Презентация на тему «Организация помощи больным муковисцидозом в СКФО и опыт работы регионального центра муковисцидоза Ставропольского края»

Организация помощи больным муковисцидозом в СКФО и опыт работы

регионального центра муковисцидоза Ставропольского края

Водовозова Э.В., Енина Е. А., Канукова Н. А. Кафедра госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «СтГМУ», ГБУЗ СК «КДКБ»

Регистр больных муковисцидозом (МВ)

Абсолютное количество детей и взрослых, проживающих в СКФО и

страдающих МВ

Распространенность МВ на 100 тысяч населения

Гендерный состав больных МВ в СКФО

Средний возраст больных МВ в СКФО на начало 2015 года составил:

Количество больных МВ, превысивших 18-летний возраст

Рационализаторское предложение

Комплексная оценка массо-ростового индекса, липидограммы, липидов и фосфолипидов мембран эритроцитов, как метод диагностики муковисцидоза у детей в возрасте от 1 месяца до 3 лет № 1294

Способ диагностики муковисцидоза № 2014129242/15(047136)

Патент

Возраст постановки диагноза МВ в СК

- средний возраст постановки диагноза МВ в СК – 2,1 ± 0,47 года - старше 18 лет установлен у 4,48% от общего числа больных и 5,00% - от взрослых больных - минимальный возраст установления диагноза – при рождении - максимальный – 39 лет

Распределение МВ по сроку диагностики заболевания в СК

Впервые установленный диагноз МВ в СК в 2015 г

В 2015 году диагноз МВ впервые установлен 2 детям: -1 ребенку – при рождении -1 ребенку – в 9 лет

Впервые установленный диагноз МВ в РД в 2015 г

В 2015 году диагноз МВ впервые установлен 3 детям: - всем – при рождении

Генетическое исследование в СК

№

Мутация

Частота %

№

Мутация

Частота %

№

Мутация

Частота %

1

F508del

73,70

2

W1282X

7,02

3

G542X

3,51

4

2184insA

3,51

5

1677delTA

3,51

6

2143delT

3,51

7

3849kbC>T

3,51

8

R334W

1,75

9

C3475T>CS1159

1,75

10

del121kb

1,75

11

W1282R

1,75

12

W1310X

1,75

13

N1303K

1,75

14

3821delta

1,75

15

Сftrdele 2,3(21kb)

1,75

Генетическое исследование в СК

- Гомозиготы по F508 del – 21,05% - гетерозиготы – 22,81% - генотип без F508 del – 12,27%

Генетическое исследование в КЧР

- Исследование проведено у 9 детей-карачаевцев из неродственных семей - мутация F508 del не обнаружена - самая частая мутация – W 1282X

Генетическое исследование в ЧР

- Генетическое исследование проведено у 25 человек – 100,00%

Генетическое исследование в РД

– Генетическое исследование проведено у 18 (90,00%) - общая суммарная индентефикация аллелей составила 88,80% - в 11,20% случаях патологический аллель выявить не удалось.

Возбудители обострения заболевания в СК

Возбудители обострения заболевания в КБР и ЧР

В КБР – Pseudomonas aeruginosa высевалась в 66,70%.

ИМТ = 16,2 ± 2,50кг/м2

Физическое развитие пациентов с МВ в СК

Медиана массы детей с МВ в зависимости от возраста

Медиана роста детей с МВ в зависимости от возраста

Медиана ИМТ детей с МВ в зависимости от возраста

Вентиляционная функция легких у детей СК

- спирография 34 (53,06%) детей с 6-летнего возраста - ФЖЕЛ – 72,20 ± 2,40% - ОФВ 1 – 66,10 ± 3,40%

- КБР - снижены - ИР – снижены - ЧР - снижены

Вентиляционная функция легких и нутритивный статус у пациентов с МВ в республиках СКФО

Осложнения МВ в СК

Базисная терапия МВ в СК

Базисная терапия МВ , проводимая в республиках, входящих в состав СКФО

- КБР – дорназа альфа, креон, жирорастворимые витамины – 100,00% - РИ - дорназа альфа, креон, жирорастворимые витамины – 100,00% - ЧР – дорназа альфа – 76,00%, креон, жирорастворимые витамины, антибиотики – 100,00%, - РД - дорназа альфа – 80,00% панкреатические ферменты – 10,00%, антибиотики – 100,00%

Заключение

- Распространенность МВ в СКФО на 100 000 населения не превышает европейскую и северо-американскую, но несколько больше, чем в РФ, за исключением РД - Средний возраст больных МВ в СКФО несколько ниже, чем в РФ - Количество больных МВ, превысивших 18-летний возраст в СК всего на 2,50% ниже, чем в г. Москве

Заключение

- Благодаря применению новых методов ранней диагностики, диагноз МВ в СК выставляется в возрасте до 1-го года у 40,60% больных - Наиболее часто встречающаяся мутация в гене МВ у детей СК – F 508 del, а у детей КЧР – W1282X

Заключение

- Все больные МВ в СКФО отстают в физическом развитии - Вентиляционная функция легких снижена у всех больных МВ в СКФО, несмотря на получаемую базисную терапию практически в 100,00% - Обострение бронхо-легочного процесса при МВ у больных СКФО чаще всего вызывается St. aureus

Благодарю за внимание