№ | Слайд | Текст |
1 |
 |
Иоган Себастьян Бах |
2 |
 |
Николо Паганини |
3 |
 |
Синдром МорфанаНаследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm |
4 |
 |
АрахнодактилияВысокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. |
5 |
 |
Корней Иванович ЧуковскийАвраам Линкольн Ганс Кристиан Андерсен |
6 |
 |
Ахондроплазмия |
7 |
 |
«Королевский шут» Диего Веласкес |
8 |
 |
Наследственные болезни человека |
9 |
 |
Мутация - это внезапные стойкие изменения генетического материала,приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям. |
10 |
 |
Наследственные болезниНаследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. |
11 |
 |
Классификация наследственных болезней |
12 |
 |
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются вполном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Генные болезни |
13 |
 |
Примеры болезнейСиндром Морфана Альбинизм Фенилкетонурия Дальтонизм Гемофилия Шестипалость |
14 |
 |
Альбинизм |
15 |
 |
|
16 |
 |
Фенилкетонурия |
17 |
 |
ЗадачаДАНО: Объект: человек Признаки: близорукость, фенилкетонурия. А- близорукость а- норма В- норма в- фенилкетонурия ?- вероятность рождения ребёнка с нормальным зрением и без заболевания фенилкетонурией. |
18 |
 |
Гемофилия |
19 |
 |
Виктория (Английская королева) |
20 |
 |
Царевич Алексей (сын НиколаяII) |
21 |
 |
ЗадачаЖенщина, носительница гена гемофилии вступает в брак со здоровым мужчиной. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка, больного гемофилией. Гемофилия обусловлена рецессивным геном и локализована вХ-хромосоме. |
22 |
 |
Дальтонизм |
23 |
 |
ЗадачаДАНО: Объект: человек Признак: дальтонизм D- норма d- дальтонизм ? процент вероятности рождения больного ребёнка. СХЕМА БРАКА: ХDХd х ХdY ? ????????? |
24 |
 |
Хромосомные мутациисиндром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) |
25 |
 |
Хромосомные болезниа. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). |
26 |
 |
Болезнь ДаунаБолезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. |
27 |
 |
|
28 |
 |
Болезнь Клайнфельтера XXY |
29 |
 |
|
30 |
 |
XO |
31 |
 |
XYY |
32 |
 |
Факторы рискаФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) |
33 |
 |
ПрофилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Дородовая диагностика Борьба за чистоту окружающей среды Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ |
34 |
 |
ЛечениеДиетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение |
35 |
 |
|
«Иоган Себастьян Бах» |