Мутации и наследственные заболевания

Наследственные заболевания человека

Мутации. Наследственные заболевания человека.

Знания о типах мутаций

Цели:

Образовательные: сформулировать знания о типах мутаций, значении мутаций, выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний. 2.Развивающие: продолжить формирование обще-учебных, интеллектуальных и информационных компетентностей обучающихся; учиться работать в группах. 3.Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.

Типы мутаций

Сегодня мы учимся:

Выделять СГИ - самую главную информацию : типы мутаций , причины и разнообразие наследственных заболеваний; Писать «умные» шпаргалки; Красиво оформлять свои мысли; Убедительно доказывать; Ловить подсказки учителя; Слушать друг друга; Оценивать себя: «Мыслительный лист» + ( плюс) – хорошая мысль ? (полплюса)- идея есть +?( плюс с восклицательным знаком) означает « Блеск!» и приравнивается к полутора плюсам.

Значение для особи

Мутации.

4.Какое значение для особи имеет?

5.Причины.

Черты отличия

Модификации

1. Передается ли новый признак по наследству?

2.Зависит ли признак от изменений в генотипе?

3. Можно ли заранее предсказать, как (в каком направлении) изменится организм под воздействием внешних условий?

Черты сходства

Мутации

– …

I группа Генные …

IIгруппа Геномные …

IIIгруппа Хромосомные …

Статистика

Всего на сегодня известно более трёх тысяч наследственных болезней. Среди них-700 наследственных болезней обмена веществ. Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями.

Синдром Марфана

Прогерия

Болезнь Дауна

Расщелина губы и неба

Гемофилия

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Альбинизм

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

Синдром Клайнфельтера

47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

Синдром Тернера

Практическая генетика

Задача 1. Близкородственные браки.

У алтайцев по существующим обычаям запрещен брак между молодыми людьми одного родового сообщества (соока). Как вы думаете, почему? Какую роль данный запрет играет в предупреждении генетических заболеваний?

Задача №2. Иск в суд. Женщина с группой крови ВВ возбудила дело о взыскании алиментов против мужчины с первой группой крови, утверждая, что он отец ее ребенка, т. к. и у него первая группа крови. Какое решение должен вынести суд?

История

Задача №3 История.

К алкоголю А. пристрастилась с 16 лет. Первая беременность, наступившая в 18 лет, закончилась ранним выкидышем. Две последующие – преждевременными родами. Один ребёнок родился мёртвым, другой умер после вскоре после рождения. Во время четвёртой беременности развилась острая анемия. Женщина очень хотела родить, и проведённое лечение дало возможность сохранить беременность. Ребёнок родился в срок, но с множествами уродств: расщеплением верхнего нёба (волчья пасть), с шестью пальцами на руках. Определите признаки и установите причины заболевания - алкогольного синдрома плода.