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом(болезнь Альцгеймера)

7 В обыденном представлении многих людей наследственными считаются

В обыденном представлении многих людей наследственными считаются

только такие заболевания, которые обязательно передаются в ряду поколений, по крайней мере от родителей к детям, если не через поколение. Действительно, такие заболевания существуют, но они далеко не исчерпывают всего многообразия генетических болезней. Есть и множество других тоже строго наследственных заболеваний, при которых характер семейного накопления иной: прямой передачи болезни от родителей к детям не происходит, и распознать их наследственную природу несколько сложнее. Действительно, когда у вполне здоровых родителей рождаются больные дети, да еще и с таким заболеванием, которого не было ни у кого из предков мужа или жены, им часто бывает просто трудно поверить в то, что заболевание все-таки имеет наследственное происхождение. Бывают и такие заболевания, которые наследуются, например, только по материнской линии мальчиками, причем матери больных сыновей почти всегда в этом отношении совершенно здоровы. Разобраться в этой путанице, в общем-то, не так сложно с помощью классических правил наследования, которые были сформулированы еще родоначальником генетики Г. Менделем более столетия назад и в дальнейшем многократно подтверждены и дополнены многими учеными. Некоторые принципы взаимоотношений между наследованием генов и признаков уже были объяснены на примере групп крови, а в более общем виде сводятся к понятию о доминантных и рецессивных генах и признаках.

8 Аутосомно-доминирующий тип наследования

Аутосомно-доминирующий тип наследования

1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 4. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

9 Микросомия

Микросомия

Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Популяционная частота неизвестна

10 Робинова синдром

Робинова синдром

Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Популяционная частота неизвестна

11 Вилльямса синдром

Вилльямса синдром

Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.

12 Марфана синдром

Марфана синдром

Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Частота наследования – 0,04 : 1000.

13 Полидактилия

Полидактилия

Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

14 Синдактилия

Синдактилия

Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Популяционная частота – 1:2500 -3000

15 Остеогенез

Остеогенез

Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей. Популяционная частота – 7,2 : 10 000

16 Эктродактилия

Эктродактилия

Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес. Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

17 Ахондроплазия

Ахондроплазия

Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Популяционная частота – 1 : 100000

18 Гипертрихоз («люди – волки»)

Гипертрихоз («люди – волки»)

Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Популяционная частота неизвестна.

19 Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

20 Ахондрогенез

Ахондрогенез

Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Популяционная частота неизвестна

21 Расщелина губы

Расщелина губы

Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Популяционная частота – 1 : 1000

22 Череп в форме трилистника

Череп в форме трилистника

Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями. Популяционная частота неизвестна

23 Нунан синдром

Нунан синдром

Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна

24 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются.

25 Родословная с х-сцепленным типом наследования

Родословная с х-сцепленным типом наследования

1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 3.В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

26 Гидроцефалия

Гидроцефалия

Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Популяционная частота – 1 : 2000

27 Гемофилия а

Гемофилия а

Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина. Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

28 Синдром дауна (трисомия 21)

Синдром дауна (трисомия 21)

Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

29 Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)

Синдром шерешевского-тернера (хо –синдром)

Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития. Популяционная частота – 2 : 10000

30 Синдром патау (трисомия 13)

Синдром патау (трисомия 13)

Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов; 95% умирают до 1 года. Популяционная частота- 1 : 7500

31 СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Популяционная частота – 1 : 45 000

32 Синдром элерса-данло

Синдром элерса-данло

Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Популяционная частота – 1 : 100 000

33 Прогерия

Прогерия

Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/nasledstvennye-i-vrozhdennye-bolezni-cheloveka-113768.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

32 темы
Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА