Генетические болезни

Основы генетики человека

Наследственные болезни человека.

Лектор: к.,б.н., доцент Рыбицкая Л.Н.

Цель лекции

Ознакомиться с методами изучения наследственности. Ознакомление с принципами определения генетического риска наследственной и врожденной патологии и этапами консультирования.

Актуальность темы

Актуальными являются следующие задачи: · Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. · Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (на генном, хромосомные, геномные уровнях организации). · Изучение мутационных процессов и наследственных болезней человека. · Выявление факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. · Исследование значения диагностики наследственных болезней и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных болезней.

Основные вопросы лекции

1. Классификация наследственных болезней. - Молекулярные (генные) болезни; - Хромосомные болезни. 2. Методы изучения наследственных болезней. 1.1. Генеалогический метод. 1.2. особенности родословных при различных типах наследования. 1.3. Цитогенетический метод. 1.4. Изучение кариотипа человека. 1.5. Близнецовый метод. 1.6. Биохимический метод. 1.7. Метод дерматоглифики. 1.8. Молекулярно-генетические методы.

Источники информации

1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 403-448, 519-523. 2) Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология. – К.: Вища школа, 1987. – C. 312-334. 3) Тимолянова Е.К. Медицинская генетика – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003. – С. 164-294.

Наследственные болезни

Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями. 1. Врожденные болезни (имеются уже при рождении ребенка). Обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами. 2. Семейные (наследственные и ненаследственные).

Классификация наследственных болезней

1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями. 2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными и геномными мутвциямы. 3. Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью) обусловлены комбинацией генетических и негенетические факторов. 4. Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологические реакции матери на антиген плода) Различают: моногенные - обусловлены действием одного гена; и полигенные болезни - действием нескольких генов.

Генные мутации

Генные мутации - изменение структуры ДНК гена Генные (молекулярные) болезни - это наследственные болезни, которые возникают вследствие генных мутаций. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоение пар нуклеотидов. В результате нарушается строение белков

Классификация генных заболеваний

1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение обмена липидов: семейная гиперхолестеринемия. 4. Нарушение биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром. 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12. 6. Нарушение синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, талассемии.

Диагностика генных заболеваний

Биохимический метод генеалогический метод; метод амниоцентеза. Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости (клеток плода), полученной путем пункции матки на 14-16 неделе внутриутробного развития плода. Амниоцентез используется для: 1. Изучение кариотипа. 2. Определение пола плода. 3. Биохимических исследований.

Близнецовый метод

Цитогенетический метод

Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической крови после предварительного культивирования. Культивирования происходит в специально предназначенном инкубаторе (37 ° С, 5% С02) в течение 50 или 69 часов (срок первого и второго митотических делений соответственно).

Показания к амниоцентезу

1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода); 2) женщины, уже имеющие детей с хромосомными аномалиями; 4) женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных заболеваний для определения пола плода; 5) женщины с частыми (три и более) спонтанными абортами.

Генеалогический метод

-.

Типи наследования генных заболеваний:

Метод составления и анализа родословных.

1) аутосомно-доминантный; 2) аутосомно-рецессивный; 3) Х-сцепленный доминантный; 4) Х-сцепленный рецессивный; 5) Y-сцепленный тип

Аутосомно-доминантный тип наследования

1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или оба родителя больного ребенка больные.

Нарушение синтеза гемоглобина

Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки..

Синдром Марфана

Арахнодактилия (синдром Марфана).

(Од грецького. Arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «Паучьи пальцы»).

Арахнодактилия

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми; 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном в состоянии (аа)

Галактоземия

аутосомно-рецессивное заболевание. Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются у новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение заключается в исключении молока из пищи.

Х-сцепленный доминантный тип наследования

1) женщины болеют чаще мужчин; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям; 4) Гомозиготная мать передает признак всем своим детям; 5) гетерозиготная мать передает признак половине своих детей.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1) болеют чаще мужчины; 2) иметь передает признак сыновьям, а отец - дочерям.

Ихтиоз

Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина - дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется повышенной кератинизациею кожи ("чешуя рыбы").

Y-сцепленный тип наследования

1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.

Спасибо за внимание