№ | Слайд | Текст |
1 |
 |
Генетика и медицинаО разрешите мне загадку жизни, Мучительно старинную загадку… Скажите, что такое человек. Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. И.П. Павлов |
2 |
 |
Специфика человека как объекта генетических исследованийСложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения |
3 |
 |
Методы изучения наследственности человека |
4 |
 |
Схема родословной |
5 |
 |
Близнецы |
6 |
 |
Наследственные болезниВ медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ |
7 |
 |
Мутации – наследственные изменения генетического материалаМутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими. |
8 |
 |
Мутации – причина генетических аномалий |
9 |
 |
Генные болезни и аномалииУ человека дальтонизм ( неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС : Хс : ХС : У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын - дальтоник |
10 |
 |
Дальтонизм |
11 |
 |
Тесты на определение дальтонизма |
12 |
 |
ГемофилияВызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола. |
13 |
 |
«Царская болезнь»Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия. |
14 |
 |
Серповидноклеточная анемия |
15 |
 |
Наследование серповидноклеточной анемии |
16 |
 |
Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят кнарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции. При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. |
17 |
 |
Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь можетвозникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. |
18 |
 |
Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно ненаследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации. Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия) |
19 |
 |
Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенкаравна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года до 1/60, а в 49 лет до 1/12. |
20 |
 |
Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первыедни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется одна Х-хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта. |
21 |
 |
Синдром КлайнфельтераФенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта. |
22 |
 |
Факторы, которые вызывают генетические аномалии человекаАлкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки) |
23 |
 |
Пути профилактики наследственных заболеванийЗапрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний |
«Генетические болезни человека» |
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Geneticheskie-bolezni-cheloveka/Geneticheskie-bolezni-cheloveka.html