№ | Слайд | Текст |
1 |
 |
«Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр, ОМФ. Проверил преподаватель: Калентьева Н.В. Семей,2012 г. Государственный медицинский университет г.Семей. Кафедра биохимии и химических дисциплин. |
2 |
 |
+Законы Менделя это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Исследовал только альтернативные признаки: (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает), что позволило чётко установить общие закономерности наследования. Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. (34 сорта гороха, 20 000 гибридов второго поколения) Использовал точные количественные методы для анализа данных. |
3 |
 |
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразныпо генотипу и фенотипу. 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. |
4 |
 |
При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения междусобой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. 2-й закон Менделя – закон расщепления. |
5 |
 |
Схема первого и второго закона МенделяРастение с белыми цветками скрещивается с растением с красными цветками У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные и у 1/4 — белые. |
6 |
 |
Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены,отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены между собой. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков. |
7 |
 |
Условия выполнения законов Менделя1 Подразумевается моногенное наследование. «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак». Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом). Равновероятность встречи гамет и образования зигот. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях. |
8 |
 |
Законы Менделя носят статистический характер: отклонение оттеоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков). У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков). Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа. |
9 |
 |
Правила передачи наследственных признаковДетерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Признаки не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. |
10 |
 |
Аутосомно-доминантный тип наследования болезнипатологический ген является доминантным вертикальная передача генетических признаков Заболевания: хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д. |
11 |
 |
Аутосомно-рецессивный тип наследованияПроявление заболевания у гомозигот по патологической мутации; Гетерозиготное носительство патологической мутации Передача заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. Заболевания: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также некоторые заболевания из группы нарушения половой дифференцировки. |
12 |
 |
Кодоминантный тип наследованияНеполное доминирование При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот. у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека |
13 |
 |
Наследственные болезниНаследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные Хромосомные Полигенные Геномные мутации хромосомные мутации Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом |
14 |
 |
Аутосомно-доминантные болезниВ основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,отосклероз,талассемия. |
15 |
 |
Сидндром МарфанаНаследственное заболевание соединительной ткани Признаки: изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm |
16 |
 |
Аутосомно-рецессивные болезниМутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Характерные заболевания: ферментопатии. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. |
17 |
 |
ПрогерияПрогерия (греч. prog?r?s преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). http://l.foto.radikal.ru /0612/08e0016d1d34.jpg |
18 |
 |
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так короткаУ многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр. |
19 |
 |
ИхтиозИхтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage |
20 |
 |
Болезни, сцепленные с поломмышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) |
21 |
 |
Хромосомные болезниА) Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Б)При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). В)Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). |
22 |
 |
Синдром КлайнфельтераСиндромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом: ХХY и XXXY – синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм, недоразвитие вторичных половых признаков, оволосение, гинекомастия. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению. |
23 |
 |
Синдром Клайнфельтера |
24 |
 |
Синдром Шершевского-ТернераX0 – синдром Шершевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Соматические признаки: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут получить специальность и работать. |
25 |
 |
Синдром ПатауСиндромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Трисомия по 13 хромосоме. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба. Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посаженные ушные раковины, микрофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения. Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия. |
26 |
 |
Синдром ДаунаЧастота встречаемости 1: 500-800. Трисомия по этой 21 хромосоме. Проявление: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, умственная отсталость, эпилепсия, лейкоз. |
27 |
 |
Полигенные болезни (мультифакториальные)Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца |
28 |
 |
Расщелина губы и небаРасщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub |
29 |
 |
ПрофилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков |
30 |
 |
ЛечениеДиетотерапия. Заместительная терапия. Удаление токсических продуктов обмена веществ. Воздействие на синтез ферментов. Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение. |
31 |
 |
~ Заключение~Изучив данную тему о различных наследственных патологиях, о всевозможных человеческих изъянах ,как физических, так и психологических, я пришла к такому выводу: Цени то, что у тебя есть. Я благодарна судьбе за то, что я это я. За то, что могу видеть, слышать, говорить, ходить и дышать. Спасибо! |
32 |
 |
~Список литературы~Алексеенко В.А. Жизнедеятельность и биосфера. М.: Логос, 2005 2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. – М.: Высш. шк., 1985. Интернет-сайты: http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg Scietific.ru www/volgograd.ru |
33 |
 |
Благодарю за вниманиеNunc plaudite! by ~Hanshaim_Asel~ |
«Хромосомные болезни» |
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/KHromosomnye-bolezni/KHromosomnye-bolezni.html