№ | Слайд | Текст |
1 |
 |
Генетика человекаметоды изучения наследственности презентацию подготовили: преподаватель биологии КГБОУ ПУ №34 Пичугина Г.В. и уч-ся 147 группы Ковалев А. |
2 |
 |
СодержаниеИзучение нового материала Задачи генетики человека Человек как специфический объект генетического анализа Методы исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический Хромосомные болезни Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование 2. Закрепление полученных знаний. |
3 |
 |
Определение полной нуклеотидной последовательности Задачами генетики человека являются: определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка; ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики; широкое внедрение медико-генетического консультирования; разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии; выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации. |
4 |
 |
Человек как генетический объектСложный кариотип - много хромосом и групп сцепления Невозможно экспериментальное получение потомства Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений Малое число потомков в каждой семье Невозможность создания одинаковых условий жизни. |
5 |
 |
Методы изучения наследственности Таблица №1 Методы изучения наследственности человека. По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу, указав Метод, его сущность и значение |
6 |
 |
Методы исследования генетики человекаГенеалогический Цитогенетический Биохимический Близнецовый |
7 |
 |
Гальтон Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики челокека. Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии. Происхождение Фрэнсиса Гальтона Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке. |
8 |
 |
Генеалогический методИспользование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах. |
9 |
 |
Задание для учащихся Генеалогический метод Задание для учащихся: определите тип наследования леворукости. |
10 |
 |
Полидактилия По аутосомно-доминантному типу наследуются. Полидактилия (увеличенное количество пальцев), Веснушки Раннее облысение Сросшиеся пальцы Катаракта глаз Хрупкость костей И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные). |
11 |
 |
Близнецовый методБлизнецы Монозиготные (однояцевые) Дизиготные (разнояйцевые) Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия. |
12 |
 |
Монозиготные и дизиготные близнецыМонозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице. |
13 |
 |
Цитогенетический методЦитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (см. рис.). Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (см. рис.). Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов. |
14 |
 |
Изучение количества и формы хромосом Цитогенетический метод. Изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа |
15 |
 |
Цитотогенетический метод |
16 |
 |
Биохимический методБиохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. |
17 |
 |
Хромосомные болезни человека Некоторые хромосомные БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков |
18 |
 |
Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеванийФизические(различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение) Химические (разнообразные вещества) Биологические (вирусные инфекции) Семейная предрасположенность Возраст родителей (чаще матери) Физическое здоровье родителей |
19 |
 |
Хромосомные болезниХромосомные мутации геномные мутации тетраплодия внутрихромосомные межхромосомные триплодия делеция транслокация анеуплодия дупликация простая инверсия реципроктная транспозиция робертсоновская |
20 |
 |
Синдром Даунатрисомия по 21-й хромосоме. встречается у новорожденных с частотой 1:700 соотношение полов неизвестно Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо Монголоидный разрез глаз Открытый рот Плоская переносица Зубные аномалии |
21 |
 |
Синдром болезни Дауна |
22 |
 |
Синдром Патау(трисомия по 13-й хромосоме). встречается у новорожденных с частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1 Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2500 г) Суженные глазные щели Расщелина верхней губы и неба Деформация ушных раковин |
23 |
 |
Сидром Эдвардса( трисомия по 18-й хромосоме). встречается у новорожденных с частотой 1:7000 соотношение полов М1:Ж3 Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2177г) Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие Ушные раковины деформированы, расположены низко Короткая шея Задержка психомоторного развития |
24 |
 |
Синдром «кошачьего крика»Клиническая характеристика: Специфический плач Асимметрия лица Широкая переносица Микроцефалия Лунообразное лицо Монголоидный разрез глаз |
25 |
 |
ПрофилактикаНаиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. Суть консультирования заключается в следующем: определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; объяснение вероятности этого события консультирующимся; помощь семье в принятии решения |
26 |
 |
Тест В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест. . Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г) биохимическим 2 С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического 3. . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический 5. Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов А) генная Б) геномная В) модификационная Г) мутационная |
27 |
 |
Однояйцовые близнецы 6. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры 7. С помощью генеалогического метода можно выяснить А) характер изменения генов Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека В) закономерности наследования признаков у человека Г) характер изменения хромосом 8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют А) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим Г) цитогенетическим. |
28 |
 |
Термины Некоторые термины. Аллельные гены - гены расположенные в одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом. Альтернативные признаки - противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.) Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка. Генотип - совокупность наследственных признаков полученные от родителей. Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации. Доминантный признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в любом состоянии. Рецессивный признак - подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Фенотип- совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания. |
«Изучение генетики человека» |
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Izuchenie-genetiki-cheloveka/Izuchenie-genetiki-cheloveka.html