Наследственные заболевания
<<  Легочные синдромы Компьютерный зрительный синдром у детей  >>
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Кариотип при синдроме Клайнфельтера
Кариотип при синдроме Клайнфельтера
Частота встречаемости:
Частота встречаемости:
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Патогенез:
Патогенез:
Основные проявления:
Основные проявления:
Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY
Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY
Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY
Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY
Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY
Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Возможна задержка умственного и психического развития: становится
Возможна задержка умственного и психического развития: становится
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Диагностика:
Диагностика:
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ
Лечение:
Лечение:
Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается
Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается
Прогноз и профилактика
Прогноз и профилактика
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание

Презентация: «Синдром Клайнфельтера». Автор: User. Файл: «Синдром Клайнфельтера.pptx». Размер zip-архива: 1319 КБ.

Синдром Клайнфельтера

содержание презентации «Синдром Клайнфельтера.pptx»
СлайдТекст
1 Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Подготовила: студентка 5-077 ОМ Жансакбаева Асель

2 Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание

индром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

3 Синдром Клайнфельтера
4 Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: 1. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. Также среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

5 Частота встречаемости:

Частота встречаемости:

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

6 Синдром Клайнфельтера
7 Патогенез:

Патогенез:

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе.

Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

8 Основные проявления:

Основные проявления:

Полное отсутствие или скудная растительность на лице. Оволосенение на лобке по женскому типу (в виде треугольника, повернутого вниз, а не виде ромба, как у здоровых мужчин). Отсутствие волос на груди,гинекомастия. Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера. Ранее ослабление либидо(примерно с 22-25 лет). Снижение потенции,бесплодие.

9 Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY

Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY

Больные имеют более высокий рост, чем пациенты с классической формой синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние проявление не отличаются. Наличие дополнительной Y хромосомы влияет на психотип больных. Такие люди достаточно агрессивны, отличаются взрывным характером, склонны к совершению импульсивных поступков. У них часто наблюдается замедленная речь, иногда отмечается снижение уровня интеллекта.

10 Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY

Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца). Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ - на уровне 60-80 единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего. Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.

11 Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY

Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY

Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца. Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц - то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности. Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.

12 Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY

Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY

У больных с мозаичным кариотипом внешние проявления болезни Клайнфельтера выражены очень слабо. Нередко у таких больных в сперме обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды, поэтому у них сохраняется способность к оплодотворению, хотя и на достаточно низком уровне

13 Симптомы синдрома Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания). Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте: слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу; прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице; узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения); высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия); снижение половой функции; Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона: недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу); уменьшение плотности костной ткани (остеопороз). Неспецифические симптомы: чувство нехватки воздуха, повышенная потливость; тяжесть в области груди; периодические головокружения и головные боли; колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

14 Синдром Клайнфельтера
15 Возможна задержка умственного и психического развития: становится

Возможна задержка умственного и психического развития: становится

быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками; выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние; повышенная утомляемость; беспричинная агрессия к окружающим; лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям. Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам: относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии; у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу); наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

16 Синдром Клайнфельтера
17 Диагностика:

Диагностика:

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см

18 При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ

крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

19 Лечение:

Лечение:

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии.

20 Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается

Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается

инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

21 Прогноз и профилактика

Прогноз и профилактика

Профилактики развития болезни Клайнфельтера не разработано, так как неясны причины возникновения хромосомной патологии. Прогноз при классической форме болезни Клайнфельтера благоприятный. А ранее назначение заместительного лечения помогает больным нормально адаптироваться в обществе. Прогноз на восстановление репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера неблагоприятный (исключение больные с мозаичным кариотипом). Однако описаны случаи рождения здорового потомства у больных с классической формой синдрома Клайнфельтера. Для решения проблемы бесплодия у таких больных берется биоптат яичек, их которых выделяют зародышевые клетки. После чего проводится процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в матку.

22 Спасибо за внимание

Спасибо за внимание

!!

«Синдром Клайнфельтера»
http://900igr.net/prezentacija/meditsina/sindrom-klajnfeltera-132198.html
cсылка на страницу

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях
Урок

Медицина

32 темы
Слайды