Презентация на тему «Наследственные заболевания человека» |
| Наследственные заболевания | ||
| << НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА | Наследственные заболевания человека >> |
Презентация на тему: «Наследственные заболевания человека». Автор: Ray. Файл: «Наследственные заболевания человека.ppsx». Размер zip-архива: 6608 КБ.
Наследственные заболевания человека
содержание презентации «Наследственные заболевания человека.ppsx»| № | Слайд | Текст |
| 1 |  |
Наследственные заболевания человекаАхметшина Гузель Закариевна учитель биологии первой квалификационной категории МОУ «Средняя общеобразовательная школа №86 с углубленным изучением отдельных предметов» Советского района г. Казани |
| 2 |  |
|
| 3 |  |
Моногенные заболеванияГенные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразовании химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу и-РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. |
| 4 |  |
Моногенные наследственные заболевания |
| 5 | |
ФенилкетонурияТяжелая наследственная болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозин из аминокислоты фенилаланин. В крови происходит накопление фенилаланина и превращение её в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, которые оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. |
| 6 | |
ГалактоземияГалактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. |
| 7 |  |
Болезнь Тея - СаксаНарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болень Тея-Сакса), связана с отсутствием фермента гексозаминидазы А – тяжелое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребенка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжелые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребенка до 4-5 лет. Типичным признаком болезни Тея - Сакса является картина глазного дна: атрофия дисков зрительного нерва и вишнево-красное пятнышко. |
| 8 | |
АльбинизмОтсутствие нормальной пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза. Аутосомно-рецессивное наследование – возможно рождение ребенка – альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20000. Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит. |
| 9 |  |
ПолидактилияПолидактилия - врожденное уродство. У больных появляются дополнительные пальцы, которые могут быть расположены со стороны первого и пятого пальцев. Степень выраженности признака может значительно варьироваться: 6 пальцев может быть на всех четырех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по 7 пальцев. |
| 10 | |
Синдром МарфанаАрахнодактилия, или Синдром Марфана, относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани. Всех этих людей объединяют типичные внешние признаки - сильная худоба, высокий рост, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), узкая грудная клетка, непропорционально крупные конечности с длинными паукообразными пальцами, чрезмерная растяжимость кожи. Болезнь сопровождается серьезным дефектом сердечнососудистой системы. Могут отмечаться различные нарушения зрения. Вместе с тем для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина. В результате - постоянное нервное возбуждение и гиперактивность, которая часто выливается в неординарные способности. Поэтому нередко болезнь называют "синдромом гениев". |
| 11 | |
ГемофилияВ крови людей , страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свертывания. У таких людей происходит потеря большего количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях . Это заболевание передается потомству здоровыми женщинами , но не передается мужчинами. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого полом. |
| 12 |  |
Наследование гемофилии на примере генеалогического древа королевскойдинастии в Англии |
| 13 | |
ДальтонизмЧастичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери к сыновьям. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит. |
| 14 |  |
12 3 4 |
| 15 |  |
Итоги тестаМногие люди с нарушением цветовосприятия не увидят на 1 изображении число 83 Люди с протанопией (не различают красный цвет) на 2 изображении не увидят числа 37 Люди с дейтанопией (слепота на зеленый цвет) на 3 изображении не увидят числа 49 (либо 44) Люди с тританопией (отсутствие цветовых ощущений в сине-фиолетовой части спектра) на 4 изображении не увидят числа 56 |
| 16 |  |
Серповидноклеточная анемияHbA HbS Вал… Гис… Лей… Тре… Про… Глю… Глю… Лиз… Вал… Гис… Лей… Тре… Про… Вал… Вал… Лиз… Тяжелое заболевание, при котором эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS), что приводит к образованию ненормальной серповидной формы. Организм страдает от острой анемии, иначе малокровии. Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез гемоглобина. В молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменяется на аминокислоту валин, что вызывает нарушение четвертичной структуры белка. Ген, вызывающий образование ненормального S-гемоглобина, - доминантный, но не полностью подавляет рецессивный ген, ответственный за синтез нормального А-гемоглобина. |
| 17 | |
Хромосомные наследственные заболеванияИзвестно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом или половых хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такого рода изменения происходят обычно при нарушении нормального хода мейоза. По статистике, каждые 6 из 1000 новорожденных детей имеют хромосомные нарушения. Почти все хромосомные болезни проявляются нарушением умственного развития и врожденными пороками. |
| 18 | |
Синдром «Кошачьего крика»Этот синдром обусловлен разрывом (делецией) короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определенного возраста больные дети. Это связано с аномалией гортани. Также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков. Большинство детей умирает в раннем возрасте |
| 19 |  |
Хромосомный набор человекаСовокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n = 46 был установлен в 1956 г. двумя учеными: Дж. Тийо и А. Леваном. В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (2), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин ХУ – это половые хромосомы. |
| 20 |  |
Аутосомные нарушенияСиндром Генотип Cимптомы Синдром Дауна Синдром Патау Трисомия 17-й хромосомы Частота встречаемости в % Трисомия хромосомы 21 Умственная отсталость, монголоидное лицо, пальцы кисти и стопы укорочены, рот полуоткрыт, особый тембр голоса 0,0014 Трисомия хромосомы 13 Дефекты сердечной перегородки, недоразвитие переднего мозга; несращение верхней губы, глухота 0,002 Трисомия хромосомы 17 Узкий лоб, широкий выступающий затылок, низкие расположение ушных раковин, грудина укорочена 0,001 |
| 21 | |
Синдром ПатауПри трисомии 13-й хромосомы развивается так называемый синдром Патау, признаками которого являются: дефекты сердечной перегородки, при этом все отделы сердца увеличены. В почках возможны кистозные образования, недоразвитие переднего мозга. Внешними признаками могут быть несращение верхней губы и глухота. Чаще всего дети с такой аномалией умирают до года. |
| 22 |  |
Трисомия 17-й хромосомыДля данной трисомии характерны череп необычной формы – узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдается аномалии формирования стопы, грудина укорочена, таз узкий. |
| 23 | |
Синдром ДаунаСиндром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной хромосомы. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток, у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей. |
| 24 | |
Синдром ДаунаВрожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. У больных с синдромом Дауна выявляются характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. |
| 25 |  |
|
| 26 |  |
Аномалии, связанные с половыми хромосомамиДефекты половых хромосом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосомы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может затеряться при последующих делениях. Разрывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями на организм, к примеру, вирусными инфекциями или радиацией. |
| 27 |  |
Изменения у женщинИзменения у мужчин Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Генотип Симптомы Частота встречаемости в % Хо Недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость 0,002 Ххх хххх ххххх Пониженная плодовитость, умственная отсталость 0,0014 Синдром Генотип Симптомы Частота встречаемости в % XYY Норма (более высокий рост, дефекты скелета) 0.001 Синдром Клайнфельтера XXY XXYY XXXY XXXXY Высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых органов, иногда умственная отсталость 0.001 |
| 28 | |
Синдром КлайнфельтераЭто заболевание возникает в результате наличия лишней Х - хромосомы у мужчин. Хромосомный набор у таких людей- ХХУ. Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков. У таких мужчин складывается евнухоидный тип строения тела: высокий рост, узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитая мускулатура, недоразвитие половых признаков, увеличиваются молочные железы. Такие люди бесплодны. |
| 29 | |
Синдром Шерешевского - ТернераЭтот синдром возникает у женщин в результате отсутствия Х-хромосомы. Хромосомный набор у таких женщин – Х0. Частота встречаемости синдрома среди женщин 1 на 1000 живорожденных девочек. Клинические проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, недоразвитие вторичных половых признаков, короткости шеи, и др. проявляются в ранние годы. Но основная симптоматика развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны. |
| 30 | |
Синдром Шерешевского-ТернераХарактеризуется отсутствием Х – хромосомы в кариотипе женщин (ХО). Такие женщины имеют низкий рост (120 – 140 см.), короткую шею, крыловидные складки на шее, низкий рост волос, «голова сфинкса», нарушение овогенеза и вторичных половых признаков. |
| 31 |  |
Мультифакторные наследственные заболеванияБолезни с наследственной предрасположенностью относятся к полигенным, так как вызываются чаще изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. Эти заболевания встречаются наиболее часто и составляют 92% от общего числа наследственных заболеваний. |
| 32 |  |
Мультифакторные наследственные заболеванияСахарный диабет Неврозы Гипертоническая болезнь Аллергические заболевания Шизофрения Подагра Предрасположенность к алкоголизму Ишемическая болезнь сердца Легочные заболевания Ревматизм Бронхиальная астма Эпилепсия |
| 33 | |
Сахарный диабетСахарный диабетом страдает примерно 4% населения. Эта болезнь обусловлена нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма. |
| 34 | |
ГипертонияОдно из наиболее широко распространенных сердечнососудистых заболеваний. Повышенное кровяное давление в артериях (АД), повторные подъемы АД до 160/95 мм ртутного столба и выше. Человека беспокоят головные боли, раздражительность, головокружение, ухудшается память, снижается работоспособность. В настоящее время в развитых странах данным заболеванием страдают 18% - 20% взрослых людей. Причинами часто являются нервное напряжение и психологическая травматизация ; вероятность заболевания повышается при избыточном питании. |
| 35 | |
ПодаграДословно с греческого «нога в капкане». Из-за нарушения обмена веществ концентрация мочевой кислоты в организме может повышаться. Происходит отложение солей уратов в различных тканях, чаще всего в суставах и почках. Подагра поражает любые суставы:пальцев, кистей, локтей, коленей, ступней. Чаще всего от подагры страдают суставы пальцев ступни. Заболевание проявляется внезапной и интенсивной болью, покраснением и "жаром" в суставе. Острыми приступами артритов и образованием почечных камней болезнь проявляется не всегда. Клиническая картина выражена в пожилом возрасте. Причины: наследственная предрасположенность, переедание, злоупотребление мясом, алкоголем, особенно пивом, операции, травмы, прием мочегонных средств, рибоксина. Приводит к деформации суставов, нарушению психики. |
| 36 | |
Ишемическая болезнь сердцаИшемическая болезнь сердца (ИБС) — патологическое состояние, характеризующееся абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий сердца. Склонность к ИБС бывает врожденной. Так же её развитию способствуют многие заболевания. Самыми значительными из факторов риска являются высокое содержание в крови холестерина, артериальная гипертензия, курение, сахарный диабет, ожирение, наличие ИБС у близких родственников, низкая физическая активность. |
| 37 |  |
Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата |
| 38 |  |
Методы леченияДиетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена из организма Хирургическое лечение |
| 39 |  |
Профилактика наследственных заболеванийГенетическое нормирование и исключение мутагенов Планирование семьи Дородовая диагностика (амниоцентез) Медико – генетическое консультирование |
| 40 | |
Медико - генетическое консультированиеЗадачи: Установление точного диагноза наследственного заболевания Определение типа наследования заболевания в данной семье Расчет риска повторения болезни в семье Определение наиболее эффективного способа профилактики Объяснение собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики |
| 41 |  |
Медико-генетические службы в КазаниМежобластной медико-генетический центр Республики Татарстан 424064, г.Казань, Оренбургский тракт, 138 Тел: 229-22-63 Создана медико-генетическая консультация при Центре планировании семьи и репродукции Г. Казань, ул. Гвардейская,52а Тел: 295-60-06 |
| 42 | |
Причины обращения в медико-генетическую консультациюБеременность в возрасте 35-40 лет или отцам старше 44 лет Если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями Супругам, получившим повышенную дозу радиации или принимавшим препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона Родителям, принадлежащим к этническим группам, в которых часты случаи наследственных заболеваний |
| 43 |  |
Задача врача-консультантаСобрать данные о заболеваниях в семьях родителей провести генодиагностику предоставить информацию о возможных генетических нарушениях провести дородовую диагностику помочь в выборе лечения, если оно необходимо |
| 44 |  |
Факторы, влияющие на здоровье |
| 45 |  |
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба сзагрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии – все это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов. |
| 46 |  |
Окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания овлиянии окружающих предметов на здоровье; Воспитание с раннего детства здоровых привычек и навыков; Движения: физически активная жизнь, включая специальные физические упражнения , с учётом возрастных и физиологических особенностей; Питание: умеренное, соответствующее физиологическим особенностям конкретного человека, информированность о качестве употребляемых продуктов; |
| 47 |  |
|
| 48 |  |
ЗаданиеПроанализировать наследование семейного заболевания по родословной своей семьи. Темы для рефератов: «Мутагены антропогенного происхождения» «Достижения и перспективы развития медицинской генетики» «Генная терапия» |
| «Наследственные заболевания человека» | ||
