Наследственные заболевания Скачать
презентацию
<<  Наследственные болезни человека Наследственные генетические болезни  >>
Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
План урока
План урока
Наследственные болезни
Наследственные болезни
Классификация наследственных болезней
Классификация наследственных болезней
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Аутосомно-доминантные болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
Аутосомно-рецессивные болезни
Аутосомно-рецессивные болезни
Примеры болезней
Примеры болезней
Прогерия
Прогерия
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка
Ихтиоз
Ихтиоз
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Геномные мутации
Геномные мутации
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Примеры болезней
Примеры болезней
Расщелина губы и неба
Расщелина губы и неба
Факторы риска
Факторы риска
Профилактика
Профилактика
Слайды из презентации «Наследственные синдромы и болезни» к уроку медицины на тему «Наследственные заболевания»

Автор: Долгорукова. Чтобы увеличить слайд, нажмите на его эскиз. Чтобы использовать презентацию на уроке, скачайте файл «Наследственные синдромы и болезни.ppt» бесплатно в zip-архиве размером 510 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные синдромы и болезни

содержание презентации «Наследственные синдромы и болезни.ppt»
СлайдТекст
1 Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

2 План урока

План урока

Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней

3 Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

4 Классификация наследственных болезней

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни

Моногенные

Хромосомные

Полигенные

Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом

Геномные мутации хромосомные мутации

5 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

6 Моногенные болезни

Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

7 Аутосомно-доминантные болезни

Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

8 Примеры болезней

Примеры болезней

Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.

9 Синдром Марфана

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

10 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

11 Аутосомно-рецессивные болезни

Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

12 Примеры болезней

Примеры болезней

Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия

13 Прогерия

Прогерия

Прогерия (греч. prog?r?s преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

14 Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка

У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр.

15 Ихтиоз

Ихтиоз

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

16 Болезни, сцепленные с полом

Болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

17 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

18 Геномные мутации

Геномные мутации

синдрома Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

19 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

20 Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного

21 Полигенные болезни (мультифакториальные)

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

22 Примеры болезней

Примеры болезней

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

23 Расщелина губы и неба

Расщелина губы и неба

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

24 Факторы риска

Факторы риска

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

25 Профилактика

Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

«Наследственные синдромы и болезни»
http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Nasledstvennye-sindromy-i-bolezni/Nasledstvennye-sindromy-i-bolezni.html
cсылка на страницу
Урок

Медицина

31 тема
Слайды
Презентация: Наследственные синдромы и болезни.ppt | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина | Вид: Слайды
900igr.net > Презентации по медицине > Наследственные заболевания > Наследственные синдромы и болезни.ppt