Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития

Фенилкетонурия

Больной с фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки, умеренная степень олигофрении.

Синдром дауна

Схематическое изображение поверхности кисти здорового ребенка и с синдромом Дауна.

Синдром патау

Тригоноцефалия; двусторонняя расщелина верхней губы и неба; узкие глазные щели; низко расположенные и деформированные ушные раковины; микрогения; флексорное расположение кистей.

Синдром клайнфелтерла

Высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосение на лобке.

Синдром эдварса

Синдром боуэна-конради

Общий вид новорожденного ребенка

Диссегментарная карликовость

Внешнее проявления диссегментарной карликовости (а) и летальной карликовости (б); рентгенограмма плода (в) с летальной карликовостью

Кампомелическая дисплазия

Рентгенологические и гистологические изменения костей.

а- рентгенограмма скелета новорожденного ребенка. Искривление бедренных костей и костей голени, истончение ребер, гипоплазия лопаток; б- обширный участок гиалинового хряща, окаймленный надхрящницей в области верхушки изгиба бедренной кости. Окраска гематоксилином и эозином. *63.

Синдром криптофтальм- синдактилии

А- общий вид, частичная синдактилия II-III правой стопы; б- колобома и сращение верхнего века с роговицей.

Синдром меккеля

А-внешний вид плода 38 нед. Б ,в- затылочные мозговые грыжи различных размеров у сибсов(доношенный ребенок в возрасте 24 сут (б), плод 37 нед (в)), г, д -постаксиальная полидактилия кисти и стопы

Синдром меккеля

Изменение языка и почек (поликистоз инфантильного типа) а- «дольчатый язык»; б- общий вид почки; в- та же почка на разрезе.

Синдром апера

а- «башенный череп»; б- кисть, напоминающая «руку акушера»; в- полная синдактилия стопы. Плод 37 нед.

Синдром пфайффера

Голова имеет форму «трилистника». Доношенный ребенок.

Синдром марфана

Внешний вид ребенка 14 лет.

Синдром франческетти

а- резко выраженная гипоплазия срединных лицевых структур, антимонголоидный разрез глазных щелей; б- частичная аплазия ушной раковины, микрогения. Новорожденный ребенок.

Синдром рлп-i

А- псевдорасщелина верхней губы, лобуляция языка б- клино- и брахидактилия кисти в- псевдорасщелина верхней губы и расщелина кончика языка с образованием дольки г- клино- и частичная синдактилия кистей а, б- пробанд в ,г- мать пробанда.

Синдром видемана-беквита

а- общий вид новорожденного ребенка, экзомфалос; б- лицо ребенка 2,5 месяцев, макроглоссия. в- цитомегалы коры надпочечника. Окраска гематоксилином и эозином. *140

Синдром рубинштейна-тейби

А- гипертелоризм, эпикант, широкая спинка носа; б- широкие ногтевые фаланги пальцев кистей, передний подвывих и деформация I пальца (пробанд 6 лет).

Синдром гольденхара (полная форма)

а- липодермоид наружного края левого глаза, преаурикулярные придатки, эпибульбарный дермоид (стрелка) б- горизонтальный срез глазного яблока, эпибульбарный дермоид (стрела). Окраска гематоксилином и эозином. *4

Синдром поланда

А- западение в области левой большой грудной мышцы, укороченная рука б- брахи- и синдактилия левой кисти.

Vater-синдром

А- внешний вид плода, двусторонняя косорукость; б- рентгенограмма правой верхней конечности (резкая гипоплазия плечевой кости, аплазия лучевой кости и I-II пальцев).