Презентация на тему «Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области»

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской

области

Серебреникова Татьяна Евгеньевна Заведующая медико – генетической консультацией КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист – эксперт по медицинской генетике департамента здравоохранения Кировской области

Медико – генетическое консультирование

Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощь семье в принятии решения о дальнейшем деторождении Проспективное - до планирования деторождения Ретроспективное – после рождения больного ребенка Принятие решения о деторождении остается за семьей

Показания для медико – генетического консультирования

Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье Рождение ребенка с аномалией Задержка физического, полового развития и умственная отсталость у ребенка Случаи родственных браков Бесплодие Случаи невынашивания или мертворождения в семье Воздействие тератогенов в первые 12 недель беременности

Наследственные болезни обмена веществ

НБО- обширный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. К НБО относят около 500 форм, и это число постоянно увеличивается. Суммарная частота НБО 1:3000-1:5000 живых новорожденных. Многие формы НБО протекают с поражением нервной системы. НБО - наравне с эпилепсией, перинатальной патологией, воспалительными и онкологическими заболеваниями нервной системы занимают важное место в детской неврологии.

Анамнез жизни и заболевания

Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития Задержка психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных навыков Начало болезни связано с изменениями в питании (искусственное или смешанное вскармливание, введение прикорма, увеличение интервала между кормлениями) Необъяснимое внезапное ухудшение состояния (сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота, отказ от еды) Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе или внезапная смерть детей в семье Близкородственный брак

Неонатальный период (0-1 месяц)

Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недель Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер течения Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея, дегидратация и другие) Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по типу Куссмауля или Чейн-Стокса) Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и другие) Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Нарушения мышечного тонуса (гипотония/гипертония) Гиперкинезы Лихорадка не ясного генеза Сепсис новорожденных

Детский возраст (6 месяцев - 5 лет)

Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития Прогрессирующий характер течения болезни Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты, летаргии, комы Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии волос и кожи Задержка психомоторного и физического развития, утрата приобретенных навыков Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие) Атаксия Нарушения мышечного тонуса Снижения зрения и слуха Дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия Гепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печени

Юношеский возраст

Прогрессирующий характер течения болезни Провоцирующие факторы: инфекция, травма,стресс Задержка психического развития, снижение школьной успеваемости Аутистическое поведение и/или эпизоды агрессивности, шизофреноподобный синдром,галлюцинации и другие Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам Снижения зрения и слуха Атаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрия Непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость Спастический пара/тетрапарез Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя) Боли в животе Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды

Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза

Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердца Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога) Дети с рахитоподобными заболеваниями Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога) Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных аборта в первом триместре) Женщины с первичной аменореей Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития Семейные пары с первичным бесплодием

Показания для направления в МГК с консультативной целью

Наследственные болезни обмена веществ Наследственные нервно – мышечные заболевания Системные заболевания скелета и соединительной ткани Семейные случаи олигофрении Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромов Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией, врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плода Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семье Случаи родственных браков

Спасибо за внимание

Медико – генетическая консультация Кировской областной детской клинической больницы (8332) 52-42-69 mgk – kirov@mail.ru Киров, Менделеева, 16 каб. 306 - 307