Педагогика
<<  Психолого-педагогическое сопровождение программы поликультурного образования детей 3-7 лет «Диалог культур» История сотрудничества школы №24 г. Северодвинска и Института математики и компьютерных наук Северного (Арктического) Федерального университета  >>
ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по
ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по
Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной
История :
История :
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым
Причины «синдрома Дауна»:
Причины «синдрома Дауна»:
Признаки «синдрома Дауна»:
Признаки «синдрома Дауна»:
Короткая шея; складка поперек ладони; нарушение строения зубов;
Короткая шея; складка поперек ладони; нарушение строения зубов;
Формы данного синдрома:
Формы данного синдрома:
Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары
Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при
Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы,
Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы,
Лечение «синдрома дауна»
Лечение «синдрома дауна»
На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том
На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том
Интересный исследования :
Интересный исследования :

Презентация на тему: «Синдром Дауна». Автор: Admin. Файл: «Синдром Дауна.pptx». Размер zip-архива: 4181 КБ.

Синдром Дауна

содержание презентации «Синдром Дауна.pptx»
СлайдТекст
1 ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по

ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по

профессии «Младшая сестра милосердия»» Выполнила: обучающаяся группы № 26 Щербакова Анна

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Межшкольный учебный комбинат № 1» г. Брянска

2 Синдром Дауна

Синдром Дауна

3 Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной

патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

4 История :

История :

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году . Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

5 В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым

Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

6 Причины «синдрома Дауна»:

Причины «синдрома Дауна»:

Каждая клетка нашего организма является хранилищем определенного количества хромосом — крошечных частиц, ответственных за передачу генетической информации. Природой устроено так, что в каждой клетке должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике, синдром Дауна наблюдается у каждого из 600-800 новорожденных деток. И его появление абсолютно не обусловлено ни социальным статусом, ни национальной или расовой принадлежностью. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет.

7 Признаки «синдрома Дауна»:

Признаки «синдрома Дауна»:

Синдром Дауна у ребенка врач видит уже в первые минуты жизни малыша. Такие дети имеют ряд характерных черт, при наличии которых родители обязательно получат направление на генетический анализ (потому как при рождении может быть поставлен лишь предварительный диагноз, который в обязательном порядке должен быть подтвержден или опровергнут после прохождения обследования). У деток с синдромом Дауна раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты); маленькая голова с плоским лицом; полость рта меньше, чем обычно, от чего язычок в ней не помещается и высунут наружу; конечности укорочены; ладони широкие с короткими пальцами и с загнутым вовнутрь мизинцем. Помимо этих специалисты отмечают и другие сопровождающие признаки синдрома Дауна, которые могут быть заметны уже при рождении:

Брахицефалия («короткая голова»); плоский затылок; наличие кожной складки на шее; эпикант (наличие особой кожной складки, которая прикрывает внутренний уголок глаза); аркообразное небо; открытый рот; плоская переносица; фригидность мышц; повышенная подвижность суставов.

8 Короткая шея; складка поперек ладони; нарушение строения зубов;

Короткая шея; складка поперек ладони; нарушение строения зубов;

короткий нос; деформация грудной клетки и пр.

Кроме того, нередко наблюдаются различные расстройства и заболевания органов и систем, что характерно для синдрома Дауна: пороки сердца, стеноз 12-перстной кишки, нарушения слуха, эпилептические приступы, задержки дыхания во сне; нарушения работы эндокринной системы и прочие.

Следует оговориться, что некоторые из этих симптомов могут наблюдаться и у обычных деток, не страдающих данным нарушением. Другие признаки синдрома Дауна могут появляться по мере роста ребенка или со временем обретать большей выраженности:

9 Формы данного синдрома:

Формы данного синдрома:

Робертсоновские транслокации

Трисомия

Мозаицизм

10 Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары

Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары

в норме. Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

11 Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при

Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при

формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При Мозаицизм же не расхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

12 Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы,

Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы,

вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия Робертсоновские транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

13 Лечение «синдрома дауна»

Лечение «синдрома дауна»

Первое, что нужно понять: малышу необходимо врачебное наблюдение. Необходимо профессиональные консультации у докторов, прием нужных лекарств, должный режим и специальные процедуры будут однозначно плодотворны. Не стоит пренебрегать и помощью специалистов. Итак, цель определена: ребеночку надо помочь ориентироваться в окружающем мире, адаптироваться к социальным условиям и привить необходимые для жизни навыки. Каждая секунда по возможности должна быть посвящена малышу. Это и легкая гимнастика, и массаж, и развивающие упражнения, и просто постоянное общение. Говорить с малышом, петь ему колыбельные нужно поставить себе в обязанность. Дело в том, что на фоне снижения общей активности у ребенка с синдромом Дауна прослеживается и задержка речи. Первое слово он в лучшем случае скажет в полтора-два года. Но при постоянном общении с малышом он быстрей начнет вам подражать, сначала «агукать», а потом и собирать звуки в слова.

После того, как освоены элементарные модели поведения, на втором году жизни ребеночка нужно обучать активно передвигаться: сначала ползком, потом потихоньку подниматься на ножки, и, наконец, ходьбе. Тогда же можно формировать восприятие тех или иных предметов и понятий: говоря о чем-либо, нужно указывать на это рукой.

14 На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том

На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том

числе — социальные, — готов к интеграции в общество. Только от родителей зависит, будет их дите заниматься в специализированном детском садике или в обычной группе с обычной системой обучения. Так же обстоят дела и со школой. Хотя специалисты утверждают: ребенку с синдромом Дауна пойдет только на пользу посещение обычной школы. Такое обучение даст ему возможность учиться жить и действовать так, как живут и действуют окружающие его люди. Мировая практика доказывает: люди с синдромом Дауна и после школы имеют возможность и способности к получению среднеспециального образования. Родителям, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна, действительно тяжело. Но главное понимать: любая человеческая жизнь — это счастье, неоценимый подарок судьбы. И такой ребеночек тоже будет нужным и полезным обществу. Он тоже сможет жить полноценной жизнью, нужно только помочь ему, пройти вместе с ним весь путь становления. И в будущем он обязательно отплатит вам благодарностью, лаской, любовью и нежностью.

15 Интересный исследования :

Интересный исследования :

1. Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна. В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале «Nature» об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс . В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

2 .Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование[источник не указан 1001 день], проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

«Синдром Дауна»
http://900igr.net/prezentacija/pedagogika/sindrom-dauna-220522.html
cсылка на страницу

Педагогика

14 презентаций о педагогике
Урок

Педагогика

135 тем
Слайды