Презентация на тему «Иоган Себастьян Бах»

Иоган Себастьян Бах

Николо Паганини

Синдром Морфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Корней Иванович Чуковский

Авраам Линкольн

Ганс Кристиан Андерсен

Ахондроплазмия

«Королевский шут» Диего Веласкес

Наследственные болезни человека

Мутация - это внезапные стойкие изменения генетического материала,

приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям.

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Классификация наследственных болезней

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в

полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Генные болезни

Примеры болезней

Синдром Морфана Альбинизм Фенилкетонурия Дальтонизм Гемофилия Шестипалость

Альбинизм

Фенилкетонурия

Задача

ДАНО: Объект: человек Признаки: близорукость, фенилкетонурия. А- близорукость а- норма В- норма в- фенилкетонурия ?- вероятность рождения ребёнка с нормальным зрением и без заболевания фенилкетонурией.

Гемофилия

Виктория (Английская королева)

Царевич Алексей (сын НиколаяII)

Задача

Женщина, носительница гена гемофилии вступает в брак со здоровым мужчиной. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка, больного гемофилией. Гемофилия обусловлена рецессивным геном и локализована вХ-хромосоме.

Дальтонизм

Задача

ДАНО: Объект: человек Признак: дальтонизм D- норма d- дальтонизм ? процент вероятности рождения больного ребёнка. СХЕМА БРАКА: ХDХd х ХdY ? ?????????

Хромосомные мутации

синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Болезнь Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Клайнфельтера XXY

XO

XYY

Факторы риска

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Дородовая диагностика Борьба за чистоту окружающей среды Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ

Лечение

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение