Примеры хромосомных болезней человека

Хромосомные болезни человека

Особенности наследственности человека

Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?

Что такое геном

Как он обозначается?

Классификация хромосомных мутаций

Полиплоидия Анеуплоидия Хромосомные абберации- дефишенси, делеции, инверсии, инсерции, дупликации, мультипликации, кольцевая хромосома

Структура хромосом

В результате каких процессов в ходе митоза и мейоза нарушается число или структура хромосом?

Виды хромосомных патологий

Транслокация

Делеция

Инверсия и кольцевая хромосома

Трисомия

Хромосомные патологии

Можно ли внешне распознать хромосомные патологии ?

Синдром Дауна

Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21).

Симптомы болезни

-изменения строения костей -пороки развития сердца и ЖКТ -умственная отсталость -необычный внешний вид -хорошо адаптируются, добры, общительны

Дети с синдромом Дауна обучаемы

Лечение синдрома Дауна

-оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание

Синдром Патау

(ХХ+13,ХУ+13).

Клинические симптомы болезни Патау

-тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ -микроцефалия -расщелины губы и неба дефекты скальпа

Лечение синдрома Патау

-Закаливание -массаж -защита от инфекционных заболеваний

Синдром Эдвардса

(ХХ+18, ХУ+18).

Симптомы синдрома Эдвардса

-расщелина неба -флексорное положение кистей -стопа-качалка -пороки сердца -пороки ЖКТ -сращение почек -микрофтальмия -гипоплазия мозжечка -крипторхизм 90% погибает до года

Синдром полисомии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера

(47 ХХУ).

Высокий рост Женский тип телосложения Слабое оволосение Недоразвитие семенников Бесплодие

Сидром полисомии по У хромосоме

(47ХУУ).

Высокий рост Склонны к асоциальному поведению и криминаль- ным поступкам

Синдром трипло

(47ххх).

С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии

Синдром кошачьего крика

(5р-).

Симптомы болезни кошачьего крика

-Изменение строения гортани -микроцефалия -лунообразное лицо -синдактилия стоп -умственная отсталость

Синдром Шерешевского-Тернера

(45ХО).

Недоразвитие половых органов Маленький рост Крыловидные складки на шее Врожденные пороки почек, ЖКТ, сердца

Причины возникновения хромосомных патологий

Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери

Наличие аномалий у родителей

На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери.

Тестовый контроль

полученных знаний Выберите один правильный ответ:

Хромосомные аномалии

1. Что такое хромосомные аномалии: а) изменение числа хромосом б)изменение структуры хромосом в)изменение числа и структуры хромосом г) нет правильного ответа.

Кариотип при синдроме Дауна

2. Кариотип при синдроме Дауна: а)ХХ+21,ХУ+21 б)ХХ+13,ХУ+13 в)5р- г)ХХ+11,ХУ+11.

Кариотип

3.Кариотип ХХ+18 а) Синдром Дауна б) Синдром Патау в) Синдром Эдвардса г)Синдром кошачьего крика.

Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери

4. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери? а)С. Патау б)С Клайнфельтера в) С. Шерешевского –Тернера г)С. Дауна.

Стопа-качалка

5. К какому синдрому относятся следующие симптомы: стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТ а)С. Эдвардса б) С Шерешевского-Тернера в) С .Патау г) С. Клайнфельтера.

Установите соответствие

1. С .Шерешевского-Тернера 2. С. Клайнфельтера 3.С. Дауна 4. С. Кошачьего крика а)5р- б)47ХХУ в)ХХ+21 г)45ХО.

Дайте определение

-делеция -анеуплоидия -геномные мутации -мозаицизм.