Наследственные заболевания
<<  Hellp-синдром Патогенез отеков при нефротическом синдроме  >>
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром трисомии
Синдром трисомии
Причины заболевания
Причины заболевания
Трисомия по 18-й хромосоме
Трисомия по 18-й хромосоме
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Симптомы
Симптомы
Аномалии
Аномалии
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Прогноз
Прогноз
Вариации
Вариации
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Диагностика
Диагностика
Синдром
Синдром

Презентация на тему: «Синдром Эдвардса». Автор: I. Файл: «Синдром Эдвардса.ppt». Размер zip-архива: 2186 КБ.

Синдром Эдвардса

содержание презентации «Синдром Эдвардса.ppt»
СлайдТекст
1 Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.

2 Синдром трисомии

Синдром трисомии

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

3 Причины заболевания

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

4 Трисомия по 18-й хромосоме

Трисомия по 18-й хромосоме

Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме.

5 Синдром Эдвардса
6 Симптомы

Симптомы

Симптомы трисомии 18

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: § Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; § Глазные щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); § Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; § Шея короткая, с крыловидной складкой.

7 Аномалии

Аномалии

Аномалии опорно-двигательного аппарата: Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; Форма стопы в виде «качалки». Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.

8 Синдром Эдвардса
9 Синдром Эдвардса
10 Прогноз

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

11 Вариации

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

12 Синдром Эдвардса
13 Диагностика

Диагностика

Лечение. Профилактика.

Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы Способа исправить хромосомные нарушения нет. Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности.

14 Синдром

Синдром

Синдром Эдвардса

«Синдром Эдвардса»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/sindrom-edvardsa-57975.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

32 темы
Слайды