¹ | Ñëàéä | Òåêñò |
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Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà ÏËÀÍ ËÅÊÖÈÈ: 1. ÃÅÍÅÒÈÊÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ – ÎÏÐÅÄÅËÅÍÈÅ è ÎÑÍÎÂÍÛÅ ÐÀÇÄÅËÛ; ÑÎÂÐÅÌÅÍÍÎÅ ÑÎÑÒÎßÍÈÅ: ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÎÁÐÀÒÍÀß è ÏÐßÌÀß; 2. ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ; 3. ×ÅËÎÂÅÊ êàê ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÎÁÚÅÊÒ; 4. ÌÅÒÎÄÛ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÀÍÀËÈÇÀ ËÞÄÅÉ. ËÅÊÖÈß 10. ×ÅËÎÂÅÊ êàê ÎÁÚÅÊÒ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ. ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ. ÌÅÒÎÄÛ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÀÍÀËÈÇÀ ËÞÄÅÉ. |
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Àíòðîïîãåíåòèêà ÃÅÍÅÒÈÊÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÀ) – ÐÀÇÄÅË ÔÓÍÄÀÌÅÍÒÀËÜÍÎÉ ÃÅÍÅÒÈÊÈ è ÌÅÄÈÖÈÍÛ, ÈÇÓ×ÀÞÙÈÉ ÇÀÊÎÍÎÌÅÐÍÎÑÒÈ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß è ÈÇÌÅÍ×ÈÂÎÑÒÈ ÏÐÈÇÍÀÊÎÂ, â òîì ÷èñëå ÏÀÒÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÕ, ó ËÞÄÅÉ, ÔÀÊÒÎÐÛ, ÂËÈßÞÙÈÅ íà ÐÀÑÏÐÅÄÅËÅÍÈÅ ÀËËÅËÜÍÛÕ (ÌÓÒÀÍÒÍÛÕ) ÃÅÍΠâ ×ÅËÎÂÅ×ÅÑÊÈÕ ÏÎÏÓËßÖÈßÕ, ÌÀÑØÒÀÁÛ è ÔÅÍÎÌÅÍÎËÎÃÈÞ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÏÎËÈÌÎÐÔÈÇÌÀ ñðåäè ËÞÄÅÉ, ÑÂßÇÈ ìåæäó ÃÅÍÀÌÈ è ÎÏÐÅÄÅËÅÍÍÛÌÈ ÂÈÄÀÌÈ ÏÀÒÎËÎÃÈÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ïðîáëåìà ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÌÀÐÊÅÐÎÂ), ÑÎÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÛÉ ÂÊËÀÄ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ è ÂÍÅ(ÝÏÈ)ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÔÀÊÒÎÐΠâ ÏÐÎÖÅÑÑÛ ÈÍÄÈÂÈÄÓÀËÜÍÎÃÎ ÐÀÇÂÈÒÈß è ÆÈÇÍÅÄÅßÒÅËÜÍÎÑÒÈ, ÂÊËÞ×Àß ×ÈÑÒÎ ×ÅËÎÂÅ×ÅÑÊÈÅ ÀÑÏÅÊÒÛ (ÈÍÒÅËËÅÊÒ, ÑÎÖÈÀÁÈËÜÍÎÑÒÜ, ÒÐÓÄÎÂÀß ÄÅßÒÅËÜÍÎÑÒÜ), â ÏÎÊÀÇÀÒÅËÈ ÇÄÎÐÎÂÜß ÍÀÑÅËÅÍÈß, ÏÓÒÈ ÑÎÂÅÐØÅÍÑÒÂÎÂÀÍÈß ÃÅÍÎÄÈÀÃÍÎÑÒÈÊÈ, ÃÅÍÎÒÅÐÀÏÈÈ è ÃÅÍÎÏÐÎÔÈËÀÊÒÈÊÈ. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà - îïðåäåëåíèå: |
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Îáùàÿ ãåíåòèêà ÷åëîâåêà 1. ÎÁÙÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ ÈÇÓ×ÀÅÒ – = ÇÀÊÎÍÎÌÅÐÍÎÑÒÈ è ÏÐÀÂÈËÀ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß è ÈÇÌÅÍ×ÈÂÎÑÒÈ ÏÐÈÇÍÀÊΠó ËÞÄÅÉ; = ÑÒÐÓÊÒÓÐÓ è ÔÓÍÊÖÈÎÍÈÐÎÂÀÍÈÅ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÀÏÏÀÐÀÒÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ; = ÃÅÍÎ(ÀËËÅËÎ)ÔÎÍÄÛ ×ÅËÎÂÅ×ÅÑÊÈÕ ÏÎÏÓËßÖÈÉ è ÔÀÊÒÎÐÛ, ÎÏÐÅÄÅËßÞÙÈÅ ÌÅÆÏÎÏÓËßÖÈÎÍÍÛÅ ÐÀÇËÈ×Èß - ÅÑÒÅÑÒÂÅÍÍÛÅ è ÑÎÖÈÀËÜÍÛÅ (ÄÅÌÛ è ÈÇÎËßÒÛ, ÝÒÍÎÑÛ è ÑÅÊÒÛ, ÁÐÀÊÈ, ÈÍÔÅÊÖÈÎÍÍÛÅ è ÏÀÐÀÇÈÒÀÐÍÛÅ ÀÃÅÍÒÛ êàê ÔÀÊÒÎÐÛ ÔÈÊÑÀÖÈÈ èëè ÝËÈÌÈÍÀÖÈÈ ÀËËÅËÅÉ), ÃÅÍÎ(ÀËËÅËÎ)ÃÅÎÃÐÀÔÈß è ÃÅÎÃÐÀÔÈ×ÅÑÊÀß (ÐÅÃÈÎÍÀËÜÍÀß) ÏÀÒÎËÎÃÈß; = ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÏÎËÈÌÎÐÔÈÇÌ ñðåäè ËÞÄÅÉ, ÊÀÍÄÈÄÀÒÍÛÅ è ÊÀÓÇÀÒÈÂÍÛÅ ÃÅÍÛ (ÍÓÊËÅÎÒÈÄÍÛÅ ÏÎÑËÅÄÎÂÀÒÅËÜÍÎÑÒÈ ÄÍÊ) – ÌÀÐÊÅÐÛ, “ÃÅÍÎÌÈÇÀÖÈß” è ÃÅÍÎÌÍÎ-ÏÐÎÒÅÎÌÍÀß ÏÀÑÏÎÐÒÈÇÀÖÈß ÍÀÑÅËÅÍÈß; Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (àíòðîïîãåíåòèêà) – îñíîâíûå íàïðàâëåíèÿ: |
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Ãåíåòè÷åñêèå ïðåäïîñûëêè 2. ÑÎÖÈÀËÜÍÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÈÇÓ×ÀÅÒ – = ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÈ ÑÌÅÍÛ ÏÎÂÅÄÅÍ×ÅÑÊÎÉ ÏÀÐÀÄÈÃÌÛ: ÆÈÂÎÒÍÛÅ – “ÄÈÊÒÀÒÓÐÀ” ÃÅÍΠ(ÈÍÑÒÈÍÊÒÛ), ×ÅËÎÂÅÊ – ÑÂÎÁÎÄÀ ÂÎËÈ; = ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÈ ÎÄÀÐÅÍÍÎÑÒÈ è ÃÅÍÈÀËÜÍÎÑÒÈ, ÂÛÑÎÊÎÃÎ ÈÍÒÅËËÅÊÒÀ è ÂÛÑÎÊÎÉ ÍÐÀÂÑÒÂÅÍÍÎÑÒÈ, ñ îäíîé ñòîðîíû, è ÀÑÎÖÈÀËÜÍÎÑÒÈ, ñ äðóãîé; ïðîáëåìà ËÈ×ÍÎÑÒÈ; = ÑÎÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÛÉ ÂÊËÀÄ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ è ÂÍÅ(ÝÏÈ)ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÔÀÊÒÎÐΠâ ÑÒÀÍÎÂËÅÍÈÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ êàê ËÈ×ÍÎÑÒÈ (ÑÏÐÀÂÅÄËÈ ëè ÒÅÇÈÑ “×ÅËÎÂÅÊÎÌ ÐÎÆÄÀÞÒÑß, à ËÞÄÜÌÈ ÑÒÀÍÎÂßÒÑß” ?); Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (àíòðîïîãåíåòèêà) – îñíîâíûå íàïðàâëåíèÿ (ïðîäîëæåíèå 1): |
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Ãåíåòè÷åñêèå ïðåäïîñûëêè îäàðåííîñòèãåíèàëüíîñòè, èíòåëëåêòà, âûñîêîé íðàâñòâåííîñòè, ñîöèàëüíîãî óñïåõà -. = ÎÄÀÐÅÍÍÎÑÒÜ (ÒÀËÀÍÒËÈÂÎÑÒÜ) – ÍÀËÈ×ÈÅ ó ×ÅËÎÂÅÊÀ ÑÀÌÎÁÛÒÍÎÃÎ, ÒÂÎÐ×ÅÑÊÎÃÎ, ÈÇÎÁÐÅÒÀÒÅËÜÍÎÃÎ, ÑÎÇÈÄÀÒÅËÜÍÎÃÎ ÄÀÐÀ (ÊÀ×ÅÑÒÂÀ, ÑÂÎÉÑÒÂÀ) èëè ÓÌÀ, ÑÎÇÈÄÀÒÅËÜÍÎÉ ÑÏÎÑÎÁÍÎÑÒÈ; ÃÅÍÈÀËÜÍÎÑÒÜ – ÂÛÑØÀß ÑÒÅÏÅÍÜ ÎÄÀÐÅÍÍÎÑÒÈ (ÒÀËÀÍÒËÈÂÎÑÒÈ); ÑËÅÄÑÒÂÈß ÃÅÍÈÀËÜÍÎÑÒÈ ÐÀÑÏÐÎÑÒÐÀÍßÞÒÑß íà âñå ×ÅËÎÂÅ×ÅÑÒÂÎ, äëÿ ÎÑÎÇÍÀÍÈß ÃÅÍÈÀËÜÍÎÑÒÈ ÒÐÅÁÓÅÒÑß ÂÐÅÌß è ÑÎÎÒÂÅÒÑÒÂÓÞÙÅÅ ÑÎÑÒÎßÍÈÅ ÓÌΠ(ÃÎÒÎÂÍÎÑÒÜ ê ÎÑÎÇÍÀÍÈÞ); = ÒÐÈ ÑÎÑÒÀÂËßÞÙÈÕ, ÑÎ×ÅÒÀÍÈÅ êîòîðûõ ßÂËßÅÒÑß ÎÁßÇÀÒÅËÜÍÎÉ ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÎÉ ÏÎßÂËÅÍÈß ñðåäè ëþäåé ÎÄÀÐÅÍÍÎÃÎ (ÒÀËÀÍÒËÈÂÎÃÎ) ×ÅËÎÂÅÊÀ, ÃÅÍÈß: - ÏÎÒÅÍÖÈÀËÜÍÛÌ ÒÀËÀÍÒÎÌ èëè ÃÅÍÈÅÌ ÍÅÎÁÕÎÄÈÌÎ ÐÎÄÈÒÜÑß; ÏÎÒÅÍÖÈÀËÜÍÛÅ ÒÀËÀÍÒÛ è ÃÅÍÈÈ òàêîâûìè ÑÒÀÍÎÂßÒÑß, åñëè åñòü ÑÒÐÅÌËÅÍÈÅ ê ÒÐÓÄÓ è ÑÀÌÎÐÅÀËÈÇÀÖÈÈ (ÂÍÓÒÐÅÍÍßß ÌÎÒÈÂÀÖÈß) è ÏÎÄÕÎÄßÙÀß ÑÐÅÄÀ (âíåøíÿÿ ÌÎÒÈÂÀÖÈß); èç ÒÐÅÕ ÑÎÑÒÀÂËßÞÙÈÕ ÄÂÅ ÏÅÐÂÛÕ ïî÷òè öåëèêîì ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈ ÎÁÓÑËÎÂËÅÍÛ (ïî ìíåíèþ ÃÅÍÅÒÈÊÎÂ), òîãäà êàê ÒÐÅÒÜß – ÑÎÇÄÀÅÒ ÒÐÅÁÓÅÌÛÅ ÓÑËÎÂÈß äëÿ ÐÅÀËÈÇÀÖÈÈ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÉ ÎÁÓÑËÎÂËÅÍÍÎÑÒÈ; |
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Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòà Ãåíåòè÷åñêèå ïðåäïîñûëêè îäàðåííîñòè, ãåíèàëüíîñòè, èíòåëëåêòà, âûñîêîé íðàâñòâåííîñòè, ñîöèàëüíîãî óñïåõà (ïðîäîëæåíèå 1) -. = ÊÎÝÔÔÈÖÈÅÍÒ ÈÍÒÅËËÅÊÒÀ (IQ, INTELLIGENCE QUOTIENT) - ÈÍÒÅÃÐÀÒÈÂÍÛÉ ÊÎËÈ×ÅÑÒÂÅÍÍÛÉ ÏÎÊÀÇÀÒÅËÜ, ÕÀÐÀÊÒÅÐÈÇÓÞÙÈÉ òàêèå ÏÅÐÂÈ×ÍÛÅ (òî åñòü ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈ ÎÁÓÑËÎÂËÅÍÍÛÅ) ÑÏÎÑÎÁÍÎÑÒÈ, êàê ÓÌÅÍÈÅ ËÎÃÈ×ÅÑÊÈ ÌÛÑËÈÒÜ, ÇÀÏÎÌÈÍÀÒÜ, ÏÐÅÄÑÒÀÂËßÒÜ ÏÐÅÄÌÅÒÛ â ÒÐÅÕ ÈÇÌÅÐÅÍÈßÕ è äð.; - ÄÈÀÏÀÇÎÍ ÇÍÀ×ÅÍÈÉ îò 0 äî 140; ÇÍÀ×ÅÍÈß 70-50 – ÄÅÁÈËÛ, 50-25 – ÈÌÁÅÖÈËÛ (óìñòâåííûé âîçðàñò ñîîòâåòñòâóåò 3-7 ãîäàì), íèæå 25 – ÈÄÈÎÒÛ (óìñòâåííûé âîçðàñò ñîîòâåòñòâóåò 1-2 ãîäàì); ó ýêñïðåçèäåíòà ÑØÀ Äæ. ÊÅÍÍÅÄÈ – 119, ó ÏÅÂÈÖÛ ÌÀÄÎÍÍÛ – 139; 50% ÍÀÑÅËÅÍÈß ÑØÀ èìåþò IQ 90-110 (ÍÎÐÌÀ), ïðèìåðíî 25% - íèæå; |
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Êîíôîðìèñòû è ëèäåðû Ãåíåòè÷åñêèå ïðåäïîñûëêè îäàðåííîñòè, ãåíèàëüíîñòè, èíòåëëåêòà, âûñîêîé íðàâñòâåííîñòè, ñîöèàëüíîãî óñïåõà (ïðîäîëæåííèå 2) -. = ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÛ è ËÈÄÅÐÛ: - ÃÅÍÎÒÈÏ ËÈÄÅÐÀ (ÍÅÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ èëè ÃÅÍÈÀËÜÍÎÃÎ ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ, òî åñòü ÍÅÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ â îäíîì è ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ èëè ÏÐÅÄÀÍÍÎÃÎ ÑÎÖÈÓÌÓ â äðóãîì) – ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÀß ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÀ ê ÎÄÀÐÅÍÍÎÑÒÈ, ÃÅÍÈÀËÜÍÎÑÒÈ; - ÔÅÍÎÒÈÏÈ×ÅÑÊÈÅ ÁÈÎÕÈÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÌÀÐÊÅÐÛ ÏÐÅÄÐÀÑÏÎËÎÆÅÍÍÎÑÒÈ ê ÑÎÖÈÀËÜÍÎÌÓ ÓÑÏÅÕÓ – ÂÛÑÎÊÀß ÊÎÍÖÅÍÒÐÀÖÈß ÌÎ×ÅÂÎÉ ÊÈÑËÎÒÛ (ÏÀÄÀÃÐÀ), ÂÛÑÎÊÀß ÊÎÍÖÅÍÒÐÀÖÈß ÀÄÐÅÍÀËÈÍÀ (ñèíäðîì ÌÀÐÔÀÍÀ); - ÂÛÑÎÊÀß ÍÐÀÂÑÒÂÅÍÍÎÑÒÜ: ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÈ ÏÎÂÅÄÅÍÈß, ÄÓÕÎÂÍÎÑÒÈ, ÑÎÖÈÀÁÈËÜÍÎÑÒÈ – ÏÎËÈÃÅÍÛ; ÑÐÅÄÀ è ÂÎÑÏÈÒÀÍÈÅ (ÃÅÍÎÒÈÏ ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ + ÑÐÅÄÀ); |
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Ãåíîòèï êîíôîðìèñòà ÍÎÐÌÀËÜÍÛÉ (ÍÅ ÃÅÍÈÉ) ×ÅËÎÂÅÊ – ÈÌÅÅÒ ÃÅÍÎÒÈÏ ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒÀ; èíà÷å ×ÅËÎÂÅÊ íå ÑÌÎÆÅÒ ÍÀÓ×ÈÒÜÑß ÏÐÀÂÈËÀÌ, ïî êîòîðûì ÆÈÂÅÒ ÎÁÙÅÑÒÂÎ, ÑËÅÄÎÂÀÒÜ “ÏÐÀÂÈËÀÌ ÂÍÓÒÐÅÍÍÅÃÎ ÐÀÑÏÎÐßÄÊÀ” èëè “ÓÑÒÀÂÓ” (ÄÎÊÓÌÅÍÒÛ ÏÐÈÍÈÌÀÞÒÑß ÒÐÓÄÎÂÛÌ ÊÎËËÅÊÒÈÂÎÌ, ÎÄÎÁÐßÞÒÑß ÏÐÎÔÑÎÞÇÎÌ), áûòü ÇÀÊÎÍÎÏÎÑËÓØÍÛÌ ÃÐÀÆÄÀÍÈÍÎÌ, ÈÑÏÎËÍßÒÜ ÏÐÈÊÀÇÛ, ÐÅÇÊÎ ÌÅÍßÒÜ ÏÎÂÅÄÅÍÈÅ â ÍÅÑÒÀÍÄÀÐÒÍÛÕ ÓÑËÎÂÈßÕ (ïðîáëåìà ÂÛÁÎÐÀ); ÏÐÈÌÅÐ (ÐÓÌÛÍÈß, 1989) – îäèí ÌÅÑßÖ ÏÐÎØÅË ìåæäó äâóìÿ ÑÎÁÛÒÈßÌÈ â ÆÈÇÍÈ ËÈÄÅÐÀ ÑÒÐÀÍÛ Í.×ÀÓØÅÑÊÓ è åãî ÆÅÍÛ: ÂÑÒÐÅ×È ñ ÍÀÐÎÄÎÌ (ÂÎÑÒÎÐÆÅÍÍÛÅ ÀÏËÎÄÈÑÌÅÍÒÛ) è ÐÀÑÏÐÀÂÀ (ÊÀÇÍÜ) áåç ÑÓÄÀ, íî ñ ÎÄÎÁÐÅÍÈß ÍÀÐÎÄÀ; Ãåíåòè÷åñêèå ïðåäïîñûëêè îäàðåííîñòè, ãåíèàëüíîñòè, èíòåëëåêòà, âûñîêîé íðàâñòâåííîñòè, ñîöèàëüíîãî óñïåõà (ïðîäîëæåíèå 3) - |
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Àñîöèàëüíîå ïîâåäåíèå-. = Ò߯ÅËÛÅ ÏÐÅÑÒÓÏËÅÍÈß (ÓÁÈÉÑÒÂÀ): ÌÎÑÊÂÀ – 18 íà 100 000 ÍÀÑÅËÅÍÈß â ÃÎÄ, ÁÅËÔÀÑÒ – 5 íà 100 000 ÍÀÑÅËÅÍÈß â ÃÎÄ, ËÎÍÄÎÍ – 2 íà 100 000 ÍÀÑÅËÅÍÈß â ÃÎÄ; = ×ÈÑËÎ ÎÑÓÆÄÅÍÍÛÕ ñðåäè ÏÐÈÅÌÍÛÕ ÄÅÒÅÉ ÊÎÐÐÅËÈÐÓÅÒ ñ ×ÈÑËÎÌ ÎÑÓÆÄÅÍÍÛÕ ñðåäè ÁÈÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÕ ÎÒÖΠè ÍÅ ÊÎÐÐÅËÈÐÓÅÒ ñ ×ÈÑËÎÌ ÎÑÓÆÄÅÍÍÛÕ ñðåäè ÏÐÈÅÌÍÛÕ ÎÒÖÎÂ; = ÀËÊÎÃÎËÈÇÌ ñðåäè ÏÐÈÅÌÍÛÕ ÄÅÒÅÉ (èç ÏÐÎÁËÅÌÍÛÕ ÑÅÌÅÉ â ÍÅÏÜÞÙÈÅ ÑÅÌÜÈ) â 3,5 ðàçà ÂÛØÅ, ÷åì ÀËÊÎÃÎËÈÇÌ ñðåäè ÏÐÈÅÌÍÛÕ ÄÅÒÅÉ (èç ÍÅÏÜÞÙÈÕ ÑÅÌÅÉ â ÍÅÏÜÞÙÈÅ ÑÅÌÜÈ); = ËÃÓÒ ÂÑÅ è ÏÎÑÒÎßÍÍÎ (3 – 10 – 25 ðàç â äåíü), ÌÎÒÈÂÛ: - ÆÅËÀÍÈÅ ÑÄÅËÀÒÜ ÏÐÈßÒÍÎÅ; - ÆÅËÀÍÈÅ ÏÐÈÓÊÐÀÑÈÒÜ ÑÅÁß; - ÆÅËÀÍÈÅ ÇÀÙÈÒÈÒÜÑß; |
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Ñóïðóæåñêàÿ âåðíîñòü Àñîöèàëüíîå ïîâåäåíèå (ïðîäîëæåíèå 1) -. = “ÑÓÏÐÓÆÅÑÊÀß ÂÅÐÍÎÑÒÜ”: âèä ÌÛØÜ ÏÎËÅÂÊÀ ïîäâèä ÏÐÅÐÈÉÍÀß ïîäâèä ÃÎÐÍÀß (ÌÎÍÎÃÀÌÍÛÉ) (ÏÎËÈÃÀÌÍÛÉ) ÐÀÇËÈ×Èß â ÐÅÀÊÖÈÈ ÃÎËÎÂÍÎÃÎ ÌÎÇÃÀ íà ÂÀÇÎÏÐÅÑÑÈÍ (íåêîòîðûå îòëè÷èÿ â ãåíå ðåöåïòîðà ê âàçîïðåññèíó) áëîê ÂÀÇÎÏÐÅÑÑÈÍÀ (ÏÎËÈÃÀÌÈß) ÏÐÈÐÎÄÀ ÃÐÅÕÀ ó ËÞÄÅÉ ÊÐÎÅÒÑß â ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÌ ÐÀÇÍÎÎÁÐÀÇÈÈ – ËÈÄÅÐ èëè ÊÎÍÔÎÐÌÈÑÒ (ïîñëóøíûé ðåáåíîê â ñåìüå ïðåñòóïíèêîâ ñòàíîâèòñÿ ïðåñòóïíèêîì); |
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Ñëàáîóìíàÿ äåâèöà ÌÀÐÒÈÍ ÊÀËËÈÊÀÊ ÑËÀÁÎÓÌÍÀß ÄÅÂÈÖÀ ÆÅÍÀ (ÄÎÑÒÎÉÍÀß (èç ÒÀÂÅÐÍÛ) ÊÂÀÊÅÐØÀ) ÑÛÍ (“ÓÆÀÑÍÛÉ ÑÒÀÐÈÊ”) ÄÅÑßÒÜ ÄÅÒÅÉ ÑÅÌÅÐÎ ÄÅÒÅÉ ÑÎÒÍÈ ÏÎÒÎÌÊÎÂ, ÑÎÒÍÈ ÏÎÒÎÌÊÎÂ, ÑÀÌÛÅ ÍÈÇÊÈÅ ÑÀÌÛÅ ÄÎÑÒÎÉÍÛÅ ÎÁÐÀÇÖÛ ×ËÅÍÛ ÎÁÙÅÑÒÂÀ ×ÅËÎÂÅ×ÅÑÊÎÉ ÏÐÈÐÎÄÛ. ÐÎËÜ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ è ÂÍÅ(ÝÏÈ)ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÂËÈßÍÈÉ íà ÔÎÐÌÈÐÎÂÀÍÈÅ ÀÑÎÖÈÀËÜÍÎÃÎ/ÑÎÖÈÀËÜÍÎÃÎ ÏÎÂÅÄÅÍÈß - |
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Ñîöèàëüíîå ïîâåäåíèå ÐÎËÜ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ è ÂÍÅ(ÝÏÈ)ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÂËÈßÍÈÉ íà ÀÑÎÖÈÀËÜÍÎÅ/ÑÎÖÈÀËÜÍÎÅ ÏÎÂÅÄÅÍÈÅ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 1) -. ÀÄÀ ËÈÏÏÅÍÓÒ (ðîä.  1741 ã., ïüÿíèöà è ïðîñòèòóòêà) ÏÎÒÎÌÑÒÂÎ (âñåãî – 834 ÷åë., èç íèõ èçâåñòíà ñóäüáà 824) ÏÎÄÆÈÃÀÒÅËÈ (168) ÂÎÐÛ (140) ÊÀÐÌÀÍÍÈÊÈ è ÓÁÈÉÖÛ (64) ÌÎØÅÍÍÈÊÈ (105) ÏÐÎÑÒÈÒÓÒÊÈ (182) ÍÈÙÈÅ (95) ÁÐÎÄßÃÈ (70) |
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Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà 3. ÌÅÄÈÖÈÍÑÊÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÈÇÓ×ÀÅÒ è ÐÀÇÐÀÁÀÒÛÂÀÅÒ – = ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÈ ÇÄÎÐÎÂÜß è ÍÅÇÄÎÐÎÂÜß ×ÅËÎÂÅÊÀ; = ÎÁÙÈÅ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈ ÎÁÓÑËÎÂËÅÍÍÛÅ ÇÀÊÎÍÎÌÅÐÍÎÑÒÈ ÐÀÇÂÈÒÈß ÐÀÇÍÛÕ ÏÀÒÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÕ ÑÎÑÒÎßÍÈÉ – ÈÍÂÀÇÈÂÍÛÕ è ÍÅÈÍÂÀÇÈÂÍÛÕ (ÈÍÔÅÊÖÈÎÍÍÛÕ è ÍÅÈÍÔÅÊÖÈÎÍÍÛÕ); = ÎÁÙÈÅ ÏÐÈÍÖÈÏÛ ÎÐÃÀÍÈÇÀÖÈÈ, ÏÎÄÕÎÄÛ è ÌÅÒÎÄÛ ÌÅÄÈÊÎ-ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÊÎÍÑÓËÜÒÈÐÎÂÀÍÈß; = ÏÓÒÈ ÝÔÔÅÊÒÈÂÍÎÃÎ ÑÎ×ÅÒÀÍÈß ÍÀÓ×ÍÎÃÎ ÁÎÃÀÆÀ ÊËÀÑÑÈ×ÅÑÊÎÉ (ÎÁÐÀÒÍÎÉ, ÄÎÌÎËÅÊÓËßÐÍÎÉ, ÈÄÓÙÅÉ îò ÏÐÈÇÍÀÊÀ ê ÃÅÍÓ) è ÑÎÂÐÅÌÅÍÍÎÉ (ÏÐßÌÎÉ, ÌÎËÅÊÓËßÐÍÎÉ, ÑÎÎÒÂÅÒÑÒÂÓÞÙÅÉ ÃÅÍÎÌÍÎÌÓ è ÏÎÑÒÃÅÍÎÌÍÎÌÓ ÏÅÐÈÎÄÀÌ ÐÀÇÂÈÒÈß, ÈÄÓÙÅÉ îò ÃÅÍÀ ê ÏÐÈÇÍÀÊÓ) ÃÅÍÅÒÈÊÈ â èíòåðåñàõ ÌÅÄÈÖÈÍÛ è ÇÄÐÀÂÎÎÕÐÀÍÅÍÈß; Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (àíòðîïîãåíåòèêà) – îñíîâíûå íàïðàâëåíèÿ (ïðîäîëæåíèå 2): |
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Êëèíè÷åñêàÿ ãåíåòèêà 4. ÊËÈÍÈ×ÅÑÊÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÈÇÓ×ÀÅÒ – = ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÅ ÁÎËÅÇÍÈ (ïðåæäå âñåãî ÃÅÍÍÛÅ) ïî êîíêðåòíûì ÍÀÏÐÀÂËÅÍÈßÌ è ÄÈÑÖÈÏËÈÍÀÌ ÊËÈÍÈ×ÅÑÊÎÉ ÌÅÄÈÖÈÍÛ: ÑÈÌÏÒÎÌÀÒÈÊÀ è ÄÈÀÃÍÎÑÒÈÊÀ, ÏÓÒÈ ÊÎÐÐÅÊÖÈÈ ÔÅÍÎÒÈÏÀ (ËÅ×ÅÍÈÅ), ÏÐÎÔÈËÀÊÒÈÊÀ; ÐÀÁÎÒÀ ÏÐÎÂÎÄÈÒÑß âî ÂÇÀÈÌÎÄÅÉÑÒÂÈÈ ñ ÂÐÀ×ÀÌÈ ÌÅÄÈÊÎ-ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÉ ÊÎÍÑÓËÜÒÀÖÈÈ; = ÏÎËÈÌÎÐÔÈÇÌ ÊËÈÍÈ×ÅÑÊÈÕ ÏÐÎßÂËÅÍÈÉ ïî ñîîòâåòñòâóþùèì ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÌ ÁÎËÅÇÍßÌ; ÔÀÊÒÎÐÛ, ÎÏÐÅÄÅËßÞÙÈÅ ÍÀËÈ×ÈÅ ÏÎËÈÌÎÐÔÈÇÌÀ – ÃÅÍÎÊÎÏÈÈ è ÔÅÍÎÊÎÏÈÈ; = ÌÓËÜÒÈÔÀÊÒÎÐÈÀËÜÍÛÅ ÁÎËÅÇÍÈ: íà ïóòè ê ÏÐÅÄÈÊÒÈÂÍÎ- ÏÐÎÔÈËÀÊÒÈ×ÅÑÊÎÌÓ ÇÄÐÀÂÎÎÕÐÀÍÅÍÈÞ; Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (àíòðîïîãåíåòèêà) – îñíîâíûå íàïðàâëåíèÿ (ïðîäîëæåíèå 3): |
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Ïîëîæåíèÿ ôóíäàìåíòàëüíîé ãåíåòèêè ÂÀÆÍÎ: = ÎÑÍÎÂÓ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ ÑÎÑÒÀÂËßÞÒ ÈÄÅÈ è ÏÎËÎÆÅÍÈß ÔÓÍÄÀÌÅÍÒÀËÜÍÎÉ ÃÅÍÅÒÈÊÈ; = â ÃÅÍÅÒÈÊÅ ×ÅËÎÂÅÊÀ íå ÏÐÈÌÅÍßÅÒÑß ÃÈÁÐÈÄÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÀÍÀËÈÇÀ; = ÃÅÍÅÒÈÊÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ èìååò ñâîþ ÌÅÒÎÄÎËÎÃÈÞ è ÌÅÒÎÄÈ×ÅÑÊÓÞ ÁÀÇÓ; Ã.ÌÅÍÄÅËÜ (1865): ÑÔÎÐÌÓËÈÐÎÂÀË ÈÄÅÞ î ÄÈÑÊÐÅÒÍÛÕ ÑÏÅÖÈÔÈ×ÍÛÕ (îòíîñèòåëüíî ïðèçíàêîâ) ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÕ ÇÀÄÀÒÊÀÕ, ÏÐÈÑÓÒÑÒÂÓÞÙÈÕ â ÒÅËÅÑÍÛÕ ÊËÅÒÊÀÕ â ÄÂÓÕ ÝÊÇÅÌÏËßÐÀÕ, à â ÃÀÌÅÒÀÕ â ÎÄÍÎÌ, èõ ÀËËÅËÜÍÎÌ ÑÎÑÒÎßÍÈÈ è ÍÅÇÀÂÈÑÈÌÎÌ ÊÎÌÁÈÍÈÐÎÂÀÍÈÈ ÐÀÇÍÛÕ ÀËËÅËÅÉ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÃÎ ÇÀÄÀÒÊÀ ó ÏÎÒÎÌÊÎÂ; Ã. äå ÔÐÈÇ, Ê.Ý.ÊÎÐÐÅÍÑ, Ý.×ÅÐÌÀÊ (1900): ÏÅÐÅÎÒÊÐÛËÈ, ÑÄÅËÀ ÄÎÑÒÎßÍÈÅÌ ÍÀÓÊÈ è ÌÅÄÈÖÈÍÑÊÎÉ ÏÐÀÊÒÈÊÈ, ÇÀÊÎÍÎÌÅÐÍÎÑÒÈ, ÓÑÒÀÍÎÂËÅÍÍÛÅ Ã.ÌÅÍÄÅËÅÌ; Â.ÈÎÃÀÍÑÅÍ (1909): ÂÂÅË ÒÅÐÌÈÍÛ “ÃÅÍ”, “ÃÅÍÎÒÈÏ” è “ÔÅÍÎÒÈÏ”; Ó.ÁÝÒÑÎÍ (1902): ÂÂÅË ÒÅÐÌÈÍÛ “ÃÅÍÎÒÈÏ” è “ÔÅÍÎÒÈÏ”; À.Å.ÃÝÐÐÎÄ (1902): ÀËÊÀÏÒÎÍÓÐÈß, ÌÎÍÎÃÅÍÍÎÅ ÇÀÁÎËÅÂÀÍÈÅ ñ ÀÓÒÎÑÎÌÍÎ- ÐÅÖÅÑÑÈÂÍÛÌ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈÅÌ; Ô.ÃÀËÜÒÎÍ (1865): ÑÎÇÄÀÅÒÑß ÍÀÓ×ÍÎ-ÏÐÀÊÒÈ×ÅÑÊÎÅ ÍÀÏÐÀÂËÅÍÈÅ “ÁÈÎÌÅÒÐÈ×ÅÑÊÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ” (ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÊÎËÈ×ÅÑÒÂÅÍÍÛÕ ÏÐÈÇÍÀÊΠ×ÅËÎÂÅÊÀ); ÎÄÍÈÌ èç ÑËÅÄÑÒÂÈÉ ßÂËßÅÒÑß ÎÁÙÅÑÒÂÅÍÍÎ-ÏÎËÈÒÈ×ÅÑÊÎÅ ÄÂÈÆÅÍÈÅ – ÅÂÃÅÍÈÊÀ; ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ - |
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Ýêñêóðñ â èñòîðèþ ãåíåòèêè ÷åëîâåêà(ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 1) -. = Î.Ò.ÝÉÂÅÐÈ (1944): ÕÈÌÈ×ÅÑÊÀß ÏÐÈÐÎÄA ÂÅÙÅÑÒÂÀ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÑÒÈ - ÄÍÊ; Äæ.ÓÎÒÑÎÍ, Ô.ÊÐÈÊ, Ì.ÓÈËÊÈÍÑ (1953): ÍÀÄÌÎËÅÊÓËßÐÍÀß ÎÐÃÀÍÈÇÀÖÈß ÄÍÊ â âèäå ÁÈÑÏÈÐÀËÈ èç ÄÂÓÕ ÂÇÀÈÌÎÊÎÌÏËÅÌÅÍÒÀÐÍÛÕ ÌÎËÅÊÓË; = Õ.Ã.ÊÎÐÀÍÀ, Ì.Ó.ÍÈÐÅÍÁÅÐà (1955-1956): ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÊÎÄ – ÑÈÑÒÅÌÀ ÇÀÏÈÑÈ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÉ ÈÍÔÎÐÌÀÖÈÈ â ÌÎËÅÊÓËÀÕ ÍÓÊËÅÈÍÎÂÛÕ ÊÈÑËÎÒ; = Ô.ÆÀÊÎÁ, Æ.Ë.ÌÎÍÎ (1961): ÃÈÏÎÒÅÇÀ î ÏÅÐÅÍÎÑÅ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÉ ÈÍÔÎÐÌÀÖÈÈ ñ ÄÍÊ íà ÁÅËÎÊ ïðè Ó×ÀÑÒÈÈ ÈÍÔÎÐÌÀÖÈÎÍÍÎÉ (ÌÀÒÐÈ×ÍÎÉ) ÐÍÊ; = Ð.Ä.ÐÎÁÅÐÒÑ, Ô.À.ØÀÐÏ (1970-ûå): ÈÍÒÐÎÍ-ÝÊÇÎÍÍÀß ÎÐÃÀÍÈÇÀÖÈß ÃÅÍΠÝÓÊÀÐÈÎÒ; À.Ñ.ÑÅÐÅÁÐÎÂÑÊÈÉ, Í.Ï.ÄÓÁÈÍÈÍ (1929): ÝÊÑÏÅÐÈÌÅÍÒÀËÜÍÛÅ ÄÎÊÀÇÀÒÅËÜÑÒÂÀ ÄÅËÈÌÎÑÒÈ ÃÅÍÀ; |
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Ãèïîòåçà î áåññìåðòíîé çàðîäûøåâîé ïëàçìå ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 2) -. = À.ÂÅÉÑÌÀÍ (1887): ÃÈÏÎÒÅÇÀ î ÁÅÑÑÌÅÐÒÍÎÉ ÇÀÐÎÄÛØÅÂÎÉ ÏËÀÇÌÅ (ÈÄÈÎÏËÀÇÌÀ) è ÑÌÅÐÒÍÎÉ ÑÎÌÀÒÎÏËÀÇÌÅ êàê ÏÐÅÄÂÎÑÕÈÙÅÍÈÅ ÑÎÂÐÅÌÅÍÍÛÕ ÏÐÅÄÑÒÀÂËÅÍÈÉ î òîì, ÷òî ÍÎÑÈÒÅËßÌÈ ÑÂÎÉÑÒÂÀ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÑÒÈ ßÂËßÞÒÑß ÕÐÎÌÎÑÎÌÛ (âåéñìàíèçì); = Â.ÂÀËÜÄÅÉÅÐ (1888): ÂÂÅË ÒÅÐÌÈÍ “ÕÐÎÌÎÑÎÌÀ”; = Ò.ÁÎÂÅÐÈ è Ó.ÑÅÒÒÎÍ (1902-1907): ÄÎÊÀÇÀËÈ ÑÂßÇÜ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÑÒÈ ñ ÕÐÎÌÎÑÎÌÀÌÈ; = Ò.ÌÎÐÃÀÍ (1910-1925): ÑÔÎÐÌÓËÈÐÎÂÀË ÎÑÍÎÂÍÛÅ ÏÎËÎÆÅÍÈß ÕÐÎÌÎÑÎÌÍÎÉ ÒÅÎÐÈÈ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÑÒÈ; = Í.Ê.ÊÎËÜÖΠ(1928): ÏÐÅÄÏÎËÎÆÈË ÌÀÒÐÈ×ÍÛÉ ÌÅÕÀÍÈÇÌ ÐÅÏÐÎÄÓÊÖÈÈ ÕÐÎÌÎÑÎÌ; |
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Ïîëîæåíèÿ ìóòàöèîííîé òåîðèè ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 3) –. = Ã.äå ÔÐÈÇ (1901): ÑÔÎÐÌÓËÈÐÎÂÀË ÎÑÍÎÂÍÛÅ ÏÎËÎÆÅÍÈß ÌÓÒÀÖÈÎÍÍÎÉ ÒÅÎÐÈÈ; ÂÂÅË ÒÅÐÌÈÍ “ÌÓÒÀÖÈß”; = Õ. Äæ. ÌÅËËÅÐ (1926): ÎÒÊÐÛË ÌÓÒÀÃÅÍÍÎÅ ÄÅÉÑÒÂÈÅ ÐÅÍÒÃÅÍÎÂÛÕ ËÓ×ÅÉ; |
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Êîëè÷åñòâî õðîìîñîì ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 4) -. = ÄÆ. ÒÈÎ, À. ËÅÂÀÍ (1956): ÊÎËÈ×ÅÑÒÂÎ ÕÐÎÌÎÑÎÌ â ÑÎÌÀÒÈ×ÅÑÊÈÕ (ÄÈÏËÎÈÄÍÛÕ) ÊËÅÒÊÀÕ ×ÅËÎÂÅÊÀ – 46; = Æ. ËÅÆÅÍ (1958): ñèíäðîì ÄÀÓÍÀ – ÒÐÈÑÎÌÈß ïî ÕÐÎÌÎÑÎÌÅ 21; = Ê.Ý.ÔÎÐÄ, Ï.À.ÄÆÅÊÎÁÑ, È.À.ÑÒÐÎÍà (1959): cèíäðîìû ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ è ÊËÀÉÍÔÅËÜÒÅÐÀ – ÈÇÌÅÍÅÍÈÅ ×ÈÑËÀ ÏÎËÎÂÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ; = ÄÅÍÂÅÐ (1960), ËÎÍÄÎÍ (1963), ×ÈÊÀÃÎ (1966): ÊËÀÑÑÈÔÈÊÀÖÈß è ÍÎÌÅÍÊËÀÒÓÐÀ ÐÀÂÍÎÌÅÐÍÎ ÎÊÐÀØÅÍÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ ×ÅËÎÂÅÊÀ; = ÏÀÐÈÆ (1971): ÊÎÍÊÐÅÒÈÇÈÐÎÂÀÍÀ ÍÎÌÅÍÊËÀÒÓÐÀ ÕÐÎÌÎÑÎÌ ×ÅËÎÂÅÊÀ ïî ðåçóëüòàòàì èõ ÄÈÔÔÅÐÅÍÖÈÀËÜÍÎÉ (ÈÇÁÈÐÀÒÅËÜÍÎÉ) ÎÊÐÀÑÊÈ; = 1978: ÂÂÅÄÅÍÀ An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) – “ÏÓÒÅÂÎÄÈÒÅËÜ” ïî ÊÀÐÈÎÒÈÏÓ ×ÅËÎÂÅÊÀ; |
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Ìåæäóíàðîäíàÿ îðãàíèçàöèÿ ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 5) -. = Äæ.ÓÎÒÑÎÍ, Ô.ÊÎËËÈÍÇ, Ê.ÂÅÍÒÅÐ, ÌÅÆÄÓÍÀÐÎÄÍÀß ÎÐÃÀÍÈÇÀÖÈß ïî ÈÇÓ×ÅÍÈÞ ÃÅÍÎÌÀ ×ÅËÎÂÅÊÀ – HUGO (1989-2001): ÍÀ×ÀÒÀ è Â×ÅÐÍÅ ÇÀÂÅÐØÅÍÀ ÐÀÁÎÒÀ ïî ïðîåêòó “ÃÅÍÎÌ ×ÅËÎÂÅÊÀ”; ÝÐÀ ÃÅÍÎÌÍÛÕ è ÏÎÑÒÃÅÍÎÌÍÛÕ ÁÈÎÌÅÄÈÖÈÍÑÊÈÕ ÒÅÕÍÎËÎÃÈÉ; íà ÏÓÒÈ ê ÏÐÅÄÈÊÒÈÂÍÎÌÓ ÏÅÐÑÎÍÈÔÈÖÈÐÎÂÀÍÍÎÌÓ ÇÄÐÀÂÎÎÕÐÀÍÅÍÈÞ (÷åðåç ÃÅÍÎÌÍÎ-ÏÐÎÒÅÎÌÍÎÅ ÏÎÐÒÐÅÒÈÐÎÂÀÍÈÅ è ÒÐÀÍÑËßÖÈÎÍÍÓÞ ÌÅÄÈÖÈÍÓ, ÎÐÃÀÍÈÇÌÅÍÍÛÉ ÓÐÎÂÅÍÜ); |
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Îñíîâû ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ = Ñ.Í. ÄÀÂÈÄÅÍÊΠ(1932): ÇÀËÎÆÅÍÛ ÎÑÍÎÂÛ ÌÅÄÈÊÎ-ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÊÎÍÑÓËÜÒÈÐÎÂÀÍÈß (èñïîëüçîâàíèå ãåíåòè÷åñêèõ çíàíèé â èíòåðåñàõ ïðàêòè÷åñêîãî çäðàâîîõðàíåíèÿ), ÎÏÐÅÄÅËÅÍÛ ÏÐÈÍÖÈÏÈÀËÜÍÛÅ ÍÀÏÐÀÂËÅÍÈß ÏÐÎÔÈËÀÊÒÈÊÈ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÕ ÁÎËÅÇÍÅÉ; ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 6) - |
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Âíèìàíèå íà çíà÷åíèå äëÿ ýâîëþöèè ÝÊÑÊÓÐÑ â ÈÑÒÎÐÈÞ ÃÅÍÅÒÈÊÈ ×ÅËÎÂÅÊÀ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 7) -. = Ñ.Ñ.×ÅÒÂÅÐÈÊΠ(1926): ÎÁÐÀÒÈË ÂÍÈÌÀÍÈÅ íà ÇÍÀ×ÅÍÈÅ äëÿ ÝÂÎËÞÖÈÈ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÏÐÎÖÅÑÑΠâ ÏÎÏÓËßÖÈßÕ ÎÐÃÀÍÈÇÌÎÂ; ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ (ÏÎËÍÎÃÅÍÎÌÍÛÉ) ÑÊÐÈÍÈÍà â ÏÎÏÓËßÖÈßÕ ËÞÄÅÉ: íà ÏÓÒÈ ê ÏÐÅÄÈÊÒÈÂÍÎÌÓ ÇÄÐÀÂÎÎÕÐÀÍÅÍÈÞ (÷åðåç ãåíåòè÷åñêèé ñêðèíèíã àëëåëîôîíäîâ ãðóïï ëþäåé, ïîïóëÿöèîííî-ãðóïïîâîé óðîâåíü); |
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Ôåíîòèï = õîðîøî ÈÇÓ×ÅÍ ÔÅÍÎÒÈÏ (ìîðôîëîãèÿ, áèîõèìèÿ, èììóíîëîãèÿ, ôèçèîëîãèÿ, ïîâåäåíèå, ïàòîëîãèÿ è äð.); = èçâåñòíî ÌÍÎÃÎ ÌÓÒÀÖÈÉ; = ×ÀÑÒÛ ðàçíîãî ðîäà ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÊÐÈÍÈÍÃÈ; = ÿâëåíèå “ÁÈÎËÎÃÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÍÀÐÖÈÑÑÈÇÌÀ”: ËÞÄÅÉ î÷åíü ÈÍÒÅÐÅÑÓÅÒ âñå, ÷òî ÎÒÍÎÑÈÒÑß ê íèì ÍÅÏÎÑÐÅÄÑÒÂÅÍÍÎ; ×ÅËÎÂÅÊ êàê ÎÁÚÅÊÒ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ: ÁËÀÃÎÏÐÈßÒÍÛÅ ÎÁÑÒÎßÒÅËÜÑÒÂÀ - |
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Ãåíåòè÷åñêîå ðàçíîîáðàçèå ëþäåé = ÂÅËÈÊÎ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÅ ÐÀÇÍÎÎÁÐÀÇÈÅ ËÞÄÅÉ (ÅÑËÈ ÏÐÈÍßÒÜ, ÷òî â ÕÐÎÌÎÑÎÌÀÕ ×ÅËÎÂÅÊÀ âñåãî ïî ÎÄÍÎÌÓ ÃÅÍÓ, òî òîëüêî çà ñ÷åò ÍÅÇÀÂÈÑÈÌÎÃÎ ÐÀÑÕÎÆÄÅÍÈß ÃÎÌÎËÎÃÈ×ÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ â àíàôàçå-I ìåéîçà ÂÎÇÍÈÊÀÅÒ 223 = 8 388 608 ÐÀÇÍÛÕ ÃÀÌÅÒ; ñïðàâêà – ÌÓÆ×ÈÍÀ çà ÀÊÒÈÂÍÛÉ ÐÅÏÐÎÄÓÊÒÈÂÍÛÉ ÏÅÐÈÎÄ ÆÈÇÍÈ ÎÁÐÀÇÓÅÒ 1011 ÑÏÅÐÌÀÒÎÇÎÈÄÎÂ); = ÊÀÐÈÎÒÈÏ ÏÐÅÄÑÒÀÂËÅÍ ÁÎËÜØÈÌ ×ÈÑËÎÌ ÕÐÎÌÎÑÎÌ – 46 èëè 23 ÏÀÐÛ; = ÏÎÇÄÍÎ ÍÀÑÒÓÏÀÅÒ ÐÅÏÐÎÄÓÊÒÈÂÍÀß ÇÐÅËÎÑÒÜ; = ÔÀÊÒÎÐÛ (ïðåæäå âñåãî ÑÎÖÈÀËÜÍÛÅ), ÎÃÐÀÍÈ×ÈÂÀÞÙÈÅ ÏÀÍÌÈÊÑÈÞ, ÌÍÎÃÎ×ÈÑËÅÍÍÛ – ÝÒÍÈ×ÅÑÊÈÅ, ÐÀÑÑÎÂÛÅ, ÐÅËÈÃÈÎÇÍÛÅ, ÎÁÐÀÇÎÂÀÒÅËÜÍÛÅ è äð.; = ÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÎ ÌÀËÎ ÄÅÒÅÉ â ÑÅÌÜßÕ; = ÏÐÎÄÎËÆÈÒÅËÜÍÎÑÒÜ ÏÎÊÎËÅÍÈß ÇÍÀ×ÈÒÅËÜÍÀ (25 ëåò) è ÑÎÂÏÀÄÀÅÒ äëÿ ÍÀÁËÞÄÀÒÅËß (ÃÅÍÅÒÈÊ) è ÍÀÁËÞÄÀÅÌÎÃÎ; = ÂÅËÈÊÎ ÐÀÇÍÎÎÁÐÀÇÈÅ ÑÐÅÄ ÎÁÈÒÀÍÈß ÐÀÇÍÛÕ ÏÎÏÓËßÖÈÉ ËÞÄÅÉ, ÝÒÍÎÑÛ è ÓÊËÀÄ (ÎÁÐÀÇ) ÆÈÇÍÈ; ×ÅËÎÂÅÊ êàê ÎÁÚÅÊÒ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ: ÍÅÁËÀÃÎÏÐÈßÒÍÛÅ ÎÁÑÒÎßÒÅËÜÑÒÂÀ - |
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Îáúåêò ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé ×ÅËÎÂÅÊ êàê ÎÁÚÅÊÒ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ: ÍÅÁËÀÃÎÏÐÈßÒÍÛÅ ÎÁÑÒÎßÒÅËÜÑÒÂÀ (ÏÓÒÈ ÏÐÅÎÄÎËÅÍÈß) -. = â ñâÿçè ñ íåâîçìîæíîñòüþ ïðèìåíèòü ãèáðèäîëîãè÷åñêèé ìåòîä â ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ ÐÀÇÐÀÁÎÒÀÍÛ è ÈÑÏÎËÜÇÓÞÒÑß ÑÏÅÖÈÔÈ×ÅÑÊÈÅ ÌÅÒÎÄÛ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ (ÊËÀÑÑÈ×ÅÑÊÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ - ÃÅÍÅÀËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ, ÁËÈÇÍÅÖÎÂÛÉ, ÖÈÒÎÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ, ÄÀÊÒÈËÎ- è ÏÀËÜÌÎÑÊÎÏÈß è äð.); = ïîÿâëÿþòñÿ è îïåðàòèâíî îñâàèâàþòñÿ íîâûå ìåòîäû, âûòåêàþùèå èç äîñòèæåíèé ÊËÅÒÎ×ÍÎÉ è ÌÎËÅÊÓËßÐÍÎÉ ÁÈÎËÎÃÈÈ, ðåàëèçàöèè òàêèõ ïðîåêòîâ, êàê “ÃÅÍÎÌ ×ÅËÎÂÅÊÀ” (ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÃÅÍÎÌÍÎÃÎ è ÏÎÑÒÃÅÍÎÌÍÎÃÎ ÏÅÐÈÎÄÀ - ÊËÎÍÈÐÎÂÀÍÈÅ ÑÀÉÒΠÄÍÊ, ÏÖÐ-ÀÌÏËÈÔÈÊÀÖÈß ÑÀÉÒΠÄÍÊ, ìåòîä ÄÍÊ-îâûõ ÇÎÍÄÎÂ, ÌÎËÅÊÓËßÐÍÎ-ÖÈÒÎÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ, ÑÅÊÂÅÍÈÐÎÂÀÍÈÅ ÄÍÊ, ÏÎËÍÎÃÅÍÎÌÍÛÉ ÑÊÐÈÍÈÍÃ, ÃÈÁÐÈÄÈÇÀÖÈß ÑÎÌÀÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÊËÅÒÎÊ, òåõíîëîãèè “KNOCK OUT” è “KNOCK IN” äëÿ ñîçäàíèÿ ãåíåòè÷åñêèõ ìîäåëåé ïàòîëîãè÷åñêèõ ñîñòîÿíèé è äð.) |
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Ïîÿâëåíèå èçáðàííîãî ïðèçíàêà = ÇÀÊËÞ×ÀÅÒÑß â ÑÎÑÒÀÂËÅÍÈÈ ÐÎÄÎÑËÎÂÍÛÕ, èõ ÀÍÀËÈÇÅ ñ öåëüþ ÏÐÎÑËÅÄÈÒÜ ÏÎßÂËÅÍÈÅ ÈÇÁÐÀÍÍÎÃÎ ÏÐÈÇÍÀÊÀ â ÐßÄÓ ÏÎÊÎËÅÍÈÉ è ÑÄÅÄÀÒÜ ÂÛÂÎÄ î åãî ÍÀÑËÅÄÓÅÌÎÑÒÈ, ÒÈÏÅ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß; = ÒÈÏÛ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß: - ÃÅÍ ÐÀÑÏÎËÀÃÀÅÒÑß â ÀÓÒÎÑÎÌÅ (àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé è àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé òèïû), - ÃÅÍ ÐÀÑÏÎËÀÃÀÅÒÑß â ÏÎËÎÂÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌÀÕ – Õ èëè Ó (ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈÅ, ÑÖÅÏËÅÍÍÎÅ ñ ÏÎËÎÌ): Ó-ñöåïëåííûé, ãîëàíäðè÷åñêèé òèï, Õ-ñöåïëåííûé ðåöåññèâíûé è Õ-ñöåïëåííûé äîìèíàíòíûé òèïû; ÃÅÍÅÀËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ, ÑÓÒÜ è ÐÅØÀÅÌÛÅ ÇÀÄÀ×È, ÒÈÏÛ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß - |
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Íåçàâèñèìûé òèï íàñëåäîâàíèÿ = ÑÎÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÎÅ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈÅ ÃÅÍÎÂ: - ÍÅÇÀÂÈÑÈÌÛÉ òèï ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß, åñëè ÃÅÍÛ ÐÀÑÏÎËÎÆÅÍÛ â ÐÀÇÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌÀÕ (ìåíäåëèçì) èëè â îäíîé ÕÐÎÌÎÑÎÌÅ íà ÐÀÑÑÒÎßÍÈÈ â 50 (ÑÀÍÒÈ)ÌÎÐÀÍÈÄ è áîëåå; - â çàâèñèìîñòè îò ÐÀÑÑÒÎßÍÈß ìåæäó ÃÅÍÀÌÈ ÏÎËÍÎÑÒÜÞ èëè ×ÀÑÒÈ×ÍÎ ÑÖÅÏËÅÍÍÛÉ òèï ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß , åñëè ÃÅÍÛ ÐÀÑÏÎËÎÆÅÍÛ â îäíîé ÕÐÎÌÎÑÎÌÅ èëè ãðóïïå ÑÖÅÏËÅÍÈß (ìîðãàíèçì); ÐÀÑÑÒÎßÍÈÅ ìåæäó ÃÅÍÀÌÈ ÂÛÐÀÆÀÅÒÑß â (ÑÀÍÒÈ)ÌÎÐÃÀÍÈÄÀÕ è ÎÏÐÅÄÅËßÅÒÑß ïî ×ÀÑÒÎÒÅ ÊÐÎÑÑÈÍÃÎÂÅÐÀ, ÷òî ÈÑÏÎËÜÇÓÅÒÑß ïðè ÑÎÑÒÀÂËÅÍÈÈ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÊÀÐÒ ÕÐÎÌÎÑÎÌ; ÃÅÍÅÀËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ, ÑÓÒÜ è ÐÅØÀÅÌÛÅ ÇÀÄÀ×È, ÒÈÏÛ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 1) - |
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Ãåíåàëîãè÷åñêèé ìåòîäÎÁÑÒÎßÒÅËÜÑÒÂÀ, êîòîðûå íåîáõîäèìî èìåòü â âèäó ïðè ôîðìóëèðîâêå ÎÊÎÍ×ÀÒÅËÜÍÎÃÎ ÇÀÊËÞ×ÅÍÈß -. ÎÁÑÒÎßÒÅËÜÑÒÂÀ, êîòîðûå äîëæíû Ó×ÈÒÛÂÀÒÜÑß ïðè îòâåòå íà ÂÎÏÐÎÑÛ î ÍÀÑËÅÄÓÅÌÎÑÒÈ ÏÐÈÇÍÀÊÀ è ÒÈÏÅ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß ïî äàííûì ÀÍÀËÈÇÀ ÐÎÄÎÑËÎÂÍÛÕ: = ÏÅÍÅÒÐÀÍÒÍÎÑÒÜ è ÝÊÑÏÐÅÑÑÈÂÍÎÑÒÜ ÃÅÍÀ; = ÓÇÊÀß èëè ØÈÐÎÊÀß ÍÎÐÌÀ ÐÅÀÊÖÈÈ ÃÅÍÀ; = ÃÅÍÎÊÎÏÈÐÎÂÀÍÈÅ è ÔÅÍÎÊÎÏÈÐÎÂÀÍÈÅ; = ÂÇÀÈÌÎÄÅÉÑÒÂÈÅ ÍÅÀËËÅËÜÍÛÕ ÃÅÍΠ(ÐÅÖÅÑÑÈÂÍÛÉ ÝÏÈÑÒÀÇ); = ÂÇÀÈÌÎÄÅÉÑÒÂÈÅ ÀËËÅËÜÍÛÕ ÃÅÍÎÂ; (ÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÎÑÒÜ òàêèõ ÕÀÐÀÊÒÅÐÈÑÒÈÊ, êàê ÄÎÌÈÍÀÍÒÍÎÑÒÜ è ÐÅÖÅÑÑÈÂÍÎÑÒÜ); |
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Áëèçíåöîâûé ìåòîäñóòü -. = ÇÀÊËÞ×ÀÅÒÑß â ÑÐÀÂÍÅÍÈÈ ÍÀÑËÅÄÓÅÌÎÑÒÈ ÏÐÈÇÍÀÊÀ â ÏÀÐÀÕ ÌÎÍÎÇÈÃÎÒÍÛÕ (ÎÄÍÎßÉÖÅÂÛÕ, ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈ ÈÄÅÍÒÈ×ÍÛÕ) è ÄÈÇÈÃÎÒÍÛÕ (ÄÂÓßÉÖÅÂÛÕ, ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈ ÍÅÈÄÅÍÒÈ×ÍÛÕ) ÁËÈÇÍÅÖÎÂ; ÌÎÍÎÇÈÃÎÒÍÛÅ ÁËÈÇÍÅÖÛ èìåþò (òåîðåòè÷åñêè) 100% ÈÄÅÍÒÈ×ÍÛÕ ÃÅÍÎÂ, òîãäà êàê ÄÈÇÈÃÎÒÍÛÅ ÁËÈÇÍÅÖÛ – 50% ÈÄÅÍÒÈ×ÍÛÕ ÃÅÍΠ(êàê îáû÷íûå ÑÈÁÑÛ – áðàòüÿ, ñåñòðû, áðàò è ñåñòðà, ðîæäåííûå îäíîé ïàðîé ðîäèòåëåé); äëÿ ÑÐÀÂÍÅÍÈß ÏÎËÜÇÓÞÒÑß ÇÍÀ×ÅÍÈßÌÈ ÊÎÍÊÎÐÄÀÍÒÍÎÑÒÈ (ÏÐÈÇÍÀÊ åñòü ó ÎÁÎÈÕ ÁËÈÇÍÅÖÎÂ) è ÄÈÑÊÎÐÄÀÍÒÍÎÑÒÈ (ÏÐÈÇÍÀÊ åñòü ó ÎÄÍÎÃÎ ÁËÈÇÍÅÖÀ), ÂÛÐÀÆÀÅÌÛÌÈ â %%; |
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Ðåøàåìûå çàäà÷è Áëèçíåöîâûé ìåòîä, ðåøàåìûå çàäà÷è -. = ÑÏÅÖÈÔÈ×ÅÑÊÈÅ ÇÀÄÀ×È, ÐÅØÀÅÌÛÅ ÁËÈÇÍÅÖÎÂÛÌ ÌÅÒÎÄÎÌ: - ÎÏÐÅÄÅËßÅÒÑß CÎÎÒÍÎÑÈÒÅËÜÍÀß ÐÎËÜ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ è ÂÍÅ(ÝÏÈ)ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÔÀÊÒÎÐΠâ ÐÀÇÂÈÒÈÈ ÔÅÍÎÒÈÏÀ (â ñîîòâåòñòâèè ñ êîíöåïöèåé àâòîðà ìåòîäà Ô.ÃÀËÜÒÎÍÀ “Nature or Nurture” – “Ïðèðîäà èëè Âîñïèòàíèå”); - ÇÍÀ×ÈÌÎÑÒÜ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÉ ÑÎÑÒÀÂËßÞÙÅÉ â ÐÀÇÂÈÒÈÈ ÇÀÁÎËÅÂÀÍÈÉ ñ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÎÉ ÏÐÅÄÐÀÑÏÎËÎÆÅÍÍÎÑÒÜÞ; - ÓÒÎ×ÍßÞÒÑß ÓÑËÎÂÈß ÏÐÎßÂËÅÍÈß â ÔÅÍÎÒÈÏÅ ÑÎÎÒÂÅÒÑÒÂÓÞÙÅÃÎ ÏÀÒÎËÎÃÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÏÐÈÇÍÀÊÀ; |
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Çàäà÷è, ðåøàåìûå áëèçíåöîâûì ìåòîäîì Áëèçíåöîâûé ìåòîä, ðåøàåìûå çàäà÷è (ïðîäîëæåíèå 1) -. = ÄÐÓÃÈÅ ÇÀÄÀ×È, ÐÅØÀÅÌÛÅ ÁËÈÇÍÅÖÎÂÛÌ ÌÅÒÎÄÎÌ (ÝÒÈ ÇÀÄÀ×È ÐÅØÀÞÒÑß, â ÷àñòíîñòè, òàêæå ÃÅÍÅÀËÎÃÈ×ÅÑÊÈÌ ÌÅÒÎÄÎÌ ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÉ): - ÓÑÒÀÍÀÂËÈÂÀÅÒÑß ÍÀÑËÅÄÓÅÌÎÑÒÜ ÏÐÈÇÍÀÊÀ; - ÎÖÅÍÈÂÀÅÒÑß ÏÅÍÅÒÐÀÍÒÍÎÑÒÜ è ÝÊÑÏÐÅÑÑÈÂÍÎÑÒÜ ÍÀÑËÅÄÎÂÀÍÈß; |
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Öèòîãåíåòè÷åñêèé ìåòîä(êàðèîòèïèðîâàíèå), ñóòü -. = ÖÈÒÎÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ ÇÀÊËÞ×ÀÅÒÑß â ÀÍÀËÈÇÅ ÊÀÐÈÎÒÈÏΠÊËÅÒÎÊ ×ÅËÎÂÅÊÀ, ÄÅËßÙÈÕÑß â êóëüòóðå, ïóòåì ÌÈÊÐÎÑÊÎÏÈÐÎÂÀÍÈß ÎÊÐÀØÅÍÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ; ÎÊÐÀÑÊÀ áûâàåò ÑÏËÎØÍÎÉ, íå ÏÎÇÂÎËßÞÙÅÉ ÎÄÍÎÇÍÀ×ÍÎ ÈÄÅÍÒÈÔÈÖÈÐÎÂÀÒÜ ÕÐÎÌÎÑÎÌÛ, è ÈÇÁÈÐÀÒÅËÜÍÎÉ (ÄÈÔÔÅÐÅÍÖÈÀËÜÍÎÉ), ÄÀÞÙÅÉ ÂÎÇÌÎÆÍÎÑÒÜ ÁÅÇÎØÈÁÎ×ÍÎ ÈÄÅÍÒÈÔÈÖÈÐÎÂÀÒÜ ÊÀÆÄÓÞ ÕÐÎÌÎÑÎÌÓ; ïðè ÈÇÁÈÐÀÒÅËÜÍÎÉ ÎÊÐÀÑÊÅ ïî äëèíå ÕÐÎÌÎÑÎÌ ÂÎÑÏÐÎÈÇÂÎÄÈÒÑß ÓÍÈÊÀËÜÍÀß ÏÎÏÅÐÅ×ÍÀß ÈÑ×ÅÐ×ÅÍÍÎÑÒÜ, ÷òî ÈÑÏÎËÜÇÓÅÒÑß äëÿ ËÎÊÀËÈÇÀÖÈÈ ÎÒÄÅËÜÍÛÕ ÑÀÉÒΠèëè ËÎÊÓÑΠÄÍÊ (ïîëîæåíèå ìóòàíòíîãî ãåíà äåôåêòíîñòè ôåðìåíòà ôåíèëàëèíèíãèäðîêñèëàçû, ÷òî ïðèâîäèò ê ôåíèëêåòîíóðèè, - 12q22-q24.2, òî åñòü äëèííîå ïëå÷î õðîìîñîìû 12, ëîêóñ 22-24.2); |
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Èçìåíåíèå êîëè÷åñòâà îòäåëüíûõ õðîìîñîì Öèòîãåíåòè÷åñêèé ìåòîä (êàðèîòèïèðîâàíèå), ðåøàåìûå çàäà÷è -. = ÖÈÒÎÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ ÄÀÅÒ ÂÎÇÌÎÆÍÎÑÒÜ: - ÂÛßÂÈÒÜ ÈÇÌÅÍÅÍÈÅ ÊÎËÈ×ÅÑÒÂÀ ÎÒÄÅËÜÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ (ÀÍÝÓÏËÎÈÄÈß); - ÂÛßÂÈÒÜ ÈÇÌÅÍÅÍÈß â ÌÎÐÔÎËÎÃÈÈ ÎÒÄÅËÜÍÛÕ ÕÐÎÌÎÑÎÌ (ÄÅËÅÖÈÈ, ÄÓÏËÈÊÀÖÈÈ, ÒÐÀÍÑËÎÊÀÖÈÈ, ïðè ÈÇÁÈÐÀÒÅËÜÍÎÉ ÎÊÐÀÑÊÅ ÈÍÂÅÐÑÈÈ); - ÂÛßÂÈÒÜ ÈÇÌÅÍÅÍÈÅ â ×ÈÑËÅ ÕÐÎÌÎÑÎÌÍÛÕ ÍÀÁÎÐΠ(ÃÀÏËÎÈÄÈß, ÏÎËÈÏËÎÈÄÈß); |
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Ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêèé ìåòîä-. = â îñíîâå ïðîöåäóðà FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): ãîòîâÿòñÿ ÄÍÊ-çîíäû, òî åñòü îïðåäåëåííûå ïî íóêëåîòèäíîìó ñîñòàâó ôðàãìåíòû ÄÍÊ, ïîìå÷åííûå ôëþîðåñöèðóþùèì êðàñèòåëåì, çîíäîì ÿâëÿåòñÿ ôðàãìåíò ÄÍÊ, êîòîðûé íàõîäèò â ãåíîìå (ãåíîòèïå, êàðèîòèïå) îáñëåäóåìîãî êîìïëåìåíòàðíûé ó÷àñòîê ÄÍÊ è “ñàäèòñÿ” íà íåãî, áëàãîäàðÿ íàëè÷èþ ôëþîðîõðîìà ìåñòî “ïîñàäêè” ÄÍÊ-çîíäà îïðåäåëÿåòñÿ ïî ñïåöèôè÷åñêîìó ñâå÷åíèþ ïðè ìèêðîñêîïèðîâàíèè ãèñòîëîãè÷åñêèõ ïðåïàðàòîâ, îáúåêòîì ìèêðîñêîïèðîâàíèÿ ìîãóò áûòü ìåòàôàçíûå õðîìîñîìû è õðîìàòèí ÿäåð íåäåëÿùèõñÿ êëåòîê (èíòåðôàçíûå õðîìîñîìû); |
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Ìåòîä âûÿâëåíèÿ òåëåö ïîëîâîãî õðîìàòèíà -= ÍÅÈÍÂÀÇÈÂÍÛÉ ÌÅÒÎÄ ÂÛßÂËÅÍÈß â ÑÎÌÀÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÊËÅÒÊÀÕ ×ÅËÎÂÅÊÀ ÄÈ-, ÒÐÈ-, ÏÎËÈÑÎÌÈÈ ïî ÕÐÎÌÎÑÎÌÅ Õ (êàðèîòèïû 47,ÕÕÓ, 48,ÕÕÕÓ, 48,ÕÕÕ è äð.), à òàêæå ÌÎÍÎÑÎÌÈÈ Õ (êàðèîòèï 45,Õ0) ïóòåì ÌÈÊÐÎÑÊÎÏÈÐÎÂÀÍÈß ÎÊÐÀØÅÍÍÛÕ ÊËÅÒÎÊ ÑÎÑÊÎÁÀ ñî ÑËÈÇÈÑÒÎÉ ÎÁÎËÎ×ÊÈ ÙÅÊÈ ; = ÒÅËÜÖÅ ÏÎËÎÂÎÃÎ ÕÐÎÌÀÒÈÍÀ (ÒÅËÜÖÅ ÁÀÐÐÀ) – ÈÍÒÅÍÑÈÂÍÎ ÎÊÐÀØÈÂÀÅÌÀß ÎÑÍÎÂÍÛÌÈ ÊÐÀÑÈÒÅËßÌÈ (ÃÅÌÀÒÎÊÑÈËÈÍ) ÌÀÊÑÈÌÀËÜÍÎ ÊÎÌÏÀÊÒÈÇÎÂÀÍÍÀß (ÑÏÈÐÀËÈÇÎÂÀÍÍÀß) ÕÐÎÌÎÑÎÌÀ Õ (ïðèìåð ÔÀÊÓËÜÒÀÒÈÂÍÎÃÎ ÃÅÒÅÐÎÕÐÎÌÀÒÈÍÀ); ÂÛßÂËßÅÒÑß â ßÄÐÀÕ ÑÎÌÀÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÊËÅÒÎÊ ÍÎÐÌÀËÜÍÛÕ ÆÅÍÙÈÍ â îäíîì ÝÊÇÅÌÏËßÐÅ â ñâÿçè ñ íåîáõîäèìîñòüþ èíàêòèâèðîâàòü (âûêëþ÷èòü èç ôóíêöèè) îäíó èç äâóõ õðîìîñîì Õ æåíùèíû è, òàêèì îáðàçîì, óðîâíÿòü äîçû ãåíîâ õðîìîñîìû Õ ó æåíùèí è ìóæ÷èí; òàêèì îáðàçîì, â êëåòêàõ íîðìàëüíûõ æåíùèí è ó ïàöèåíòîâ ñ êàðèîòèïîì 46,ÕÕÓ îäíî òåëüöå Áàððà, ïðè ìîíîñîìèè Õ – íè îäíîãî, ïðè òðè- è äàëåå ïîëèñîìèè Õ – äâà, òðè è ò.ä. òåëåö Áàððà (â îáùåì âèäå “÷èñëî òåëåö Áàððà = ÷èñëî õðîìîñîì Õ ìèíóñ 1“) |
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Ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèå ìåòîäûÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß ×ÅËÎÂÅÊÀ â ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ è ÏÎÏÓËßÖÈÎÍÍÎÉ ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ: ÄÍÊ-äèàãíîñòèêà -. = äàþò èíôîðìàöèþ î ãåíåòè÷åñêîé êîíñòèòóöèè îòäåëüíûõ ëèö (ãåíîìíîå ïîðòðåòèðîâàíèå) è îá îñîáåííîñòÿõ ãåíî(àëëåëî)ôîíäîâ ÷åëîâå÷åñêèõ ïîïóëÿöèé è èíûõ ãðóïï íàñåëåíèÿ: ïóòü ê ïåðñîíèôèöèðîâàííîé ïðåäèêòèâíîé è ãðóïïîâîé ïðåäèêòèâíî-ïðîôèëàêòè÷åñêîé ìåäèöèíå; = ïðÿìûå è êîñâåííûå ìåòîäû ÄÍÊ-äèàãíîñòèêè: ÏÅÐÂÛÅ ïðèìåíÿþòñÿ, åñëè èçâåñòíû ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ðàçâèòèå íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ, è îñíîâíûå òèïû åãî ïàòîãåííûõ ìóòàöèé (ìóêîâèñöèäîç - íàèáîëåå ÷àñòàÿ èëè ìàæîðíàÿ ìóòàöèÿ delF508), ïðåäóñìàòðèâàþò èñïîëüçîâàíèå ÄÍÊ-çîíäîâ è äåòåêòèðóþò ìóòàöèþ; ÂÒÎÐÛÅ äåòåêòèðóþò ìàðêåð ìóòàöèè; |
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Ïîëèìåðàçíàÿ öåïíàÿ ðåàêöèÿ-. = îñíîâà ñîâðåìåííîé (ïðåæäå âñåãî ïðÿìîé) ÄÍÊ- äèàãíîñòèêè - ìåòîä PCR èëè ÏÖÐ (Polymerase Chain Reaction èëè Ïîëèìåðàçíàÿ Öåïíàÿ Ðåàêöèÿ), êîòîðûé ïîçâîëÿåò in vitro â òå÷åíèå ÷àñà ïîëó÷èòü ìëí. êîïèé çàäàííîãî ôðàãìåíòà ìîëåêóëû ÄÍÊ, ÷òî îáëåã÷àåò èäåíòèôèêàöèþ â ãåíîìå ïàöèåíòà (ïðîáàíäà) ñàéòà ÄÍÊ, ïðåäñòàâëÿþùåãî äèàãíîñòè÷åñêèé èíòåðåñ; ìåòîä ÏÖÐ øèðîêî èñïîëüçóåòñÿ â öåëÿõ âûñîêîòî÷íîé äèàãíîñòèêè âèðóñíûõ (ÑÏÈÄ, ãåïàòèòû) è èíôåêöèîííûõ çàáîëåâàíèé ïî âûÿâëåíèþ íóêëåèíîâîé êèñëîòû âîçáóäèòåëÿ; = ÏÖÐ â ðåàëüíîì âðåìåíè – îïðåäåëÿåòñÿ íàêîïëåíèå àìïëèêîíîâ â õîäå àìïëèôèêàöèè; èçìåðÿåòñÿ êîëè÷åñòâî ÄÍÊ èëè ÐÍÊ èíôåêöèîííûõ àãåíòîâ è, òàêèì îáðàçîì, ìîíèòîðèðóåòñÿ ýôôåêòèâíîñòü òåðàïèè è äàåòñÿ êëèíè÷åñêèé ïðîãíîç; |
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Ïîïóëÿöèîííî-ñòàòèñòè÷åñêèé ìåòîäâ ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ -. = îñíîâó ñîñòàâëÿåò ÇÀÊÎÍ ÕÀÐÄÈ-ÂÅÉÍÁÅÐÃÀ (îïèñûâàåò óñëîâèÿ ãåíåòè÷åñêîé ñòàáèëüíîñòè ïîïóëÿöèè): â ïîïóëÿöèè èç ÁÅÑÊÎÍÅ×ÍÎ ÁÎËÜØÎÃÎ ×ÈÑËÀ ÑÂÎÁÎÄÍÎ ÑÊÐÅÙÈÂÀÞÙÈÕÑß ÎÑÎÁÅÉ â îòñóòñòâèå ÌÓÒÀÖÈÉ, ÈÇÁÈÐÀÒÅËÜÍÎÉ ÌÈÃÐÀÖÈÈ îðãàíèçìîâ ñ ðàçëè÷íûìè ãåíîòèïàìè è ÄÀÂËÅÍÈß ÅÑÒÅÑÒÂÅÍÍÎÃÎ ÎÒÁÎÐÀ ïåðâîíà÷àëüíûå ÷àñòîòû àëëåëåé ãåíîâ èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ÑÎÕÐÀÍßÞÒÑß ÍÅÈÇÌÅÍÍÛÌÈ; |
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Ãåíåòè÷åñêèå ñêðèíèíãè ÏÎÏÓËßÖÈÎÍÍÎ-ÑÒÀÒÈÑÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ â ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 1) -. = ãåíåòè÷åñêèå ñêðèíèíãè ïîïóëÿöèé è ãðóïï (ýòíîñû, íàðîäíîñòè, íàñåëåíèå ðåãèîíîâ, ãîðîäîâ, ñåëåíèé) ëþäåé âûÿâëÿþò èñòîðè÷åñêè ñëîæèâøèåñÿ ìåæïîïóëÿöèîííûå (ìåæãðóïïîâûå) ðàçëè÷èÿ ïî ÷àñòîòå ïðèñóòñòâèÿ â ñîîòâåòñòâóþùèõ ãåíî(àëëåëî)ôîíäàõ ðàçíûõ àëëåëüíûõ ôîðì ãåíîâ, ÷òî óêàçûâàåò íà âûñîêóþ âåðîÿòíîñòü ïîÿâëåíèÿ â ïîïóëÿöèè (ãðóïïå) ëèö ñ îïðåäåëåííîé ãåíåòè÷åñêîé (ìîíîãåííîé) ïàòîëîãèåé (âûñîêàÿ ÷àñòîòà áîëåçíè Òåÿ-Ñàêñà â ïîïóëÿöèÿõ åâðååâ-àøêåíàçè) èëè æå ñ îïðåäåëåííûìè ìóëüòèôàêòîðèàëüíûìè áîëåçíÿìè (àðòåðèàëüíûå ôåíîòèïû, â ò.÷. ïàòîëîãè÷åñêèå, çàâèñÿò îò ñîñòîÿíèÿ ëîêóñà 9ð21.3: ïðè íàëè÷èè â ëîêóñå êàóçàòèâíûõ ãåíîâ – CDKN2B, CDKN2A, ANRIL – ðàñòåò ðèñê èøåìè÷åñêîãî èíñóëüòà, à ïðè íàëè÷èè â ëîêóñå 4q25 ÎÍÏ â âèäå rs2200733-T ðàñòåò ðèñê êàðäèîýìáîëè÷åñêîãî âàðèàíòà èíñóëüòà, à òàêæå ïàðîêñèçìàëüíîé ôèáðèëëÿöèè ïðåäñåðäèé); |
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Âûÿâëåíèå êàíäèäàòíûõ è êàóçàòèâíûõ ãåíîâ ÏÎÏÓËßÖÈÎÍÍÎ-ÑÒÀÒÈÑÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÒÎÄ â ÀÍÒÐÎÏÎÃÅÍÅÒÈÊÅ (ÏÐÎÄÎËÆÅÍÈÅ 2) -. = âûÿâëåíèå ÊÀÍÄÈÄÀÒÍÛÕ è ÊÀÓÇÀÒÈÂÍÛÕ ÃÅÍÎÂ, èíûõ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÕ ÌÀÐÊÅÐΠ(ìèíè- è ìèêðîñàòåëëèòíûå ïîâòîðû, ÎÍÏ) ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÕ è ÌÓËÜÒÈÔÀÊÒÎÐÈÀËÜÍÛÕ ÁÎËÅÇÍÅÉ, à òàêæå ðåçóëüòàòû ïðÿìîé ÄÍÊ- äèàãíîñòèêè (âûÿâëåíèå ÏÀÒÎÃÅÍÍÛÕ ÌÓÒÀÍÒÍÛÕ ÀËËÅËÅÉ) äàåò âîçìîæíîñòü ÎÖÅÍÈÒÜ ÂÅËÈ×ÈÍÓ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÃÎ ÃÐÓÇÀ, ÷òî ÿâëÿåòñÿ íåîáõîäèìîé ÏÐÅÄÏÎÑÛËÊÎÉ ÏÅÐÅÕÎÄÀ ÇÄÐÀÂÎÎÕÐÀÍÅÍÈß â ÏÐÅÄÈÊÒÈÂÍÎ- ÏÐÎÔÈËÀÊÒÈ×ÅÑÊÈÉ ïåðñîíèôèöèðîâàííûé è ãðóïïîâîé ôîðìàò (ìåäèöèíà ãåíîìíûõ è ïîñòãåíîìíûõ òåõíîëîãèé); |
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